Un tercer grupo ancestral puede estar escondido dentro del ADN de las poblaciones modernas de Japón. Un estudio genético encontró que la ascendencia de las personas en Japón hoy en día puede no encajar en el modelo de dos orígenes de larga data como se pensaba.
Después de analizar los genomas de más de 3.200 personas en todo Japón, se encontró evidencia de un tercer componente ancestral vinculado al noreste de Asia junto con los cazadores-recolectores indígenas Jomon y más tarde los inmigrantes del este de Asia.
Publicado en Science Advances, el estudio utilizó la secuenciación del genoma completo para examinar el ADN de siete regiones que se extienden desde Hokkaido hasta Okinawa. Los resultados respaldan la teoría de los “orígenes tripartitos” propuesta en 2021 y señalan diferencias genéticas en diferentes partes de Japón.
Diferentes regiones de Japón mostraron patrones de ascendencia distintos
El equipo analizó los genomas completos de 3.256 personas de siete regiones de Japón. Observar genomas completos en lugar de muestras de ADN más pequeñas les dio una imagen mucho mejor de las diferencias de población y los patrones de migración antiguos que aún se conservan en el ADN moderno.
Okinawa tenía los rastros más fuertes de ascendencia Jomon, representando aproximadamente el 28,5 por ciento de la ascendencia. Mientras tanto, el oeste de Japón mostró conexiones genéticas más estrechas con el este de Asia continental, lo que probablemente refleja una migración posterior a la región.
La tercera señal de ascendencia apareció con mayor fuerza en el noreste de Japón. Los investigadores lo vincularon con poblaciones del noreste de Asia y posiblemente con el histórico pueblo Emishi, que alguna vez vivió en el norte de Japón y cuyos orígenes aún se debaten.
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Los genomas japoneses modernos todavía contienen ADN de neandertal y denisovano
Los genomas también contenían rastros de neandertales y denisovanos, dos parientes humanos extintos que se cruzaron con el Homo sapiens.
El equipo identificó 44 regiones de ADN arcaicas todavía presentes en las poblaciones japonesas modernas, muchas de ellas exclusivas del este de Asia.
Un segmento de ADN vinculado al denisovano se asoció con la diabetes tipo 2 y puede influir en la respuesta de algunas personas a la semaglutida, el fármaco ampliamente utilizado para tratar la diabetes y la obesidad. Otras regiones vinculadas a los neandertales estaban relacionadas con la enfermedad de las arterias coronarias, la artritis reumatoide, el cáncer de próstata y la enfermedad de Graves.
El estudio también encontró miles de variantes genéticas no documentadas previamente capaces de alterar el funcionamiento de ciertos genes. Algunos estaban relacionados con la pérdida de audición, insuficiencia renal, enfermedad hepática crónica y afecciones cardiovasculares.
Las grandes bases de datos genéticas todavía se inclinan hacia Europa
La mayoría de las bases de datos genéticas todavía se inclinan en gran medida hacia las personas de ascendencia europea, lo que deja puntos ciegos en la forma en que se entiende el riesgo de enfermedad en todo el mundo.
El proyecto también produjo un nuevo recurso genómico llamado JEWEL, abreviatura de la Enciclopedia Japonesa de Biblioteca de Secuenciación del Genoma Completo/Exoma. Al combinar el ADN con historias médicas y registros clínicos, la base de datos algún día podría ayudar a los investigadores a comprender por qué ciertas enfermedades y medicamentos afectan a las poblaciones de manera diferente.
Incluso dentro de poblaciones a menudo tratadas como genéticamente uniformes, es posible que todavía se escondan en el ADN historias de migración mucho más antiguas.
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