Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), líder mundial en tecnologías basadas en matrices y secuenciación de ADN, anunció hoy la aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de su prueba de diagnóstico in vitro (IVD) TruSight™ Oncology (TSO) Comprehensive y sus dos primeras indicaciones de diagnóstico complementario (CDx). Esta única prueba interroga a más de 500 genes para perfilar el tumor sólido de un paciente, lo que ayuda a aumentar la probabilidad de identificar un biomarcador de inmunooncología o biomarcadores clínicamente accionables que permitan opciones de terapia dirigida o la inscripción en ensayos clínicos. TSO Comprehensive está aprobado por la FDA como CDx para identificar a pacientes adultos y pediátricos con tumores sólidos que son positivos para fusiones de genes de la quinasa del receptor de tirosina neurotrófica (NTRK) que pueden beneficiarse del tratamiento con VITRAKVI® (larotrectinib) de Bayer. La prueba también está aprobada para identificar pacientes adultos con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) con fusión reordenada durante la transfección (RET) localmente avanzado o metastásico que pueden beneficiarse del tratamiento con RETEVMO® (selpercatinib) de Lilly.
«La aprobación de la FDA para TruSight Oncology Comprehensive con diagnósticos complementarios complementarios marca un hito esperado por nuestros clientes y la comunidad oncológica», afirmó Everett Cunningham, director comercial de Illumina. «Estamos comprometidos a asociarnos con líderes de la industria como Bayer y Lilly para avanzar en el diagnóstico del cáncer y ayudar a ampliar el acceso a la oncología de precisión para más pacientes».
Una prueba CDx puede identificar si el tumor de un paciente tiene un cambio genético específico o un biomarcador que puede ser objeto de una terapia, lo que ayuda a determinar si un paciente debe recibir la terapia. La mayoría de las pruebas CDx son específicas para un tipo de cáncer, pero TSO Comprehensive está aprobado para su uso en todas las indicaciones de tumores sólidos para el CDx de NTRK, lo que ayuda a maximizar las posibilidades de encontrar información útil a partir de la biopsia de cada paciente.
Las fusiones de genes NTRK son poco frecuentes en la mayoría de los tipos de tumores sólidos (~0,1%–0,3%) y pueden ser difíciles de detectar, dado que estos genes pueden fusionarse con diferentes socios, muchos de los cuales eran previamente desconocidos. TSO Comprehensive también interroga al ARN y, por lo tanto, puede identificar una amplia gama de socios de fusión de genes conocidos y nuevos en las tres fusiones de genes NTRK, NTRK1, NTRK2 y NTRK3. VITRAKVI (larotrectinib) de Bayer es un inhibidor de TRK altamente selectivo aprobado para su uso en pacientes con cáncer con fusión de TRK, de acuerdo con el etiquetado terapéutico.
CPCNP El cáncer de pulmón es uno de los tipos más comunes y la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo. El amplio panorama de biomarcadores útiles en el CPCNP ha impulsado la necesidad de un perfil molecular amplio para permitir una visión completa de la enfermedad de un paciente y orientar mejor el tratamiento clínico. La activación oncogénica del CPCNP con fusión RET positiva por fusiones genéticas es un factor impulsor principal en el CPCNP. Ocurre en hasta el 2% de los casosRETEVMO (selpercatinib) de Lilly es un inhibidor de la quinasa RET altamente selectivo y potente en el tratamiento del CPNM localmente avanzado o metastásico. TSO Comprehensive permite una amplia caracterización y detección simultánea de múltiples biomarcadores pronósticos y predictivos, como RET, firmas genómicas como la carga mutacional tumoral y biomarcadores emergentes en el CPNM en una sola prueba.
“A través de investigaciones realizadas a nivel mundial, existe un conjunto significativo de evidencia que demuestra la utilidad clínica de la elaboración de perfiles genómicos integrales para pacientes con cáncer avanzado”, afirmó Vivek Subbiah, MD, jefe de Desarrollo de medicamentos en fase temprana en el Instituto de Investigación Sarah Cannon. “El nuevo kit de diagnóstico in vitro distribuible de Illumina para la elaboración de perfiles genómicos integrales y el CDx que lo acompaña permiten otra herramienta clínica valiosa para que la comunidad oncológica pueda emparejar a los pacientes con terapias dirigidas que pueden mejorar enormemente su trayectoria y sus resultados”.
TSO Comprehensive comenzará a enviarse a los clientes este año. Los ensayos de perfil genómico integral con reclamaciones de CDx para tumores sólidos, como TSO Comprehensive, son reembolsables según una determinación de cobertura nacional de los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid.
Illumina cuenta con una creciente cartera de solicitudes de CDx en desarrollo a través de asociaciones con empresas farmacéuticas, que se añadirán a TSO Comprehensive tras las aprobaciones regulatorias correspondientes. Estas solicitudes de CDx ayudarán a desbloquear terapias dirigidas e inmunoterapias innovadoras para marcar una diferencia en las vidas de los pacientes con cáncer.
Ya está disponible en Europa una versión independiente con marcado CE de TSO Comprehensive, que se lanzará en 2022. Para obtener más información sobre TruSight Oncology Comprehensive, haga clic aquí.
Acerca de TruSight Oncology Comprehensive
TruSight Oncology Comprehensive es una prueba de diagnóstico in vitro cualitativa que utiliza la secuenciación de última generación dirigida para detectar variantes en 517 genes utilizando ácidos nucleicos extraídos de muestras de tejido tumoral fijadas con formalina e incluidas en parafina (FFPE) de pacientes con cáncer con neoplasias malignas sólidas utilizando el instrumento Illumina® NextSeq™ 550Dx. La prueba se puede utilizar para detectar variantes de un solo nucleótido, variantes de múltiples nucleótidos, inserciones y deleciones del ADN y fusiones en 24 genes y variantes de empalme en un gen del ARN. La prueba también informa una puntuación de carga mutacional tumoral (TMB).
La prueba está destinada a ser utilizada como diagnóstico complementario para identificar a pacientes con cáncer que pueden beneficiarse del tratamiento con las terapias dirigidas enumeradas en la Tabla 1, de acuerdo con el etiquetado del producto terapéutico aprobado.
Además, la prueba tiene como objetivo proporcionar información sobre el perfil tumoral para que la utilicen profesionales sanitarios cualificados de acuerdo con las directrices profesionales en oncología para pacientes con neoplasias malignas sólidas. Los hallazgos genómicos distintos de los enumerados en la Tabla 1 de la declaración de uso previsto no son concluyentes ni prescriptivos para el uso indicado en la etiqueta de ningún producto terapéutico específico.
