La enfermedad de Alzheimer se diagnostica con mayor frecuencia en adultos mayores, pero eso no significa que la afección no pueda aparecer a una edad más temprana.
En ocasiones, incluso personas mucho más jóvenes pueden manifestar síntomas generalmente asociados con el deterioro cognitivo relacionado con la edad.
En 2022, los neurólogos de una clínica de la memoria en China diagnosticaron a un joven de 19 años lo que creían que era un caso probable de Alzheimer, lo que lo convirtió en la persona más joven en ser diagnosticada con esta afección.
El adolescente comenzó a experimentar un deterioro de la memoria alrededor de los 17 años, y los síntomas empeoraron con el tiempo.
Los escáneres cerebrales revelaron una contracción en el hipocampo, una región involucrada en la memoria, mientras que su líquido cefalorraquídeo mostró biomarcadores compatibles con el Alzheimer, la forma más común de demencia.
Aunque generalmente se asocian con una edad avanzada, los casos de aparición temprana de Alzheimer (aquellos que ocurren en personas menores de 65 años) representan hasta el 10 por ciento de todos los diagnósticos.
Casi todos los pacientes con Alzheimer menores de 30 años pueden explicar su enfermedad por mutaciones genéticas patológicas, clasificándolos como personas con enfermedad de Alzheimer familiar (DAP).
Cuanto más joven es una persona cuando recibe un diagnóstico, es más probable que sea atribuible a una mutación genética heredada.
Sin embargo, los investigadores de la Universidad Médica Capital de Beijing no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables de la aparición temprana de la pérdida de memoria, ni ningún gen sospechoso, después de realizar una búsqueda en todo el genoma.
“Este es el caso más joven jamás reportado que cumple con los criterios de diagnóstico de la probable enfermedad de Alzheimer sin mutaciones genéticas reconocidas”, escriben el neurólogo Jianping Jia y sus colegas en su estudio.
Antes de este diagnóstico en China, el paciente más joven con Alzheimer tenía 21 años. Portaban la mutación del gen PSEN1, que hace que se acumulen proteínas anormales en el cerebro, formando grupos de placas tóxicas, una característica común del Alzheimer.
Casos como éste plantean una especie de misterio.
Ninguno de los miembros de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de Alzheimer o demencia, lo que dificulta categorizarlo como FAD. Sin embargo, el adolescente tampoco tenía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo.
Dos años antes de ser remitido a la clínica de la memoria, el paciente adolescente comenzó a tener dificultades para concentrarse en clase. La lectura también se volvió difícil y su memoria a corto plazo disminuyó.
A menudo, no podía recordar los acontecimientos del día anterior y siempre extraviaba sus pertenencias.
Al final, el deterioro cognitivo llegó a ser tan grave que el joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque todavía podía vivir de forma independiente.
Un año después de ser remitido a la clínica de la memoria, mostró déficits en el recuerdo inmediato, en el recuerdo de corta duración después de 3 minutos y en el recuerdo de larga duración después de 30 minutos.
La puntuación de memoria a gran escala del paciente fue un 82 por ciento más baja que la de sus compañeros de su misma edad, mientras que su puntuación de memoria inmediata fue un 87 por ciento más baja.
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Se necesita un seguimiento a largo plazo para respaldar el diagnóstico del joven, pero su equipo médico dijo en ese momento que el paciente estaba “alterando nuestra comprensión de la edad típica de aparición de la enfermedad de Alzheimer”.
“El paciente tenía enfermedad de Alzheimer de inicio muy temprano sin mutaciones patogénicas claras”, escriben los investigadores, “lo que sugiere que aún es necesario explorar su patogénesis”.
frameborder=”0″ enable=”accelerómetro; reproducción automática; escritura en portapapeles; medios cifrados; giroscopio; imagen en imagen; compartir web” referrerpolicy=”origen-estricto-cuando-origen-cruzado” enablefullscreen>El estudio de caso, publicado en febrero de 2023, demuestra que el Alzheimer no sigue una única vía y es mucho más complejo de lo que pensábamos, surgiendo a través de numerosas vías con diferentes efectos.
En una declaración al South China Morning Post, los neurólogos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberían centrarse en los casos de aparición temprana para mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria.
“Explorar los misterios de los jóvenes con enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las cuestiones científicas más desafiantes del futuro”, dijeron.
El estudio fue publicado en el Journal of Alzheimer’s Disease.
Una versión anterior de este artículo se publicó en febrero de 2023.