La investigación sobre cánceres raros genera datos heterogéneos a través de procesos de secuenciación genómica, registros de ensayos clínicos, repositorios de biomarcadores y literatura revisada por pares. La integración de estas fuentes para una única investigación normalmente requiere canalizaciones ETL personalizadas, conciliación manual de esquemas y consultas iterativas en sistemas desconectados, un proceso que puede tardar semanas antes de que comience cualquier análisis.
Amazon Quick Research aborda este desafío de integración proporcionando un entorno de investigación unificado. Ingiere datos estructurados y no estructurados de múltiples fuentes, incluidas bases de datos biomédicas disponibles públicamente, como PubMed, y aplica síntesis basada en modelos de lenguaje grande (LLM) para generar informes de investigación versionados y citados.
En esta publicación, explicamos cómo utilizar Amazon Quick Research para integrar fuentes de datos biomédicos para la investigación de cánceres raros. El tutorial utiliza el sarcoma pediátrico como dominio de investigación y se basa en conjuntos de datos disponibles públicamente en PubMed y otros repositorios biomédicos abiertos. Cubre el flujo de trabajo de un extremo a otro: definir un objetivo de investigación, configurar fuentes de datos, revisar el plan de investigación generado por IA, ejecutar la investigación e iterar los resultados utilizando el sistema de revisión y control de versiones.
Capacidades
Amazon Quick Research es un flujo de trabajo de investigación agente dentro de Amazon Quick que organiza la recuperación de datos de múltiples fuentes y la síntesis basada en LLM. Los componentes principales son:
Análisis del objetivo de la investigación: el agente interpreta una pregunta de investigación en lenguaje natural y la divide en subtemas estructurados para una investigación paralela. Ingestión de datos de múltiples fuentes: admite búsquedas web (fuentes indexadas públicamente, incluidas PubMed, ClinicalTrials.gov y revistas de acceso abierto), carga de archivos (PDF, Word, Excel, PowerPoint) y activos de Amazon Quick (espacios, paneles, bases de conocimiento y conjuntos de datos). Las fuentes se procesan e indexan cuando se crea el proyecto de investigación. Plan de investigación generado por IA: antes de ejecutarse, el agente produce un plan estructurado que enumera los temas que investigará, las fuentes que consultará por tema y el enfoque analítico. Puede revisar y revisar este plan antes de comprometerse a ejecutarlo por completo. Generación de informes citados: el resultado es un informe estructurado con citas en línea rastreables hasta documentos fuente o URL. Cada declaración incluye un vínculo de procedencia y la función "Comprender la declaración" expone la cadena de evidencia detrás de las conclusiones individuales. Flujo de trabajo de revisión versionado: puede anotar declaraciones específicas con comentarios de revisión (hasta 400 caracteres). El envío de una revisión inicia una nueva investigación centrada en las secciones anotadas, incrementa el número de versión y conserva las versiones anteriores para comparar. Formatos de exportación: los informes se pueden exportar como PDF o Word. Las variantes de resumen (Ejecutivo, General, Personalizado) le permiten adaptar la longitud del resultado y la densidad de citas para diferentes audiencias.
Spaces proporciona la capa de organización de datos que alimenta a Amazon Quick Research. Un espacio es un contenedor lógico que agrupa hasta 10 000 archivos junto con paneles, temas y bases de conocimiento de Amazon Quick. Los archivos se indexan al cargarlos y están disponibles como un corpus de recuperación para investigaciones. Los formatos admitidos incluyen Word, Excel, PowerPoint, PDF, CSV, TXT, RTF, JSON, YAML, XML y HTML. Para este tutorial, se incluye un espacio con conjuntos de datos genómicos del cáncer disponibles públicamente y resúmenes de PubMed que sirven como corpus de conocimiento interno junto con la búsqueda web en vivo.
Tutorial
Este tutorial muestra cómo integrar fuentes de datos biomédicos para la investigación de cánceres poco comunes mediante Amazon Quick. Usted crea un espacio, inicia una investigación rápida y genera un informe citado.
El siguiente vídeo muestra los pasos:
Nota: Amazon Quick es un servicio pago. Seguir este tutorial crea recursos facturables. Para evitar cargos continuos, finalice los pasos de limpieza al final de esta publicación.
Requisitos previos
Antes de comenzar este tutorial, necesita lo siguiente:
Una cuenta de AWS activa. Acceso a Amazon Quick con permisos para crear Espacios y proyectos de Investigación. Familiaridad básica con la terminología de investigación biomédica.
Parte 1: Crea un espacio
Abra Amazon Quick y elija Espacios en la navegación principal. Elija Crear espacio para agregar los archivos necesarios para la investigación. Elija Agregar conocimiento. Seleccione entre cargas de archivos, paneles o bases de conocimiento.
Añade el nombre del espacio en la parte superior de la página.
Confirma que tu Espacio aparece en la lista de Espacios con una marca de verificación verde o en estado Listo. Elija el nombre del espacio para verificar que todos los archivos cargados estén listados y muestren el estado Indexado.
Parte 2: crear un proyecto de investigación
En la página de inicio de Amazon Quick, elija Investigación rápida. Elija Nueva investigación para iniciar un flujo de trabajo estructurado que lo oriente desde el establecimiento de objetivos hasta la generación del informe final.
Parte 3: Definir el objetivo
Ingrese el objetivo de la investigación en el campo de texto. Una pregunta enfocada y específica produce mejores resultados.
Objetivo de ejemplo:
¿Cuáles son los enfoques prometedores de terapia dirigida para sarcomas pediátricos con alteraciones genómicas específicas y cómo podemos identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de estos tratamientos?
Indique el objetivo de su investigación y especifique el alcance de su investigación. El agente de IA ayuda a refinar su pregunta de investigación y sugiere ángulos adicionales que quizás desee explorar en función de las fuentes de datos disponibles.
Parte 4: Selección e integración de fuentes de datos
Elija las fuentes de datos para incluir en la investigación:
Búsqueda web: habilite la búsqueda web para obtener fuentes indexadas públicamente, como PubMed, ClinicalTrials.gov y revistas de acceso abierto. Agregue URL específicas según sea necesario:
Elija Carga de archivos para agregar documentos específicos. Vincule Quick Research a sus espacios de datos existentes para incluir documentos internos, informes y bases de conocimiento en la investigación. Aquí puede combinar fuentes web externas con información patentada de su organización.
Elija activos rápidos para incluir espacios de datos, paneles y bases de conocimiento. Se trata de colecciones de archivos, documentos y análisis organizados en Quick para un acceso y análisis rápidos.
Quick Research identifica automáticamente fuentes de datos relevantes de repositorios conectados. Para esta investigación de sarcoma pediátrico, el sistema reconoce conexiones entre:
Datos de mutaciones genómicas y bases de datos sobre objetivos de fármacos. Datos de resultados clínicos y literatura sobre protocolos de tratamiento. Perfiles de biomarcadores y patrones de respuesta de los pacientes. Datos históricos de ensayos y opciones terapéuticas actuales.
Parte 5: plan impulsado por IA
Quick Research genera un plan estructurado antes de ejecutarlo. Revise los temas que investigará el agente:
Tema 1: Terapias dirigidas guiadas genómicamente para sarcomas pediátricos: selección de pacientes y enfoques de tratamiento. Tema 2: Panorama genómico de los sarcomas pediátricos: mutaciones, fusiones de genes (por ejemplo, PAX3) y subtipos que incluyen rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing y osteosarcoma. Tema 3: Terapias dirigidas actuales aprobadas por la FDA: mecanismos de acción, eficacia y perfiles genómicos. Tema 4: Direcciones futuras: edición de genes, terapias celulares, nuevos sistemas de administración de fármacos e investigación preclínica.
Parte 6: Revisar el plan (opcional) e iniciar la investigación.
Elija Revisar plan para refinar el alcance antes de ejecutarlo. Agregar áreas de enfoque específicas, tales como: Agregar una sección sobre mutaciones específicas y fusión genética Agregar análisis comparativos entre diferentes enfoques
Cuando esté satisfecho con el plan, elija Comenzar a investigar.
Confirme que ve un indicador de progreso y el mensaje Investigación en progreso. El estado debería cambiar de No iniciado a En progreso.
Parte 7: Revisar el informe
Quick Research sintetiza los hallazgos en un informe estructurado que incluye:
Un resumen ejecutivo con descubrimientos clave e implicaciones clínicas. Secciones de análisis detalladas con visualizaciones de datos de apoyo. Recomendaciones basadas en evidencia para futuras direcciones de investigación. Fuentes citadas y transparencia metodológica. Próximos pasos viables para la implementación clínica. Fuentes.
Este proceso tarda entre 20 y 30 minutos en finalizar.
1. Accede a la investigación terminada
Elija Investigación en la navegación principal. Busque el estado de su proyecto de investigación. Debería mostrarse Completo. Elija su proyecto de investigación terminado.
2. Navegar por el informe de investigación
El informe sintetiza información de todas las fuentes seleccionadas en un formato estructurado.
Utilice la pestaña Temas en el panel izquierdo para moverse entre las secciones principales. Revise la evidencia de respaldo y las referencias de fuentes dentro de cada sección. Utilice los botones Descargar, Resumir y Compartir en la esquina superior derecha según sea necesario. Elija el modo de lectura para ocultar las barras laterales y centrarse en el contenido.
3. Examinar las citas
Las citas brindan acceso directo a materiales fuente para verificación e investigación más profunda.
Busque citas numeradas a lo largo del informe. Elija un número de cita para ver los detalles de la fuente. Observe que la ventana emergente muestra el artículo fuente y un hipervínculo a la página original.
4. Comprender el análisis de declaraciones
El análisis de declaraciones muestra el razonamiento detrás de las conclusiones de la investigación y proporciona transparencia en el proceso de análisis.
Busque el ícono Comprender la declaración (tres líneas horizontales y un signo más). Elija el ícono al lado de cualquier declaración en el informe. Revise la ventana de explicación, que muestra: Cómo se determinó la declaración. Un resumen de la evidencia.
Parte 8: Actualizar la investigación
Para refinar la investigación con áreas de enfoque adicionales, agregue comentarios de revisión directamente en el informe.
1. Agregar comentarios para revisión.
Quick Research utiliza sus comentarios para revisarlos en ejecuciones posteriores.
En el informe de investigación, seleccione el texto para ampliar o revisar. En el panel de Investigación a la derecha, agregue comentarios (hasta 400 caracteres):Necesita una investigación más profunda sobre un "área temática específica"
2. Iniciar el proceso de revisión
Elija el botón Revisar (está disponible después de agregar comentarios). Confirme que aparece el mensaje Revisión iniciada de revisión. Quick Research analiza el contenido existente y aplica los comentarios.
La investigación suele tardar entre 20 y 40 minutos en finalizar y la versión aumenta (por ejemplo, la versión 2) cuando finaliza la revisión.
3. Revisar el historial de versiones
El control de versiones mantiene un registro de auditoría claro del proceso de investigación y preserva las iteraciones anteriores.
Observe que el número de versión ha aumentado. Compare diferentes versiones para ver cómo se incorporaron los comentarios. Seguimiento de la evolución de la investigación a través de versiones.
4. Utilice la función de resumen
Los diferentes formatos de resumen satisfacen diferentes necesidades de audiencia y contextos de presentación.
Elija el botón Resumir en la esquina superior derecha. Elija un tipo de resumen: Resumen ejecutivo: orientado a vicepresidente, máximo de 2 páginas, sin citas. Compartir general: Citas esenciales, de máximo 6 páginas, orientadas a las empresas. Resumen personalizado: formato personalizado de hasta 5000 caracteres.
5. Descargar y compartir
Múltiples formatos de descarga admiten diferentes casos de uso, desde presentaciones formales hasta revisión colaborativa.
Utilice el botón Descargar para obtener: Formato PDF para presentaciones. Formato Word para edición colaborativa. Utilice el botón Compartir para distribuir la investigación con los miembros del equipo.
Limpiar
Los siguientes pasos eliminan permanentemente sus informes de investigación y todos los archivos cargados en Spaces. Si desea conservar los resultados de la investigación o los datos cargados, exporte los informes (formato PDF o Word) y descargue los archivos importantes antes de continuar.
Una vez finalizada su investigación, puede eliminar el documento de investigación y los activos que creó con los siguientes pasos:
Eliminar el informe: elija el informe. Elija Acciones. Elija Eliminar. Eliminar los activos: abra la sección Espacios en la consola de Amazon Quick. Ubique el espacio que desea eliminar y elija el menú Más acciones (•••) junto al nombre del espacio. Elija Eliminar para eliminar el espacio.
La eliminación de estos recursos detiene todos los cargos asociados.
Conclusión
En esta publicación, mostramos cómo Amazon Quick Research puede integrar bases de datos biomédicas disponibles públicamente con su propio corpus de investigación para respaldar la investigación de cánceres raros. Con Quick Research, su equipo puede formular preguntas complejas en lenguaje natural que abarquen múltiples fuentes de datos, identificar correlaciones sutiles a través de análisis impulsados por IA y sintetizar hallazgos de diversos conjuntos de datos para respaldar presentaciones regulatorias, solicitudes de financiamiento y toma de decisiones clínicas. El resultado es una investigación más rápida y conocimientos más completos basados en evidencia que pueden informar decisiones clínicas, guiar futuras inversiones en investigación y mejorar los resultados para los pacientes que enfrentan diagnósticos de cáncer raros.
Para comenzar con sus propios conjuntos de datos biomédicos:
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Sobre los autores
Anu K Nagaraja
Anu es arquitecto II de soluciones de atención médica y ciencias biológicas (HCLS) en AWS con más de seis años de experiencia especializándose en IA, IA generativa y aprendizaje automático. Ayuda a organizaciones de múltiples industrias a crear soluciones escalables basadas en la nube. Anu se centra en la innovación de la IA a través de plataformas de datos modernas, arquitecturas de IA agentes y tecnologías de nube emergentes. Fuera del trabajo, a Anu le gusta jugar al bádminton y hacer senderismo.
Isha Doshi
Isha es ISV Solutions Architect II en AWS y se especializa en aprendizaje automático e inteligencia artificial. Ayuda a los clientes a crear soluciones escalables, seguras e innovadoras en AWS. En su tiempo libre, Isha disfruta del senderismo y la fotografía.
Niranjana Rajendran
Niranjana tiene más de siete años de experiencia en Amazon Web Services trabajando con clientes empresariales en diversas industrias, y actualmente brinda soporte al sector de atención médica y ciencias biológicas. Se especializa en implementaciones, soluciones en la nube, IA/ML y en impulsar resultados escalables para los clientes a través de compromisos técnicos estratégicos. Fuera del trabajo, le gusta hacer senderismo y explorar Seattle.