De todas las poblaciones polinesias comparadas en un nuevo estudio del genoma, las personas más estrechamente relacionadas con los nativos hawaianos son los Rapa Nui de la Isla de Pascua, aproximadamente a 4.400 millas de distancia en el extremo opuesto del Pacífico. El estudio, publicado el 8 de octubre en Science, sugiere que los fundadores de ambas islas procedían del mismo grupo ancestral de viajeros de larga distancia, con raíces más profundas que se remontan a Mangareva en la Polinesia Francesa.
La investigación analizó datos genómicos de 1.050 personas de poblaciones polinesias e incorporó datos de Rapa Nui, nativos hawaianos, Samoa y Tonga, según la Universidad de Chile, cuyo profesor Mauricio Moraga es coautor. Keolu Fox, profesora asociada de antropología en la Universidad de California en San Diego, es una de las autoras principales del estudio. El periódico apareció en la portada del número de esa semana.
El hallazgo es importante por dos razones: refina una historia familiar de asentamiento que colocó a las Marquesas en el centro de los orígenes de Hawaii, y muestra cómo los mismos pequeños grupos fundadores dejaron un legado médico. Las variantes de enfermedades raras se volvieron comunes en algunas poblaciones insulares, pero no aparecen en las bases de datos globales en las que confían los médicos para decidir qué afecciones detectar.
Dos islas remotas, un linaje fundador
Hawaii y Rapa Nui están cada una a más de 1.800 millas de la isla polinesia habitada más cercana, explicó Fox en una sesión de preguntas y respuestas publicada con el columnista de Honolulu Civil Beat Olin Lagon, quien describe a Fox como un amigo. Hawaii es la única población polinesia al norte del ecuador, mientras que Rapa Nui se encuentra en el frío Pacífico Sur.
El equipo probó el vínculo de cuatro maneras, incluidas las frecuencias genéticas, la cantidad y longitud de los segmentos de ADN compartidos entre islas y 2.500 árboles genealógicos construidos remuestreando los datos. Hawaii y Rapa Nui se emparejaron en el 61% de esos árboles, dijo Fox. Mangareva ocupó esa posición aproximadamente el 10% de las veces y las Marquesas menos del 3%.
Los autores llaman a los viajeros ancestrales Holomoana Nui, que el estudio traduce como un gran viaje oceánico. Sus resultados apoyan a las Marquesas como centro de dispersión de la remota Polinesia, pero apuntan a un camino fundacional hacia Hawái que pasaba por Mangareva. El trabajo se basa en un estudio de 2021 que proponía que Rapa Nui se poblara alrededor del año 1200 a través de una expansión vinculada a Mangareva.
Seguimiento de viajes a través del ADN compartido
Los tramos compartidos de ADN se acortan con cada generación, lo que permite a los investigadores estimar el tamaño de la población en el tiempo. Utilizando 581 genomas de Tahití, el equipo estimó que la población fundadora se comportaba como aproximadamente 800 personas por generación hace unas 34 generaciones, lo que equivale aproximadamente al año 1069 a 28 años por generación.
Esa estimación cae dentro del rango de 1025 a 1120 que los arqueólogos ya habían obtenido a partir de la datación por radiocarbono para el asentamiento de las Islas de la Sociedad. Luego, el registro genético muestra un rápido crecimiento durante unos 700 años, seguido de una caída de casi el 40% hace nueve o diez generaciones, que los investigadores vinculan con enfermedades posteriores al contacto europeo en el siglo XVIII.
Los resultados genéticos se alinean con otras líneas de evidencia. Un árbol de lenguas polinesias de 1966 agrupaba a Hawaii, Mangareva y las Marquesas, y el ADN de las ratas del Pacífico que los viajeros llevaban en sus canoas también vincula a Hawaii con las Marquesas.
Un punto ciego médico en las bases de datos genéticas mundiales
Cada nueva isla fue fundada por unas pocas docenas de personas, por lo que variantes genéticas raras podrían volverse comunes por casualidad. Cuando ese proceso se repite a lo largo de una cadena de islas, los efectos se acumulan. El equipo informó que la remota Polinesia Oriental muestra algunas de las señales de fundador más fuertes que ha medido, mucho más fuertes que en Finlandia, una población a menudo estudiada por los efectos de los fundadores.
En la Polinesia Francesa, donde más de 1.000 genomas permitieron un muestreo representativo, los investigadores informaron tres variantes recesivas de la enfermedad con altas frecuencias de portadores. Aproximadamente 1 de cada 40 personas porta una variante ADAMTSL4 vinculada a la dislocación temprana del cristalino en el ojo, aproximadamente 1 de cada 27 porta una variante PDE6B vinculada a la degeneración de la retina y aproximadamente 1 de cada 45 porta una variante FAN1 vinculada a una enfermedad renal rara que puede provocar insuficiencia renal. Ser portador no causa enfermedad; un niño debe heredar dos copias.
El Colegio Americano de Genética y Genómica Médica utiliza una tasa de portadores de 1 entre 200 como umbral para recomendar pruebas de detección, dijo Fox. El problema es que gnomAD, una base de datos de referencia de más de 800.000 genomas y exomas, no tiene ningún grupo de población polinesio, por lo que las condiciones comunes sólo en la Polinesia no pueden alcanzar ese listón.
Advertencias que los investigadores explican
El genoma no puede decir qué isla se asentó en cuál ni reconstruir viajes individuales. Moraga dijo a la Universidad de Chile que la conexión genética sustenta un origen compartido pero no demuestra que los mismos individuos llegaran a ambas islas. También advirtió que las frecuencias clínicas de la Polinesia Francesa no se pueden aplicar automáticamente a Rapa Nui.
El mismo límite se aplica a Hawái: el equipo no informó la frecuencia de enfermedades entre los nativos hawaianos. Sus datos de nativos hawaianos provienen del programa de investigación federal All of Us, que según Fox tenía muy pocos participantes hawaianos y una importante ascendencia no polinesia reciente en las muestras. “Prefiero no informar nada que informar algo malo”, afirmó.
Aún faltan datos de Hawái
Fox dijo que el equipo espera construir un conjunto de datos de 1.000 o más participantes nativos hawaianos, regido por reglas de soberanía de datos indígenas y almacenado en servidores en Hawaii, con el reclutamiento distribuido a través de las divisiones tradicionales de tierra en cada isla. Dijo que los investigadores tenían reservas sobre el proceso de consentimiento utilizado para los datos de All of Us.
Por ahora, los hallazgos no cambian la orientación médica para las personas. Las familias nativas de Hawái y otras islas del Pacífico que padecen insuficiencia renal inexplicable o pérdida temprana de la visión pueden preguntar a sus médicos si tiene sentido derivarlos a un asesor genético, pero todavía no existe un panel de detección específico para la Polinesia.
La conclusión es que el ADN de personas vivas apunta a una población fundadora compartida de dos de los lugares más remotos que jamás se hayan asentado los humanos. El siguiente paso, dicen los investigadores, es recopilar suficientes datos de Hawái, en los términos establecidos por la comunidad, para convertir esa historia en una mejor atención.
Lo que los lectores quieren saber
¿Qué encontró el estudio de Science?
Entre las poblaciones polinesias comparadas, los nativos hawaianos están más estrechamente relacionados con los Rapa Nui de la Isla de Pascua. Los autores sugieren que ambas islas fueron fundadas por la misma población viajera ancestral con raíces en Mangareva.
¿A qué distancia están Hawái y Rapa Nui?
Las islas se encuentran aproximadamente a 4.400 millas de distancia, y cada una está a más de 1.800 millas de la isla polinesia habitada más cercana, según el coautor del estudio, Keolu Fox.
¿Significa esto que la misma tripulación de canoas se instaló en ambas islas?
No necesariamente. Los investigadores dicen que el vínculo genético respalda una población ancestral compartida, pero no pueden reconstruir viajes específicos ni demostrar que los mismos individuos llegaron a ambas islas.
¿Cuándo se colonizó Tahití, según el ADN?
El equipo estimó un cuello de botella de fundación hace unas 34 generaciones, alrededor del año 1069, lo que coincide con fechas arqueológicas de 1025 a 1120 para las Islas de la Sociedad.
¿Qué significan los hallazgos para la salud?
En la Polinesia Francesa, aproximadamente 1 de cada 27 a 1 de cada 45 personas portan tres variantes de enfermedades recesivas que afectan a los ojos y los riñones. Esos resultados no se pueden aplicar directamente a Hawaii o Rapa Nui.
¿Se conocen las tasas de enfermedades de los nativos hawaianos a partir de este estudio?
No. Los investigadores dijeron que carecían de suficientes datos de nativos hawaianos para informar frecuencias confiables y esperan construir un conjunto de datos más grande gobernado por la comunidad.
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