Ocho niños sanos nacidos con técnica de FIV de tres personas
Los resultados esperados de una técnica de FIV de tres personas sugieren que la donación mitocondrial puede evitar que los bebés hereden enfermedades causadas por mitocondrias mutantes
Maurizio de Angelis/Fuente de Ciencias
Ocho niños en el Reino Unido viven vidas saludables, potencialmente debido a un innovador pero procedimiento reproductivo controvertido Dirigido a evitar que hereden las condiciones mortales de sus madres, informan los investigadores hoy.
Los bebés fueron concebidos a través de la donación mitocondrial, una técnica que involucra transferir el núcleo de un huevo fertilizado Eso tiene mitocondrias defectuosas, las fábricas de energía de las células, en una célula de huevo donante con mitocondrias saludables. Su objetivo es evitar que los bebés hereden mutaciones nocivas del ADN mitocondrial de su madre, lo que puede causar enfermedades debilitantes que afectan los tejidos hambrientos de poder como los del corazón, el cerebro y los músculos.
“Este es un estudio histórico sobre la prevención de la enfermedad mitocondrial”, dice Dietrich Egli, un científico de células madre de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York.
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El procedimiento ha sido denominado tres personas in vitro Fertilización (FIV)porque los niños resultantes llevan ADN nuclear de una madre y padre biológicos, junto con el ADN mitocondrial de un donante de huevos separado.
Procedimiento raro
El Reino Unido se convirtió en el primer país del mundo en regular explícitamente la donación mitocondrial En 2015, después de más de una década de investigación, discusión y debate. Solo una clínica del Reino Unido, el Centro de Fertilidad de Newcastle, tiene licencia para llevarla a cabo por el regulador de fertilidad, la Autoridad de Fertilización y Embriología Humana (HFEA).
Los últimos estudios, publicados en el New England Journal of Medicine – Son los primeros informes detallados de los esfuerzos del equipo de Newcastle. En 2023, el Guardián El periódico reveló que Hasta cinco niños del Reino Unido habían nacido con donación mitocondrial. Pero había pocos detalles sobre la salud de los niños y otras preguntas que rodean la efectividad de la técnica.
En total, 22 mujeres que portaban mitocondrias que causan enfermedades pasaron por un procedimiento de donación mitocondrial llamado transferencia pronuclear, que lleva a ocho nacimientos (incluidos un par de gemelos) y un embarazo en curso, informa la bióloga reproductiva Mary Herbert, ahora en la Universidad de Monash en Melbourne, Australia y su equipo.
Los niños, cuatro niñas y cuatro niños, nacieron sanos y se están desarrollando normalmente. El niño mayor ahora tiene más de dos años, el más joven menor de cinco meses. Cinco niños no han tenido problemas de salud en absoluto, uno experimentado muscular idiotas que desaparecieron por su cuenta, otro niño fue tratado con éxito por un alto nivel de grasa en la sangre y una alteración del ritmo cardíaco, un tercero tenía fiebre debido a una infección del tracto urinario.
“Somos cautelosamente optimistas sobre estos resultados”, dijo en una conferencia de prensa Robert McFarland, un neurólogo pediátrico de la Universidad de Newcastle, que dirigió uno de los estudios, en una conferencia de prensa. “Ver a los bebés nacidos al final de esto es sorprendente, y saber que no habrá una enfermedad mitocondrial al final de eso”.
Las donaciones mitocodriales han sido realizado en varios otros países sin regulación explícita, principalmente como tratamiento de fertilidad, pero, en al menos un caso, para prevenir la enfermedad mitocondrial.
Mitocondrias patógenas
Al cerrar el núcleo de un huevo fertilizado en una célula de huevo donante que se ha vaciado de su ADN nuclear, algunas de las mitocondrias patógenas se pueden transportar junto con el núcleo. A medida que se desarrolla el embrión, la proporción de mitocondrias patógenas podría amplificarse a niveles lo suficientemente altos como para causar enfermedades.
El equipo de Herbert detectó signos no o muy bajos de mitocondrias patógenas, transmitidas por el huevo de las madres, en cinco niños. En los tres restantes, la proporción de mitocondrias patógenas varió del 5% al 16% del total. “Esto es más alto de lo que hubiéramos esperado”, dijo Herbert en la sesión informativa.
Estos niveles probablemente no sean lo suficientemente altos como para causar enfermedades, dice Paula Amato, endocrinóloga reproductiva de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregon en Portland. Pero los investigadores solo observaron las células recolectadas de la sangre o la orina al nacer, y los niveles de mitocondrias mutantes podrían ser más altas en otros tejidos y órganos y cambiar con el tiempo, agrega, por lo que la salud de los niños debe seguirse de cerca.
De los tres niños con niveles detectables de mitocondrias patógenas, dos son mujeres y corren el riesgo de transmitir estas mutaciones a sus propios hijos. Las pruebas genéticas prenatales podrían evitar esto, dicen Egli y otros.
Dagan Wells, un genetista reproductivo de la Universidad de Oxford, Reino Unido, dice que su equipo detectó mitocondrias llevadas en dos hijos concebidos concebidos a través de la donación mitocondrial como un tratamiento de infertilidad en Grecia. “Sugiere que tenemos que vigilar de cerca esto, y no es necesariamente una evitación garantizada de la transmisión de enfermedades”, dice.
Este artículo se reproduce con permiso y fue Primero publicado el 16 de julio de 2025.