Desde el momento en que nos despertamos hasta que nos vamos a dormir, nuestros ojos nos ayudan a navegar por el mundo. Como una cámara finamente sintonizada, cada parte de nuestros ojos tiene un trabajo muy específico que realizar.
¿Qué es la distrofia de retina hereditaria (IRD)?
Nuestra córnea en forma de cúpula, la capa frontal del ojo, permite el paso de la luz y la dobla para ayudarnos a concentrarnos. Algo de luz entra por la pequeña abertura de la pupila. La cantidad de luz que puede dejar entrar la pupila está controlada por el iris, la parte coloreada del ojo. Luego, esa luz viaja a través del cristalino del ojo, que trabaja junto con la córnea para enfocar la luz en la retina. La retina, situada en la parte posterior de nuestro ojo, es sensible a la luz. Contiene células especiales llamadas fotorreceptores que convierten la luz en señales eléctricas que van al cerebro y transforman esas señales en las imágenes que ves.
A veces algo puede salir mal con una de las partes de nuestros ojos. Un grupo poco común de trastornos que afectan la retina se denominan distrofias retinianas hereditarias (IRD). Estos grupos de enfermedades son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. La causa son mutaciones o disfunciones en al menos un gen que no funciona correctamente. Se sabe que alrededor de 300 desempeñan un papel en estas enfermedades.
Algunas IRD pueden progresar lentamente, mientras que otras pueden cambiar la visión mucho más rápidamente. Algunos pueden provocar pérdida de la visión.
¿Por qué es útil el diagnóstico temprano de las EIR?
“Es importante comprender que estas enfermedades son relativamente raras. Pero para las personas que tienen un IRD, puede cambiarles la vida”, dice Shree Kurup, MD, FACP, especialista en retina del University Hospitals Cleveland Medical Center. “Pero lo que es importante saber es que el diagnóstico temprano de cualquiera de estas enfermedades puede mejorar vidas por completo. Es posible que no podamos curar todas las IRD, pero estamos logrando avances significativos en el aprendizaje de más sobre los cientos de genes que pueden causarlas”.
Hay más de 260 genes que pueden causar IRD. Pero obtener un diagnóstico es más complicado que un examen ocular de rutina. “Puede haber muchas razones para la visión borrosa, y un IRD no será lo primero que pensará ningún oftalmólogo”, dice Matthew MacCumber, MD, PhD, especialista en retina del Centro Médico de la Universidad Rush. Existe una gran variedad entre todos los IRD, por lo que puede resultar difícil realizar un diagnóstico preciso. “A veces los pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente durante años y cuando finalmente obtienen un diagnóstico firme y preciso es casi un alivio porque finalmente pueden ponerle un nombre a su problema”, dice MacCumber.
Para hacer un diagnóstico, los médicos se basan en una batería de pruebas especializadas que les brindan información sobre muchos aspectos de su visión. Una prueba genética le dirá exactamente qué mutación genética tiene y puede ayudar a su médico a confirmar su diagnóstico. También le brindará a usted y a su familia información importante sobre su enfermedad, cómo puede necesitar planificar su propio futuro y cómo puede afectar a otros miembros de su familia y a las generaciones futuras.
“Es importante dedicar mucho tiempo a la gente para explicarles cómo un IRD puede cambiar sus vidas”, dice MacCumber. “Un diagnóstico temprano también brinda a los pacientes acceso temprano a un equipo de expertos que puede ayudarlos”. Ese equipo está formado por oftalmólogos, optometristas, especialistas en retina, asesores genéticos y otros expertos en baja visión.
Diagnóstico temprano y ensayos clínicos
Un diagnóstico temprano y preciso también puede ayudarle a inscribirse en un ensayo clínico. Esto le dará la oportunidad de probar nuevas terapias antes de que estén disponibles para el público en general. Aunque casi ningún IRD tiene tratamiento en este momento, los médicos tienen esperanzas sobre el futuro de las terapias genéticas. En los ensayos clínicos de una de esas terapias, los pacientes informaron que pudieron deshacerse de algunos dispositivos diseñados para ayudar a las personas con pérdida de visión a ver caras y leer.
“La terapia génica es el futuro de las IRD y hemos recorrido un largo camino en las pruebas genéticas. Estamos aprendiendo cada vez más sobre estas enfermedades. Recomiendo absolutamente al 100% que los pacientes participen en un ensayo clínico si son elegibles. Esa es la forma en que encontraremos curas”, afirma MacCumber.
Lo más importante para la mayoría de las personas con IRD en este momento es no perder la esperanza. “Imagínese lo difícil que puede ser para un padre escuchar que su hijo puede perder la vista o lo difícil que es para un adulto activo escuchar que tal vez tenga que cambiar cosas en su vida”, dice Kurup. “Los IRD son muy complejos, pero cada paciente es un individuo. Para estas personas, el conocimiento es realmente poder, y cuanto antes obtengan ese poder, mejor”.