La terapia génica implica la entrega de una copia normal de un gen mutado que está detrás de una condición particular.
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Cinco niños en China que nacieron sordos ahora pueden oír con ambos oídos después de recibir terapia de genes para proporcionar una copia normal de un gen mutado. El grado de audición varía de un niño a otro, pero ahora todos pueden escuchar voces a un volumen conversacional y localizar la fuente de los sonidos.
Seis meses después del tratamiento, la audición de los cinco niños estaba entre el 50 y el 60 por ciento de los niveles normales, afirma un miembro del equipo. Zheng-Yi Chen en el hospital Mass Eye and Ear de Boston. “Cuando susurramos, les resulta difícil, pero una conversación normal está bien”, afirma. «Estaban muy contentos.»
En la primera parte de esta prueba, que comenzó en 2022, el equipo le dio a un grupo separado de seis niños en China gene Terapia en un solo oído. Cinco de los seis mejoraron la audición en el oído tratado y siguen mejorando continuamente, afirma Chen.
El equipo espera que el segundo grupo de cinco niños también obtenga más beneficios. «Lo que vemos ahora no es la cima de la mejora», afirma Chen. «Esperamos que mejore aún más».
El juicio en China es el primero de varios que se están llevando a cabo en todo el mundo. con dos hijos en el Reino Unido y uno en los EE. UU. también informó que había ganado audición en un oído después de recibir terapia génica.
«Todos los ensayos son muy similares», dice Manohar Bance de la Universidad de Cambridge, que trató a los dos niños en el Reino Unido.
Todos los niños en estos ensayos nacieron sordos porque tienen mutaciones en ambas copias del gen de una proteína llamada otoferlina. Esto juega un papel clave en las sinapsis, o enlaces, entre las células ciliadas del oído que detectan el sonido y los nervios que transportan las señales al cerebro. Las mutaciones afectan a la proteína, impidiendo que se transmitan las señales.
Se cree que entre el 2 y el 8 por ciento de los niños nacidos sordos en todo el mundo padecen esta afección, conocida como DFNB9.
Los padres de los niños con DFNB9 tienen una audición normal si cada uno tiene solo una copia mutada de otoferlin. Estas parejas normalmente no saben que tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo que nazca sordo.
La terapia génica implica administrar una versión funcional del gen otoferlina a las células ciliadas con la ayuda de un virus llamado AAV. Debido al tamaño del gen de la otoferlina, es necesario dividirlo y dividirlo en dos virus.
Se inyecta una mezcla de virus en el oído interno y luego se vuelve a ensamblar el gen completo dentro de las células que reciben ambas mitades. Los ensayos DFNB9 son la primera vez que se utiliza la terapia genética dual AAV, como se la conoce, para tratar a personas.
«Este es un gran avance tecnológico», dice Chen. «Esperamos ver un uso muy amplio de la tecnología para el tratamiento de otras enfermedades genéticas».
Los ensayos comienzan tratando solo un oído a la vez porque esto requiere la mitad de la dosis de AAV, dice, lo que reduce las probabilidades de eventos adversos. No se han informado eventos adversos graves en ninguno de los ensayos.
El equipo de Chen ahora planea tratar el otro oído de los niños del primer grupo. Esto podría ser complicado porque la respuesta inmune a la inyección inicial de AAV podría bloquear la entrega de genes, pero Chen cree que será posible.
Tratar otras formas de sordera hereditaria será más difícil, dice Chen, porque provocan la degeneración de algunas estructuras dentro del oído. Con DFNB9, todas las estructuras permanecen intactas. «Sólo tenemos que arreglar un componente», afirma.
Algunas personas No veo la sordera como una condición que necesita ser curada.Señala Martín McLean en la Sociedad Nacional de Niños Sordos del Reino Unido. La posición de la sociedad. es que las familias deben tener libertad para tomar decisiones informadas por sí mismas.
«Se debe informar a los padres o a los jóvenes sobre cualquier riesgo y, sobre todo, comprender que ser sordo no es en sí mismo una barrera para una vida feliz y plena», afirma.
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