Podría decirse que el mayor desafío en genética humana es la complejidad del genoma humano y la gran diversidad de factores genéticos que contribuyen a la salud y la enfermedad. El genoma humano consta de más de 3 mil millones de pares de bases y contiene no sólo genes codificadores de proteínas sino también regiones no codificantes que desempeñan funciones cruciales en la regulación y función de los genes. Comprender los procesos de estos elementos y sus interacciones es una tarea monumental.
Saber que una variante genética asociada a una enfermedad es sólo el comienzo. Comprender las consecuencias funcionales de estas variantes, cómo interactúan con otros genes y su papel en la patología de la enfermedad es una tarea compleja y que requiere muchos recursos. El análisis de las grandes cantidades de datos genéticos generados por tecnologías de alta secuenciación requiere infraestructura y herramientas computacionales avanzadas. El almacenamiento, el intercambio y el análisis de datos plantean importantes desafíos logísticos.
Los investigadores de Google DeepMind desarrollaron un catálogo AlphaMissense utilizando un nuevo modelo de inteligencia artificial llamado AlphaMissense, que ellos mismos construyeron. Comprende alrededor del 89% de los 71 millones de posibles variantes sin sentido divididas en categorías patógenas o benignas. Una variante sin sentido es una mutación genética que resulta en una sustitución de un solo nucleótido en una secuencia de ADN. Los nucleótidos son los componentes básicos del ADN y están dispuestos en un orden específico. Esta secuencia contiene la información genética fundamental y la estructura proteica de los organismos vivos. En promedio, una persona padece más de 9000 variantes sin sentido.
Estas variantes de clasificación sin sentido nos ayudan a comprender qué cambios proteicos dan lugar a enfermedades. Su modelo actual se basa en su modelo previamente exitoso llamado datos de AlphaFold, que predijo estructuras para casi todas las proteínas conocidas a partir de la secuencia de aminoácidos. Sin embargo, AlphaMissense solo clasifica la base de datos de la secuencia de proteínas y el contexto estructural de las variantes para producir puntuaciones entre 0 y 1. La puntuación 1 indica que es muy probable que la estructura sea un patógeno. Para una secuencia determinada, las puntuaciones se analizan para elegir un umbral para clasificar las variantes.
AlphaMissense supera a todos los demás métodos y modelos computacionales. Su modelo también fue el método más preciso para predecir resultados de laboratorio, lo que refleja la coherencia con diferentes formas de medir la patogenicidad. Con este modelo, los usuarios pueden obtener una vista previa de los resultados de miles de proteínas a la vez, lo que puede ayudar a priorizar recursos y acelerar el campo de estudio. De los más de 4 millones de variantes sin sentido observadas en humanos, sólo el 2% han sido catalogadas como patógenas o benignas por los expertos, aproximadamente el 0,1% de los 71 millones de posibles variantes sin sentido.
Es importante señalar que la genética humana está evolucionando rápidamente y los avances en la tecnología, el análisis de datos y nuestra comprensión de los mecanismos genéticos continúan abordando estos desafíos. Si bien estos desafíos son importantes, también presentan oportunidades interesantes para mejorar la salud humana y la medicina personalizada a través de la investigación genética. Decodificar los genomas de diversos organismos también proporciona información sobre la evolución.
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Arshad es pasante en MarktechPost. Actualmente cursa su carrera internacional. Maestría en Física del Instituto Indio de Tecnología Kharagpur. Comprender las cosas hasta el nivel fundamental conduce a nuevos descubrimientos que conducen al avance de la tecnología. Le apasiona comprender la naturaleza fundamentalmente con la ayuda de herramientas como modelos matemáticos, modelos de aprendizaje automático e inteligencia artificial.