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La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que ocurre cuando el sistema inmunológico comienza a atacar los nervios.

KATERYNA KON/BIBLIOTECA DE FOTOS DE CIENCIA

La mayor base de datos genética de humanos antiguos hasta el momento está arrojando nueva luz sobre algunas afecciones médicas modernas, como la esclerosis múltiple (EM), así como sobre por qué existe variación entre las personas en lo que respecta a otros rasgos hereditarios, como la altura.

Uno de los hallazgos es que los genes detrás de la EM pueden haberse vuelto más comunes porque ayudaron a las personas a resistirse. infecciones transmitido de animales.

Otros hallazgos incluyen explicaciones de por qué enfermedad de alzheimer es más común en algunos grupos que en otros y por qué las personas del norte de Europa tienden a ser más altas que las del sur del continente.

«Lo que sucedió hace miles de años puede tener efectos realmente profundos en la salud y la longevidad de las personas que viven en el presente», dice Evan Irving-Pease en la Universidad de Copenhague en Dinamarca.

Los genes de las personas con ascendencia de Europa y Asia occidental han sido moldeados por tres grandes oleadas de migración. Los humanos modernos que viven un estilo de vida de cazadores-recolectores llegaron por primera vez a estas regiones hace unos 45.000 años. Luego hubo una ola de agricultores de Oriente Medio hace unos 11.000 años, seguida de una nueva afluencia de pastores de ganado de la estepa euroasiática, ahora llamado pueblo Yamnaya.

Para comprender cómo estos movimientos masivos dieron forma a las condiciones médicas modernas, el equipo de Irving-Pease ha estado analizando muestras de huesos y dientes de casi 5.000 restos antiguos encontrados en colecciones de museos en Europa y Asia occidental, siendo el más antiguo de 34.000 años.

Las últimas investigaciones informan sobre el primer lote de muestras que se analizarán, basándose en unos 1.600 individuos. El equipo comparó a estos individuos con datos genéticos de 410.000 personas de un enorme conjunto de datos médicos llamado UK Biobank, analizando sólo participantes blancos para seleccionar aquellos con ascendencia europea.

El equipo comenzó centrándose en la EM, una enfermedad autoinmune que se produce cuando el sistema inmunológico comienza a atacar los nervios, lo que a menudo conduce a una discapacidad progresiva. Estudios anteriores han encontrado 233 variantes genéticas que están relacionadas con un mayor riesgo de EM.

Entre la gente moderna del Reino Unido, aquellos con un mayor riesgo genético de EM tienen más ascendencia Yamnaya, según muestran los resultados. El equipo también descubrió que algunas de estas variantes genéticas que predisponen a la EM surgieron por primera vez en los Yamnaya y se hicieron más frecuentes en sus descendientes a medida que se extendieron hacia el oeste a través de Europa.

Dado que algunas de las 233 variantes que están relacionadas con la EM también afectan a la sistema inmunitarioAdemás de que los Yamnaya habían vivido entre animales, los investigadores concluyeron que los genes detrás de la EM probablemente ayudaron a los Yamnaya a defenderse de las bacterias y los virus que pueden transmitirse a las personas desde los animales. El equipo también ha demostrado previamente que Algunas de las variantes de riesgo de EM están relacionadas con la resistencia parcial a la tuberculosis..

en otro papel, los investigadores han arrojado luz sobre cómo nuestra ascendencia afecta nuestro riesgo genético de padecer la enfermedad de Alzheimer. Hoy en día es más probable que las personas tengan un gen llamado ApoE4lo que conlleva un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, si tienen más ascendencia de las primeras poblaciones de cazadores-recolectores de Europa.

Una variante alternativa de este gen, llamada ApoE2que resulta en un menor riesgo de Alzheimer, parece haber surgido en el pueblo Yamnaya recién llegado, tal vez porque les brindaba protección contra la malaria o una infección viral desconocida, escriben los investigadores en su artículo.

La variante protectora del Alzheimer no ofrece una ventaja reproductiva, por lo que la evolución no la habría seleccionado por sus efectos sobre la demencia, dado que la afección generalmente ocurre mucho después de que las personas hubieran tenido hijos, dice Benjamín Trumble en la Universidad Estatal de Arizona, que no participó en ninguna de las investigaciones.

«Lo bueno de este artículo es que miran hacia atrás en el tiempo y dicen qué pudo haber sido ventajoso o desventajoso en ese momento», dice Trumble. “Con demasiada frecuencia nos centramos en entornos modernos y decimos [a certain gene] es puramente perjudicial. Tenemos que pensar en cuáles fueron las presiones selectivas en distintos momentos”.

Otro hallazgo del análisis es que entre las personas que viven en Europa, aquellas con mayor ascendencia Yamnaya tienden a ser más altas, lo que puede explicar por qué las personas del norte de Europa, en promedio, tienen una estatura más alta que las del sur de Europa.

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