Los científicos descubren mutaciones genéticas vinculadas a necesitar menos sueño: Sciencealert

La respuesta a la pregunta ‘cuanto duerme ¿Necesito cada noche? depende de una variedad de factores, y acabamos de encontrar uno nuevo: una mutación rara en el Sik3 gen que parece permitir que el cerebro funcione en menos sueño de lo normal.


Dirigido por un equipo de la Academia de Ciencias de China, los investigadores encontraron la mutación en una mujer sana de unos 70 años, que dormía un promedio de 6.3 horas por noche. Esto fue parte de un proyecto más amplio para identificar a las personas que coinciden con un Sleeper breve natural (NSS) Perfil.


Esta es en realidad la quinta mutación genética de corta duración que es sido identificadodestacando aún más la influencia de nuestra genética en la salud del sueño y el cantidad de sueño Necesitamos funcionar correctamente.

El tema del estudio durmió (verde) durante un promedio de 6.3 horas por noche. (Chen et al., PNAS2025)

“Estudiar genes del sueño humano no solo amplía nuestro conocimiento con respecto a la red reguladora del sueño, sino que también puede llevar la investigación básica de los modelos de ratones a la relevancia clínica”. escribir Los investigadores en su artículo publicado.


Los ratones diseñados con la misma mutación genética también durmieron menos, encontraron los investigadores, aunque no por mucho: estos animales generalmente se duermen alrededor de las 12 horas Cada día, y la edición genética lo redujo alrededor de media hora.


Los escaneos de actividad cerebral en los ratones mostraron que las proteínas producidas por el gen mutado eran activas a través de las sinapsis que conectaban las neuronas.


Ya sabemos que Sik3 Produce lo que se llama proteína quinasa, que envía señales químicas a otras proteínas para cambiar su función. Parece que parte de esa señalización está involucrada en la regulación de cuánto tiempo Necesitamos estar dormidos para.


“Estos hallazgos avanzan nuestra comprensión de los fundamentos genéticos del sueño, resaltan las implicaciones más amplias de la actividad de la quinasa en la regulación del sueño entre las especies y brindan un apoyo adicional para posibles estrategias terapéuticas para mejorar la eficiencia del sueño”, escribir los investigadores.


Esas “estrategias terapéuticas potenciales” podrían implicar el desarrollo de drogas para tratar Trastornos del sueño. Eso sigue siendo muy lejos, pero cada estudio nos acerca un poco.


El descubrimiento de mutaciones genéticas como esta, y las personas de NSS afectadas por ellas, también nos ofrecen más consejos para lo que el cerebro realmente está haciendo durante el sueño: mantener el sistema inmune en buenas condicionesasegurándose de Nuestras habilidades cognitivas permanecen agudasy clasificando los eventos del día.


“Estos [NSS] personas, todas estas funciones que nuestros cuerpos están haciendo mientras duermemos, pueden desempeñarse en un nivel más alto de lo que podemos “, dijo a Freda Kreier, neurocientífico y genetista Ying-Hui Fu, de la Universidad de California, San Francisco. Naturaleza.

La investigación ha sido publicada en PNAS.