La familia con la ‘peor suerte en el mundo’ ha sido salvada por un Terapia pionera desarrollada en España.
Ava Lagenhop, 9 y sus hermanos, Olivia, 7 y Landon, 5 tienen una enfermedad rara y mortal que solo afecta a una de cada millón de personas.
Sus padres, Alicia Lagenhop y su esposo, llevan el gen que provoca deficiencia de adhesión de leucocitos-1 (LAD-1), lo que crea un riesgo del 25% de que un niño nacido de ellos desarrolle la enfermedad.
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LAD-1 es una enfermedad que amenaza la vida que conduce a infecciones continuas de tejidos blandos, así como úlceras dolorosas en la piel, la boca y los órganos respiratorios.
La enfermedad genética hace que los glóbulos blancos de los pacientes sean defectuosos e incapaces de combatir los microbios invasivos.
Ahora, gracias a un tratamiento innovador, los hermanos Lagenhop han recuperado sus vidas normales, junto con otros seis niños.
Los científicos del Centro de Investigación Enérgica, Ambiental y Tecnológica de Madrid (CIEMAT) comenzaron a investigar la enfermedad hace 15 años, dirigido por Juan Antonio Bueren y Elena Almarza.
Los resultados de sus incansables esfuerzos se publicaron en el New England Journal of Medicine el 30 de abril.
“El 70% de los pacientes con LAD-1 grave mueren antes de tener tres años”, dijo Bueren.
El nuevo tratamiento espera cambiar que después de curar la enfermedad en ratas modificando genéticamente las células para introducir el gen correcto en el cuerpo, permitiendo que los glóbulos blancos funcionen como normales.
La compañía farmacéutica estadounidense, Rocket Pharma, rápidamente recogió los derechos del tratamiento y patrocinó los ensayos en humanos.
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Foto: Ciemat
Los Lagenhops son parte de estos ensayos, que implicaron extraer el tejido óseo, corregir genes y reintroducirlos en el cuerpo.
“Desde una perspectiva clínica, todos están en la escuela liderando sus vidas normales, están muy bien”, dijo Bueren.
Las pruebas tuvieron lugar en el Hospital de Madrid, Niño Jesús, la Universidad de California (donde fueron tratados los Lagenhops) y University College London.
Julian Sevilla, el médico cuidando a una niña turca tratada en Madrid, dijo: “Se ha ido fenomenalmente, espectacular, no ha habido complicaciones y ahora hemos demostrado que este tratamiento podría ser una cura”.
Los niños involucrados en el estudio fueron seguidos durante dos años después del tratamiento y los síntomas no regresaron en ninguno de los casos.
Madre de tres hijos de los niños ‘curados’, Alicia Lagenhop, dijo: “Sentimos que teníamos que escalar una montaña todos los días. Cada fiebre, cada úlcera, era aterradora. Siempre temíamos lo peor”.
Si bien Bueren tiene esperanzas, dice que el tratamiento aún no puede considerarse una “cura completa” y las familias tendrán que esperar más para asegurarse de que haya funcionado.
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