La investigación científica en los últimos 30 años ha revelado un mosaico de posibles causas de autismo. La mayoría de ellos son genéticos—La afección es entre 60 y 90 por ciento heredil, y algunos involucran factores de riesgo no genéticos que podrían afectar el desarrollo durante el embarazo.
“Hemos encontrado gran parte de los subyacentes [causes]”, Dice Helen Tager-Flusberg, investigadora de autismo y profesora emérita en la Universidad de Boston. Pero cómo estos diferentes factores de riesgo se unen a medida que se desarrolla el cerebro sigue siendo un desafío para reconstruir.” El autismo es no Un trastorno simple “, dice ella.” No hay respuestas simples. No hay las llamadas pistolas fumadoras “.
Aun así, Robert F. Kennedy, Jr., el Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, habla sobre el autismo de una manera que sugiere que cree que hay causas simples y directas. A menudo se refiere al aumento constante de la prevalencia del autismo (que probablemente se deba a una mejor detección y diagnóstico) Como indicador de que estamos en medio de una “epidemia de autismo” impulsada por “toxinas ambientales”. También se ha negado a rechazar la idea desbónica de que las vacunas causan autismo. Este mes, como parte del esfuerzo de Kennedy para encontrar “las causas fundamentales del autismo”, los Institutos Nacionales de Salud y los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid anunciado que crearán una “plataforma de datos” para estudiar la condición. En abril, el director de NIH, Jay Bhattacharya descrito Planes para “registros nacionales de enfermedades, incluido uno nuevo para el autismo”. El plan involucrado colección Datos de salud privados “integrales” sobre el autismo que representarían la “cobertura amplia” de la población estadounidense, lo que lidera Organizaciones de defensa del autismo, grupos de derechos civiles y investigar científicos para advertir sobre las preocupaciones de privacidad médica. (Poco después de que los puntos de venta se informaron sobre las declaraciones de Bhattacharya en abril, HHS denegado que planeaba crear un “registro de autismo”)
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En una audiencia presupuestaria el miércoles, Kennedy pidió el fin de la investigación genética sobre el autismo. “No creo que debamos financiar ese trabajo genético”, dijo. “Lo que realmente necesitamos hacer ahora es identificar las toxinas ambientales”.
En respuesta a este despido de la ciencia bien establecida, Tager-Flusberg ha organizado una coalición de científicos para rechazar. La Coalición de Científicos de Autismo ahora tiene 258 miembros y todavía está creciendo.
Científico americano Habló con Taber-Flusberg sobre las declaraciones de Kennedy esta semana y cómo responde la comunidad de autismo.
[An edited transcript of the interview follows.]
En una audiencia presupuestaria del Congreso el miércoles por la tarde, Robert F. Kennedy, Jr., dijo: “El autismo es una epidemia, y los genes no causan epidemias. Pueden contribuir con una vulnerabilidad, pero necesitas una toxina ambiental. Es como cigarrillos y fumar”. ¿Cuál fue tu reacción a eso?
No hay razón para que necesitemos referirnos a las tasas de prevalencia aumentadas, que han estado aumentando constantemente durante muchos años, como una epidemia. Esta no es la definición de una epidemia, por lo que estoy en desacuerdo con el resaltado.
En segundo lugar, genética son El principal factor contribuyente al autismo. Sabemos que genes y variantes específicos confieren un mayor riesgo, incluso en casos en que no hay contribuciones ambientales claras. En todo caso, es al revés, son los factores ambientales que se suman o interactúan con el riesgo genético del autismo.
Tome uno de los factores no genéticos muy bien regulados: la edad de los padres, particularmente la edad paterna. Lo que creemos que está sucediendo es que, a medida que los padres envejecen, sus células germinales [which develop into eggs or sperm] están cambiando, por lo que esto está conduciendo a alteraciones en el ADN que luego confieren el riesgo de autismo.
¿Hay otros factores no genéticos que podrían estar jugando un papel?
[Studies have shown] eso [pregnant] Madres que toman una medicación antisuualizaciónparticularmente el ácido valproico, puede tener un mayor riesgo de tener un hijo con autismo. Pero aquí, nuevamente, tenemos que pensar en esto de una manera más compleja. [In such cases]la madre misma tiene un trastorno convulsivo, y los trastornos de las convulsiones son una concurrencia muy común con el autismo. Conque [the parent and the child] Bueno, puede tener algunos factores de riesgo genético compartidos que interactúan con los efectos del medicamento en sí.
Cuando RFK, Jr., dijo que “las toxinas ambientales” están causando autismo, ¿crees que estaba hablando de vacunas?
Bueno, escuché mucho atentamente su testimonio. [on Wednesday]. Y no descartará los efectos adversos de las vacunas. Y así, sí, creo que probablemente todavía lo mantiene en su agenda. Y tienes el director de NIH [Jay Bhattacharya] diciendo que debemos mirar todo porque queremos ganar la confianza de las personas. Para mí, esa no es la forma de ganar la confianza de las personas. No ganas confianza diciendo que podemos descartar toda la investigación que hemos hecho hasta ahora y comenzar de nuevo.
¿Por qué decidiste formar una coalición de científicos de autismo?
Los colegas míos se estaban preocupando cada vez más, y estábamos pensando en lo que podíamos hacer como científicos. Llegó a un punto crítico cuando vi a todos los grupos de defensa, a sí mismos, los grupos de defensa de los padres, las organizaciones sin fines de lucro, se realizan juntos y emiten un Declaración de preocupación muy fuerte y muy redactada sobre lo que estaban escuchando de la administración. Y sentí que también era muy importante que la voz de los científicos fuera escuchado.
Así que me puse en contacto con un pequeño grupo de mis colegas y dije: “Creo que necesitamos emitir un comunicado de prensa”. Configuré la llamada de zoom esa tarde, a las cinco en punto de un viernes. Y despegó tan rápidamente. Claramente, era necesario que se escuchara las voces de los científicos. Tenemos algo muy importante que contribuir porque ahí es donde hemos dedicado nuestras carreras.
¿Qué le ha preocupado más a usted y a sus colegas?
Yo diría que probablemente haya cuatro cosas. Uno es descartar toda la ciencia anterior que se ha logrado y todo lo que sí sabemos. Eso, creo, es muy inquietante.
Un segundo [concern] es que, en ningún momento en los últimos meses de esta administración, tiene el Secretario de Salud y Servicios Humanos o, o, [since he took office on April 1]el director de NIH contactó a alguien Sabemos en la comunidad de ciencias del autismo externo. No nos han contactado en absoluto, y creo que es muy inquietante.
Una tercera cosa es que la única persona que fue nombrada desde el principio [by the administration to lead research into autism] fue David Geier, quien no es un científico entrenado. [Editor’s Note: Geier is a long-time vaccine skeptic. He is not a physician and was sanctioned in 2011 for practicing medicine without a license.]
Lo cuarto es que ahora, escuchamos la semana pasada, la administración planea usar los datos de Medicare y Medicaid como base del plan de investigación para descubrir las “raíces” del autismo. Estas no son bases de datos que se adaptan a ese tipo de investigación porque capturan solo un subconjunto de niños diagnosticados con autismo. Y existen serias preocupaciones sobre si esta administración implicaría y se comprometería con el tipo de intentos de privacidad ética y confidencialidad que se necesitan para llevar a cabo esto.
Muchas personas autistas Realice este enfoque en encontrar las “raíces” del autismo o una “cura”. ¿Cómo encaja ese retroceso aquí?
El autismo es un trastorno enormemente heterogéneo. Las personas que, aunque necesitan algo de apoyo, aún pueden funcionar y florecer individualmente representan un extremo del espectro. Pueden hablar por sí mismos, y para al menos algunos de ellos, el autismo es parte de su identidad. Y comprensiblemente, no están interesados en una cura, y entre paréntesis, es poco probable que uno pueda identificar una cura potencial.
Pero el autismo también involucra el otro extremo del espectro. Un cuarto a tercero [of people with the diagnosis] tienen mucho más discapacidad. Pueden tener habilidades diarias limitadas; No se pueden dejar solos; Tienen habilidades de comunicación extremadamente limitadas. Este es el final del [spectrum] que ahora llamamos autismo profundo. Es un desafío para ellos y sus familias, especialmente para algunas de ellas que se dedican a una autolesión o un comportamiento muy agresivo. Sí, creo que hay esperanza de que tal vez no encontremos una cura completa, sino algo que cambiaría significativamente su curso de desarrollo. Creo que deberíamos poder mantener ambas ideas en nuestra cabeza al mismo tiempo porque esta es la realidad de lo que es el autismo.
El enfoque de Kennedy parece pisar esa fisura en la comunidad de autismo. ¿Hay alguna manera de evitar que esta grieta se desarrolle más?
No creo que tenga la respuesta a eso. Es una gran pregunta en la comunidad porque la gente está mirando las agendas de maneras muy diferentes. Pero diré una cosa. Me ha impresionado mucho, en las últimas dos semanas, desde que comencé esta coalición, con cómo [autistic] Las personas que son auto-abogados se han unido a la coalición. Creo que lo único que nos unifica es la creencia en la importancia de la investigación científica. Tal vez definimos el alcance de esa ciencia de diferentes maneras, pero eso siempre es cierto. Eso es algo a lo que todos tenemos.
Y creo que todos, en este momento, creemos que la dirección que la administración ha descrito hasta ahora no es la forma en que debemos ir. No deberíamos abrir la cuestión de las vacunas nuevamente. Deberíamos ser muy cautelosos sobre el uso de “registros” y asegurarnos de que la investigación realizada sea ética y mantenga la confidencialidad de las personas en esas bases de datos. Todos estamos de acuerdo en eso.
También todos estamos de acuerdo en que, hasta ahora, no escuchamos de la administración que tengan una comprensión muy profunda del autismo. No han podido involucrar a la mayoría de nosotros, ya sean científicos o defensores o organizaciones sin fines de lucro. Ninguno de nosotros ha estado involucrado en estas discusiones. Así que creo que en realidad tenemos un momento en el que hay algún acuerdo, y creo que le corresponde a la administración pensar por qué es y si necesitan cambiar su curso.