Los médicos solían llamar enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) enfermedad renal poliquística del adulto. Esto se debe a que los niños que portan uno de los dos genes que lo causan generalmente no se sienten enfermos. Pero la PQRAD es una enfermedad genética dominante. A diferencia de muchas otras enfermedades, sólo se necesita una copia defectuosa de un gen para tener ADPKD.
Lo que eso significa es que, para cada hijo de un padre con esta afección, las probabilidades de padecer APDKD son las mismas que lanzar una moneda al aire. Un test genético podría darte la respuesta desde el nacimiento o incluso antes. Pero hay muchas cosas que una prueba genética temprana no puede revelar. Esto se debe a que los síntomas de la PQRAD pueden variar mucho, incluso dentro de la misma familia. De cualquier manera, los peores síntomas no aparecen hasta mucho más tarde en la vida.
“Los niños suelen sentir que es mucho menos grave”, dice la Dra. Charlotte Gimpel, nefróloga pediátrica del Centro Médico de la Universidad de Friburgo, en Alemania. “Los adultos tienen riñones enormes y pueden tener mucho dolor hasta que finalmente sus riñones fallan y necesitan diálisis. Es una enfermedad grave para los adultos. En el caso de los niños, antes se decía que era asintomático”.
Sin embargo, Gimpel dice que la idea de que los niños con PQRAD no presenten ningún síntoma no es “realmente cierta”. Algunos niños ya tendrán dolor en los costados o la espalda. Es posible que tengan infecciones del tracto urinario (ITU), cálculos renales o sangre en la orina debido a quistes que ya han comenzado a formarse en los riñones. Gimpel dice que los niños pueden tener problemas para mantenerse secos durante la noche si sus riñones no funcionan tan bien como deberían.
“Más niños de los que solíamos pensar padecen hipertensión o proteinuria” (proteína adicional en la orina que es un signo temprano de daño renal), dice, “no se siente como si estuvieras enfermo, pero puedes tratarlo”.
A medida que los médicos comenzaron a detectar estos primeros signos de PQRAD, comenzaron a cambiar la forma en que tratan a los niños que pueden tener esta afección. “Solía ser ‘mantén tus dedos alejados’ y no los molestes pensando en lo que podrías tener hasta que sean adultos y puedan decidir por sí mismos”, dice Gimpel.
No existe ningún tratamiento para detener los quistes o futuros problemas renales. Actualmente se ha aprobado un medicamento para tratar la PQRAD para adultos, pero todavía no hay forma de tratarla en niños. Pero los médicos pueden ayudar de otras maneras.
“Si los dejas en paz, te pierdes al 20% que tiene una afección tratable”, dice Gimpel. “Realmente no se puede curar la enfermedad quística, pero tratar la hipertensión es importante para frenar la progresión [of kidney problems].”
La PQRAD también afecta a otras partes del cuerpo. Los adultos que lo padecen pueden tener problemas en el hígado, el páncreas, los intestinos y el corazón. Pero, dice Gimpel, no hay señales de que estos problemas ocurran en una etapa temprana de la vida, y los niños no necesitan exámenes adicionales.
No es necesario estar seguro de la PQRAD en un niño para abordar los primeros signos a medida que surgen, dice Gimpel.
Asegurarse de no pasar por alto a aquellos que podrían necesitar un tratamiento temprano es tan simple como controlar la presión arterial. Esto es clave, dice Gimpel, dado que los sentimientos acerca de realizar pruebas a los niños varían ampliamente en las familias afectadas durante generaciones por la PQRAD.
“Los padres se sienten diferentes”, dice Gimpel. “Algunos prefieren no saberlo y quieren olvidarlo. Otros realmente quieren saber. Si los padres y el niño realmente quieren saberlo antes de que el niño cumpla 18 años, puede estar bien realizar pruebas genéticas”.
Pero no existe cura para la PQRAD ni forma de tratarla en los niños. Los expertos creen que la intervención temprana puede ayudar, pero faltan datos al respecto.
“El consenso es: no recomendamos la detección [kids for ADPKD] porque no hay ningún tratamiento disponible para detener la progresión”, dice el Dr. Christian Hanna, nefrólogo pediátrico de la Clínica Mayo. “No existe ningún tratamiento aprobado por la FDA. No hay evidencia clara de que la detección [of ADPKD] en niños sin síntomas mejorará los resultados”.
Esto no quiere decir que no se pueda hacer nada, dice Hanna. Los niños con PQRAD o con alto riesgo pueden beneficiarse de una educación temprana sobre una vida saludable. Es una buena idea que eviten los alimentos salados y beban mucha agua. El ejercicio ayuda, pero si un niño ya tiene dolor de riñón o quistes, es mejor evitar los deportes de contacto como el fútbol o el lacrosse.
No pase por alto los desafíos para la salud mental de los niños. Es posible que los niños hayan visto morir a sus abuelos por problemas renales, dice Gimpel. Es posible que vean a un padre con PQRAD viviendo con dolor. Independientemente de que un niño tenga signos tempranos o no, las familias deben pensar en cómo hablar sobre la PQRAD con sus hijos. Los padres deben informar a sus hijos sobre sus riesgos de padecer PQRAD antes de que cumplan 18 años, si no antes.
“Cuando un niño llega a la edad adulta sin comprender sus propios riesgos para la salud, dice, a menudo le resulta difícil cambiar su forma de pensar sobre el futuro.
“Hable con los niños de una manera apropiada para su edad”, dice Gimpel. “No los cargue con demasiados datos. es bueno empezar a hablar [early] sobre la incertidumbre de no saber si lo tienen y cómo evolucionará”.