Pero la búsqueda de tal píldora, o de hecho cualquier tratamiento tan efectivo como CPAP, ha demostrado ser desafiante. Docenas de drogas no han podido mostrar eficacia En los ensayos clínicos, y aunque HGNS fue aprobado por primera vez por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos en 2014, Miller dice que su despliegue ha sido limitado, ya que muchos médicos no están seguros sobre la compensación de riesgo de beneficio. “El dispositivo es bastante costoso, y la implantación requiere un procedimiento quirúrgico”, explica, lo que viene con un riesgo adicional para el paciente. “Como con cualquier tecnología nueva, a menudo hay un retraso en la aceptación tanto de la comunidad médica como de las aseguradoras”.
Es poco probable que se encuentre una sola terapia como una alternativa a la CPAP, argumenta Gaisl, porque la apnea del sueño no es una sola enfermedad: en lugar de un grupo diverso de afecciones. Se sabe que la obesidad es uno de los principales factores de riesgo, y el medicamento para la pérdida de peso tiene el tirzepatide recientemente ha sido licenciado Como terapia de apnea del sueño, porque el exceso de grasa alrededor del cuello y la parte superior del cuerpo puede obstruir las vías respiratorias y causar pausas en la respiración. Pero hay muchas otras causas, algunas de las cuales solo recientemente salen a la luz. Los investigadores ahora están comenzando a comprender el impacto de la etnia en la apnea del sueño, por ejemplo, con pacientes en Asia en mayor riesgo.
La apnea del sueño es resultante de “un mosaico de cosas diferentes, no solo la obesidad”, dice Gaisl. “Cada vez más estamos viendo que diferentes subgrupos se benefician más de los enfoques más personalizados”.
Este reconocimiento ha llevado a los investigadores a centrarse más en la población de EDS. Gaisl estima que simplemente tener EDS es equivalente a aumentar su IMC en 11 puntos en términos de la probabilidad de desarrollar la apnea del sueño. Esto se debe a que los genes vinculados a los EDS afectan la estructura de las llamadas “proteínas de matriz” como el colágeno y la elastina, que proporcionan el marco para los tejidos conectivos del cuerpo, desde la piel hasta los tendones, los músculos y los ligamentos.
“El colágeno es una parte integral de casi todos los tejidos, incluidos los que forman la vía aérea”, dice Karim Ghobrial-Sedky, profesor adjunto en la Universidad de Drexel y especialista en el sueño que ha tratado a pacientes con EDS con apnea del sueño. “En EDS, es esta anormalidad en el colágeno lo que hace que la vía aérea sea más propensa a colapsar cuando la persona está respirando”.
Debido a esto, los investigadores creen que los pacientes con apnea del sueño EDS son especialmente adecuados para los tratamientos que dirigen los músculos en la lengua y la garganta, como los HGN de Miller, o una nueva combinación de drogas en desarrollo por una empresa llamada Apnimed. Basado en el descubrimiento de que dos compuestos, Atomoxetina y Aroxybutynin, podrían funcionar en sinergia para mejorar el tono muscular de la vía superior de la vía aérea y reducir la relajación del músculo de las vías respiratorias durante el sueño, se ha demostrado que Apnimed en un ensayo clínico Para reducir las instancias de apnea del sueño en un 56 por ciento. “Las personas con hipermobilidad son una cohorte objetivo principal para este tipo de terapias”, dice Gaisl.
Mientras EDS se consideró raro durante mucho tiempoEstudios recientes sugerir La hipermobilidad genética puede afectar hasta 1 de cada 500 personas, con mujeres afectadas desproporcionadamente. Gaisl cree que la biología subyacente detrás de estas condiciones también ofrece pistas para explicar otros subtipos de apnea del sueño. En su opinión, la genética de los EDS refleja activamente el daño que otras personas están infligiendo inadvertidamente en sus proteínas de matriz a través de comportamientos y tensiones ambientales como fumar, inflamación crónica, azúcar dietética excesiva y el proceso de envejecimiento en sí, aumentando su riesgo de apnea del sueño a mediados de la vida.
“EDS es un tipo de experimento natural que nos está dando información sobre algunos de los mecanismos biológicos clave detrás de la apnea del sueño que está enmascarada en la población general”, dice Gaisl.
Tales individuos podrían beneficiarse más de las terapias específicas como HGNS o la combinación de medicamentos de Apnimed, en comparación con los pacientes cuya apnea está impulsada principalmente por el aumento de peso o las anormalidades respiratorias subyacentes. Los diagnósticos más nuevos están aplicando algoritmos de IA a los datos de sueño de los pacientes, identificando patrones clave que sugieren un tipo específico de colapso de las vías respiratorias. En el futuro, estas herramientas podrían ayudar a los médicos a identificar a esas personas más rápido y más precisa, así como a personas con hipermobilidad no diagnosticada. Estas ideas podrían usarse para adaptar su tratamiento.
A medida que los investigadores aprenden más sobre el papel de las proteínas de la matriz en la apnea del sueño relacionada con EDS, incluso podría allanar el camino para tratamientos completamente nuevos en el futuro.
Las proteínas de la matriz “realmente apuntan a la importancia del colágeno en el mantenimiento de las vías respiratorias durante el sueño”, dice Gaisl. “Esto abre una nueva vía para la terapéutica que quizás se dirige a cómo los tejidos conectivos se ven afectados con el tiempo, causando apnea del sueño, tratamientos que finalmente podrían beneficiar a una gama mucho más amplia de pacientes”.