La retina es el revestimiento que cubre la pared interna de la parte posterior del ojo. Las células de la retina son sensibles a la luz. Envían señales a tu cerebro para que puedas ver. Cuando usted tiene una distrofia retiniana hereditaria (IRD), una mutación en sus genes cambia la forma en que su retina puede funcionar.
Si bien estos trastornos se consideran poco comunes, existen muchos tipos diferentes. “‘Distrofia de retina’ es un término amplio que abarca posiblemente cientos de tipos diferentes de afecciones y subcategorías de afecciones”, dice Mandeep Singh, MD, PhD, especialista en retina y codirector del Centro de Enfermedades Oculares Genéticas del Wilmer Eye Institute (GEDi). en Medicina Johns Hopkins en Baltimore.
Los diferentes tipos de IRD aparecen en diferentes edades y causan diferentes tipos de síntomas. Pero todas las IRD causan síntomas que afectan la vista.
Algunas IRD pueden incluso causar síntomas en otras partes del cuerpo. Éstas se denominan distrofias retinianas sindrómicas. La mayoría de las IRD son degenerativas, lo que significa que empeoran con el tiempo.
¿Cuáles son algunos tipos comunes de IRD?
Retinitis pigmentosa. Este es el grupo más común de afecciones IRD. Más de 1 de cada 3.000 personas los padecen. La mutación genética que causa la retinitis pigmentosa ocurre en los bastones de los ojos.
“Los bastones están activos cuando se necesita visión en condiciones de poca luz, como por la noche o en un restaurante o cine con poca luz”, dice Singh. Es por eso que el síntoma más común implica problemas con la visión nocturna, dice. Además, podría perder la visión periférica (lateral), central o de colores.
Hay más de 100 genes que pueden causar retinitis pigmentosa, por lo que los médicos no utilizan un solo tratamiento para ella. Si sus retinas están hinchadas, es posible que necesite gotas para los ojos medicinales. La cirugía puede ayudar con las cataratas que pueda tener. Los especialistas pueden ayudarle con dispositivos y herramientas que le ayudarán a funcionar con baja visión.
La vitamina A puede ayudar con algunas formas, aunque es posible que necesite pruebas genéticas para confirmar que tiene retinitis pigmentosa antes de probar este tratamiento, ya que puede empeorar otras formas de IRD.
Enfermedad de Stargardt. Los síntomas de la enfermedad de Stargardt suelen aparecer en la infancia. Esta afección afecta una parte específica de la retina llamada mácula. Tu mácula es lo que te ayuda a tener una visión central nítida. Una mutación en un gen llamado ABCA4 provoca la acumulación de grasa alrededor de la mácula, lo que afecta la calidad de la vista.
“Normalmente, con Stargardt, tendrás problemas para leer la letra pequeña, el reconocimiento facial y la visión fina”, dice Singh. También puedes tener:
- Manchas grises, negras o borrosas en el centro de la visión.
- Sensibilidad a la luz
- Problemas para adaptarse entre lugares claros y oscuros
- Daltonismo
Para diagnosticarlo, su médico puede evaluar su visión de los colores, tomar fotografías de su retina para detectar manchas amarillentas en la retina o realizar una prueba llamada electrorretinografía para ver qué tan bien reaccionan sus ojos a la luz.
Todavía no existe ningún tratamiento para la enfermedad de Stargardt, pero puedes ralentizar la pérdida de visión si tomas medidas como evitar la vitamina A y el humo de segunda mano.
“Las gafas de sol y evitar las luces muy brillantes también son útiles, ya que es común tener dificultades para adaptarse a entornos con luz brillante”, dice José S. Pulido, MD, MPH, Larry Donoso, presidente de Oftalmología Traslacional en Wills Eye Hospital en Filadelfia.
Distrofia de conos. La distrofia de conos se produce cuando las células llamadas conos de la retina comienzan a perder su función. Los conos se encuentran en la mácula y le ayudan a ver el color y a manejar la luz brillante.
Además de tener problemas para ver el color, también puede sentir dolor en los ojos cuando hay mucha luz. “Las personas con distrofia de conos tienden a darse la vuelta y sentirse incómodas visualmente en entornos con mucha luz”, dice Singh.
Es posible que tenga síntomas de distrofia de conos al nacer o que los desarrolle con el tiempo. La distrofia de conos es una mutación ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite a través del gen sexual X. Los hombres tienen muchas más probabilidades de padecerlo que las mujeres.
No existe cura para la distrofia de conos, pero puedes aliviar los síntomas con lentes polarizados o gafas de sol oscuras en ambientes luminosos. También puedes utilizar dispositivos de aumento para ayudarte a ver letras pequeñas u otros objetos detallados.
Retinosquisis juvenil. Esta afección se produce debido a una mutación genética que afecta la estructura de la retina. “La retinosquisis juvenil afecta la capacidad de las células de la retina para adherirse entre sí”, dice Singh. “La retina se expande y acumula líquido, y eso daña la visión”.
Sólo los hombres la padecen y, por lo general, los síntomas aparecen antes de los 10 años. Retinosquisis significa “la división de la retina en dos capas”. Puede causar sangrado en el ojo y desprendimiento de retina (desprendimiento). Es posible que tenga problemas para leer y reconocer rostros, perder la visión periférica y simplemente tener problemas para ver en general.
Su médico puede diagnosticar el problema mirando la parte posterior del ojo en busca de lágrimas o desgarros. También pueden utilizar la electrorretinografía para ver qué tan bien se comporta la retina con la luz. Si tiene una hemorragia en el ojo, su médico puede utilizar una ecografía para detectar anomalías.
Es posible que necesite cirugía si sangra los ojos con frecuencia o si se le ha desprendido la retina. Es posible que también deba tomar ciertas precauciones en su vida diaria para evitar daños mayores. “Debería haber largos debates sobre los posibles daños de los deportes de contacto”, afirma Pulido.
Vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR). FEVR es una enfermedad vascular de la retina, lo que significa que afecta los vasos sanguíneos de la retina. “FEVR afecta la capacidad de la retina para obtener suficiente oxígeno, lo que significa que no recibe suficientes nutrientes para su función y usted tiene problemas de visión”, dice Singh.
Cuando lo padece, es posible que tenga pérdida de la visión o ceguera, desprendimiento de retina y ojos que no se alinean en la misma dirección debido a la debilidad de los músculos oculares (estrabismo). También es posible que tengas blancura en la parte negra del ojo (pupila). Algunas personas con esta afección no tienen ningún problema de visión.
Su médico puede tratar el FEVR con terapia con láser. También es posible que necesite cirugía para volver a colocar la retina si se ha desprendido de la parte posterior del ojo.
Amaurosis congénita de Leber (LCA). Una condición congénita es aquella que se tiene al nacer. Los niños que nacen con LCA tienen células de bastones y conos que no funcionan como deberían. A menudo esto provoca una pérdida grave de la visión o ceguera.
También puede tener ojos bizcos, ojos que se mueven rápidamente y solos, sensibilidad a la luz o lentes nublados (cataratas). Algunos expertos consideran que la LCA es una forma grave de retinosis pigmentaria.
Las mutaciones en más de dos docenas de genes diferentes pueden causar LCA. Ambos padres deben transmitirle la mutación a su hijo para que éste padezca la enfermedad. A medida que los científicos identifican qué genes son responsables del LCA, también están trabajando para desarrollar terapias genéticas para ayudar a tratar mutaciones específicas.
“El LCA ha estado en los titulares en los últimos años porque la FDA aprobó un medicamento de terapia génica para un subtipo específico de LCA, el LCA2, causado por una mutación en un gen específico llamado RPE65”, dice Singh.
La terapia puede ayudar a mejorar la vista en personas con LCA2. Sólo el 6% de las personas con LCA tienen este tipo.
Pruebas genéticas para IRD
Aunque su médico puede diagnosticar muchas IRD con herramientas como exámenes físicos y pruebas de la vista, una parte clave del diagnóstico y tratamiento de su IRD es descubrir con qué mutación está lidiando.
“Las pruebas genéticas pueden ser un momento crucial en su trayectoria clínica”, afirma Singh.
“Una vez que conocemos el gen preciso que está causando su afección, podemos decirle lo que sabemos sobre él, cómo pasa de generación en familia y qué empresas y universidades están desarrollando tratamientos para esos genes en ensayos clínicos. Le ayuda a comprender más sobre su enfermedad y a tomar decisiones con respecto a su familia y su salud personal”.