Hace más de 12.000 años, dos mujeres estrechamente relacionadas (quizás una madre y su hija) fueron enterradas en un abrazo eterno.
Esta pareja de cazadores-recolectores de la Edad del Hielo eran ambos más bajos que el promedio de su población (uno de ellos notablemente) y ahora finalmente sabemos por qué.
Un equipo de investigadores europeos volvió a examinar los cuerpos, que fueron descubiertos por primera vez en la Grotta del Romito, en el sur de Italia, durante una excavación en 1963, utilizando técnicas genéticas modernas.
Esto permitió al equipo identificar mutaciones específicas en los genes de estos humanos desaparecidos hace mucho tiempo, utilizando ADN antiguo recuperado del oído interno izquierdo de cada persona.
El nuevo análisis reveló que la pareja eran mujeres, parientes de primer grado, probablemente madre e hija.
También permitió al equipo diagnosticar al más joven de la pareja con displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), un raro trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos. Esta es la evidencia más temprana del trastorno jamás encontrada.
La AMDM es causada por mutaciones en el gen NPR2, que codifica una proteína implicada en el crecimiento esquelético. Sin dos copias funcionales de ese gen, la proteína no se produce, lo que da como resultado las cualidades físicas asociadas con la AMDM.
“Identificar a ambos individuos como mujeres y estrechamente relacionados convierte este entierro en un caso genético familiar”, dice el primer autor del estudio, el antropólogo Daniel Fernandes de la Universidad de Coimbra en Portugal.
“La baja estatura más leve de la mujer mayor probablemente refleja una mutación heterocigótica, que muestra cómo el mismo gen afectaba a los miembros de una familia prehistórica de manera diferente”.
Una mutación heterocigótica significa que la mujer solo tenía un gen NPR2 no funcional, que todavía afecta el crecimiento óseo, aunque no en la misma medida que en la AMDM.
Si esta mujer es la madre de la niña, entonces el padre también habría llevado al menos una copia de la variante NPR2, razón por la cual la niña terminó con dos copias: una de cada padre.
Al vivir en una sociedad de cazadores-recolectores, a la niña le habría resultado difícil atravesar las distancias y los terrenos típicos de su pueblo.
La forma en que se desarrollaron sus huesos limitó su rango de movimiento en los codos y las manos, lo que también habría dificultado las actividades diarias. Por ejemplo, las personas con AMDM a menudo tienen cada vez más dificultad para extender completamente los brazos o rotarlos. Pero parece que en la vida, como en la muerte, su familia estuvo a su lado.
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“Sobrevivió… hasta el final de la adolescencia con una dieta y un estrés nutricional similar al de otras personas de Romito, lo que sugiere que los desafíos que enfrentó se superaron mediante la prestación de atención en su grupo familiar”, escriben Fernandes y su equipo.
Esto se suma a la creciente evidencia de que los humanos se han cuidado unos a otros mucho antes de que existiera la civilización. No está claro por qué los dos murieron juntos, pero en la muerte, su abrazo es un cuadro de amor familiar que trasciende el tiempo.
“Las enfermedades genéticas raras no son un fenómeno moderno, sino que han estado presentes a lo largo de la historia de la humanidad”, afirma Adrian Daly del Centro Hospitalario Universitario de Lieja, en Bélgica.
“Comprender su historia puede ayudar a reconocer tales condiciones en la actualidad”.
Esta investigación fue publicada en The New England Journal of Medicine.