Hay mucho en qué pensar cuando descubre que tiene enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD).
¿Cuándo empiezas el tratamiento?
¿Cambiará tu vida diaria?
¿Cómo afectará a tus hijos?
Esto último puede ser realmente difícil. Pero Jillian Warejko, MD, especialista renal pediátrica de Yale Medicine, dice que es importante que los niños sepan qué esperar.
“Conocer su propio historial médico tiene mucho poder”, dice Warejko. “Por eso tratamos de enseñar a los niños a empoderarse y defenderse a sí mismos”.
Debe adaptar su conversación según la edad de desarrollo de su hijo. Y es posible que desee espaciar sus conversaciones en el tiempo.
Aquí hay algunos temas para comenzar.
Cómo lo conseguiste
Si sus hijos son adolescentes o adultos jóvenes, puede analizar los conceptos básicos de esta enfermedad genética autosómica dominante. Warejko explica que un gen defectuoso en un cromosoma no sexual causa la PQRAD. Eso significa que, ya sea que su hijo sea hombre o mujer, hay un 50 % de posibilidades de que reciba este gen mutado de usted. Y si tienen la enfermedad, hay un 50% de posibilidades de que se la transmitan a sus hijos.
Es posible que necesite darles menos información a los niños más pequeños. Aún puedes mencionar la PQRAD. Pero utilice términos apropiados para su edad que no den miedo.
“No queremos que los niños tengan miedo”, dice Warejko. “El miedo puede hacer que la gente no quiera ir al médico”.
En su práctica, Warejko describe la PQRAD así:
“Parece que un par de miembros de la familia han tenido esta enfermedad llamada enfermedad renal. Y la razón por la que me visita hoy es porque queremos asegurarnos de que, si usted también tiene una enfermedad renal, hagamos todo lo que esté a nuestro alcance para asegurarnos de que se mantenga lo más saludable posible”.
También les dice a los niños que es mejor tratar esta enfermedad temprano, cuando sus riñones están “buenos” y todavía funcionan normalmente. Y la mejor manera de hacerlo, dice, es “asegurarse de consultarnos”.
Síntomas a tener en cuenta
Si sus hijos tienen PQRAD, es posible que no tengan ningún problema cuando sean niños o adultos jóvenes.
“La enfermedad puede ser relativamente silenciosa en esos primeros años”, dice Neera Dahl, MD, PhD, especialista en riñones de Yale Medicine.
Dicho esto, Dahl cree que los padres y los niños deben saber a qué prestar atención.
Dígale a su hijo que hable si nota:
- Dolor de espalda o costado
- Sangre o dolor al orinar
- Cualquier otro cambio en la orina
- Dolores de cabeza frecuentes
Anime a sus hijos a realizar un seguimiento de los detalles de su salud.
“Si el médico les dice que su presión arterial es un poco alta, anoten ese número”, dice Warejko. “Todo el mundo tiene un ‘papel’ dondequiera que vaya porque nuestros teléfonos tienen ‘notas’”.
También puede compartir cómo siente usted la enfermedad. Pero tenga en cuenta que es posible que su hijo no tenga la misma experiencia.
“Lo complicado de la PQRAD es que todos somos un poco diferentes, incluso entre los miembros de la familia”, dice Warejko. “Pero siempre animo a las familias a ser abiertas unas con otras”.
Cuándo y cómo ser diagnosticado
Es posible que los niños solo necesiten visitas de bienestar regulares una vez al año. Pero su médico debe controlar si tiene presión arterial alta o sangre en la orina.
“Si no son así, es motivo para investigar más a fondo”, afirma Dahl. “De lo contrario, está bien monitorear a los niños para ver cómo les va”.
Warejko enfatiza la importancia de los chequeos anuales durante la adolescencia y principios de los 20 años. A veces, los adultos jóvenes que podrían tener PQRAD se saltan estas pruebas de detección, dice, porque se sienten saludables. Aunque podrían tener presión arterial alta o quistes y no saberlo.
“Una de las partes más difíciles de la enfermedad renal es que no la sientes hasta que la sientes”, dice.
Para diagnosticar la PQRAD, es posible que le hagan:
Pruebas de imagen. La más común es una ecografía, dice Dahl. Es una prueba indolora que puede tomar imágenes del tracto urinario o de los riñones. Otras pruebas de imagen incluyen una tomografía computarizada (CT) o una resonancia magnética (MRI).
Prueba genética. Esta es una forma segura de saber si tiene ADPKD. Pero puede que no sea la opción correcta para todos, especialmente para los niños pequeños. “Hay mucho debate sobre lo que significa realizar pruebas genéticas a alguien menor de 18 años, cuando no tiene una edad en la que pueda dar su pleno consentimiento”, dice Warejko. “No todas las personas quieren saber cuál es su predisposición genética”.
Pídale a su médico que lo derive a un asesor genético. Pueden ayudarle a determinar si esto es algo que usted o su familia podrían querer hacer.
Cribado previo a la implantación. Esto es para sus hijos adultos que desean formar una familia. Las personas que utilizan la fertilización in vitro (FIV) pueden hacerse una prueba especial para detectar ADPKD en óvulos fertilizados. No es 100% exacto. Pero puede ser una opción para las personas que desean tomar medidas para reducir las probabilidades de transmitir el gen, dice Dahl.
Pon un buen ejemplo
Puede enseñarles a sus hijos algunos hábitos saludables para proteger sus riñones. Si te preguntan por qué, diles que quieres ayudarlos a alcanzar sus objetivos. Eso es lo que hace Warejko. Les pregunta a los niños qué quieren ser cuando sean mayores. Luego les dice: “Quiero que tengan éxito y parte de eso es estar sanos”.
Sus consejos incluyen:
- Beber abundante agua.
- Consuma una dieta baja en sal.
- Haga suficiente actividad física.
- Consuma muchas frutas y verduras frescas.
- Evite las comidas procesadas y rápidas.
Warejko sabe que no es fácil para todos realizar estos cambios saludables. Es posible que algunas familias no tengan acceso a productos frescos o vivan en un vecindario donde sea seguro salir a caminar. Por eso se esfuerza por intercambiar ideas con niños y padres. Ella los ayudará a encontrar maneras de obtener alimentos saludables o hacer ejercicio en casa. “Trato de preguntar específicamente: ‘¿Cuáles son las restricciones que necesitamos para trabajar en el interior?'”
La vida con PQRAD
El tratamiento ha avanzado mucho en los últimos años. En 2018, la FDA aprobó tolvaptán (Jynarque), el primer fármaco para tratar a adultos con PQRAD. Puede ralentizar la formación de quistes en los riñones.
“Creo que el tolvaptán va a cambiar la trayectoria y no veremos tantas personas terminar con insuficiencia renal”, dice Warejko. “Mi esperanza es que la bola de nieve siga rodando cuesta abajo”.