La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es una de las principales causas de pérdida de visión en los adultos mayores. Para 2040, se espera que afecte a casi 288 millones de personas en todo el mundo. Además, los trastornos oculares hereditarios como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria y la distrofia de conos y bastones privan a miles de personas de la vista cada año, a menudo con pocas opciones de tratamiento disponibles.
Para intentar combatir este aumento en la pérdida de visión, los científicos han creado el mapa genético más detallado del ojo humano jamás creado, y podría ayudar a explicar por qué algunas personas pierden la visión y otras no.
La investigación, publicada en Nature Communications, ofrece una visión sin precedentes de cómo pequeñas diferencias en nuestro ADN influyen en la forma en que funcionan los tejidos oculares. Estos nuevos conocimientos podrían allanar el camino para una detección más temprana y tratamientos más personalizados para las enfermedades relacionadas con la visión.
“Nuestro estudio marca un paso importante hacia la decodificación de la compleja arquitectura genética del ojo humano. Y abre la puerta a nuevas estrategias para proteger y restaurar la visión en el futuro”, afirmó Jamie Ellingford, uno de los autores del estudio, en un comunicado de prensa.
Cómo los científicos construyeron un nuevo mapa del ojo
Para crear el mapa, un equipo internacional de científicos analizó datos de secuenciación del genoma completo junto con perfiles de ARN de 201 ojos humanos donados. Mientras que el ADN contiene las instrucciones del cuerpo, el ARN revela qué genes están activos, esencialmente mostrando a los investigadores lo que sucede detrás de escena dentro del tejido vivo.
El equipo se centró en dos regiones críticas implicadas en la visión: la retina neurosensorial (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo que captura imágenes) y el epitelio pigmentario de la retina (una capa de soporte que nutre las células de la retina y ayuda a mantenerlas funcionando correctamente).
Al comparar las diferencias genéticas con los patrones de actividad genética, los investigadores identificaron más de 1,4 millones de señales genéticas relacionadas con cómo se activan o desactivan los genes. Estas señales, conocidas como loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL), influyen en casi 10.000 genes de la retina y casi 4.000 genes en el epitelio pigmentario de la retina.
En lugar de simplemente identificar genes asociados a enfermedades, el nuevo mapa ayuda a explicar cómo se comportan esos genes y qué podría desencadenar problemas de visión en primer lugar.
“Revela cómo las diferencias genéticas, tanto comunes como raras, moldean la forma en que se expresan en la retina humana”, explicó Ellingford. “Al comprender estos patrones, nos acercamos más al descubrimiento de los mecanismos biológicos que impulsan la pérdida hereditaria de la visión y al desarrollo de terapias más específicas”.
Leer más: Las gotas para los ojos podrían algún día reemplazar a las gafas de lectura y podrían ayudar a nuestra visión a medida que envejecemos
Lo que descubrieron los investigadores sobre la pérdida de la visión
Uno de los mayores hallazgos del estudio fue el descubrimiento de cientos de personas cuya actividad genética retiniana difería significativamente de los patrones esperados.
Entre estos “valores atípicos de expresión”, los científicos identificaron casi 300 variantes genéticas raras que pueden ayudar a explicar por qué la actividad genética se volvió inusualmente alta o baja. Algunos de estos cambios aparecieron en tramos de ADN que no codifican proteínas pero que aún actúan como atenuadores genéticos, ayudando a regular el momento en que se activan los genes.
Otros valores atípicos incluyeron variantes que estaban involucradas en cambios estructurales más importantes en el ADN o variaciones en la cantidad de copias de ciertos segmentos genéticos que portan las personas.
“Esperamos que este conjunto de datos acelere los descubrimientos en oftalmología, genética y medicina de precisión. Y esperamos que apoye los esfuerzos para identificar a las personas en riesgo de sufrir enfermedades que amenazan la vista antes de que aparezcan los síntomas”, dijo el investigador Jacob Sampson en un comunicado de prensa.
Cómo esta investigación podría ayudar a proteger contra la pérdida de la visión
La predicción y la prevención son las dos posibilidades más prometedoras que podrían surgir de esta investigación.
En lugar de esperar a que aparezcan los síntomas, los investigadores esperan que el nuevo conjunto de datos pueda ayudar a identificar a las personas genéticamente predispuestas a enfermedades que amenazan la vista mucho antes, potencialmente años antes de que la visión comience a deteriorarse.
El estudio también destaca la importancia de la investigación con donantes para el avance de la medicina.
“Este tipo de descubrimientos fundamentales sólo son posibles utilizando material de donantes humanos muy bien caracterizado”, afirmó Simon J. Clark, profesor de la Universidad de Tubinga, en un comunicado de prensa. “Seguiremos eternamente agradecidos por la generosidad de todos los donantes y sus familias que contribuyeron a lo largo de los años”.
Este artículo no ofrece asesoramiento médico y debe utilizarse únicamente con fines informativos.
Leer más: Nuestros ojos pueden contener secretos evolutivos
Fuentes del artículo
Nuestros redactores en Discovermagazine.com utilizan estudios revisados por pares y fuentes de alta calidad para nuestros artículos, y nuestros editores revisan la precisión científica y los estándares editoriales. Revise las fuentes utilizadas a continuación para este artículo: