Cuidado con la brecha del genoma | Resumen de TS

Tábita Hünemeier, genetista de poblaciones de la Universidad de São Paulo, viaja por río durante varios días para llegar a los grupos indígenas que estudia. Al centrarse en estas poblaciones que a menudo se pasan por alto, espera ampliar la comprensión de los científicos sobre la diversidad del genoma humano, la susceptibilidad a las enfermedades y la historia evolutiva.

¿Por qué le interesa la genética de los nativos americanos?

Tenemos muy poca información genómica sobre los nativos americanos. Al estudiar estos grupos, podemos comprender mejor el proceso de mezcla que ocurrió en varios países de América, donde los nativos americanos son una de las poblaciones ancestrales, y cómo este proceso afectó la salud y evolución de las personas que allí habitaron. Además, podemos descubrir evidencia de selección natural o adaptación en esos grupos, que alguna vez se pensó que era inexistente porque América estuvo ocupada hace sólo 15.000 años. En 2018, por ejemplo, identificamos tres nuevos loci bajo selección positiva en poblaciones nativas andinas, lo que indica adaptación a la gran altitud de los Andes.¹

¿Cuáles son las implicaciones más amplias de estudiar los genomas de estos grupos?

Podría haber implicaciones clínicas. Por ejemplo, en un estudio reciente, analizamos los grupos indígenas del Amazonas y descubrimos que existe una Base genética de la enfermedad de Chagas..² También podemos estudiar otros procesos, como la migración. Podríamos descubrir que una población aislada tiene una mayor frecuencia de algunos genes relacionados con enfermedades. En este sentido, la estructura genética de una población puede servir para estudiar su estado de salud.

¿Cuáles son algunos de los desafíos que implica realizar esta investigación?

Trabajamos principalmente con grupos indígenas brasileños que viven aislados en la selva amazónica. Llegar hasta ellos nos lleva casi una semana en barco, lo que supone un reto. Además, trabajar con datos genómicos es costoso y los recursos financieros no siempre están disponibles en Brasil. A pesar de las dificultades, esta investigación ayuda a los grupos indígenas a ganar más visibilidad porque las personas interesadas en la genética leerán sobre nuestros estudios y aprenderán más sobre ellos.

Esta entrevista ha sido editada para mayor extensión y claridad.

Referencias

1. Jacovas VC, et al. Representante de ciencia. 2018; 8(1):12733.
2. Couto-Silva CM, et al. Ciencia avanzada. 2023;9(10):eabo0234.