Cómo entender las pruebas de detección del autismo y otras afecciones de su hijo

Este artículo forma parte de la columna de Scientific American The Science of Parenting. Para obtener más información, Ven aquí.

Mientras nos esforzamos por mantener a nuestros niños seguros, saludables y felices, es esencial detectar y tratar de manera temprana los trastornos del desarrollo y otros trastornos. Por este motivo, la atención pediátrica enfatiza la importancia de realizar pruebas de detección de todo tipo, desde retrasos en el desarrollo hasta problemas emocionales y autismo. Desafortunadamente, los resultados de las pruebas de detección no siempre son tranquilizadores. Por ejemplo, cuando un cuestionario de detección arroja un resultado “positivo” para, por ejemplo, autismo, puede cundir el pánico. ¿Qué significa este resultado y por qué el médico piensa que Tu hijo es autista?

Resulta que los resultados de estos exámenes no ofrecen respuestas simples de “sí” o “no” sobre si un niño tiene una enfermedad. La identificación depende en gran medida de estimaciones de cuán común es una enfermedad. Detectar enfermedades poco comunes, como el autismo, es mucho más difícil de lo que a cualquiera le gustaría. Los padres deberían saber esto cuando se enteren de los resultados de su hijo. Para entender por qué es necesario conocer algunos datos básicos sobre la ciencia de los exámenes.

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En pocas palabras, una cuestionario de detección es un conjunto estandarizado de preguntas diseñadas para identificar o predecir una o más afecciones o posibles problemas de salud o calidad de vida. Por ejemplo, una prueba de detección de autismo Generalmente incluye preguntas sobre comportamientos que se sabe que son Sus primeros signosque a menudo se centra en cómo se comunican los niños. Normalmente, se puntúa cada respuesta; por ejemplo, una respuesta “sí” puede recibir un 1 y una respuesta “no” puede recibir un 0. A veces, en particular para hitos del desarrolloLas preguntas se califican comparando los resultados de un niño con los de niños de la misma edad. De cualquier manera, las respuestas se combinan para generar una puntuación total.

La mayoría de los cuestionarios de detección también tienen umbrales o “puntuaciones de corte”. Se dice que las puntuaciones por encima de este umbral son positivoLos profesionales médicos están acostumbrados a este lenguaje, pero puede resultar confuso para los pacientes. Positivo Los resultados suelen indicar un riesgo, como una mayor probabilidad de ser autista o tener otra afección.

¿Cómo sabemos que las puntuaciones positivas indican una mayor probabilidad de padecer una determinada enfermedad? Esto es lo que quieren decir los científicos cuando describen los cuestionarios de detección como “validados”. Lo ideal es que se hayan realizado estudios que comparen las puntuaciones de detección con los resultados de una evaluación independiente de gran precisión. Si la investigación demuestra que la probabilidad de padecer una enfermedad es mayor entre los niños que dan positivo en la prueba que entre los que dan negativo, entonces se dice que el cuestionario de detección tiene precisión diagnósticaSi identifica a niños que desarrollarán una afección en el futuro, se dice que el cuestionario tiene validez predictiva.

Se espera que un buen cuestionario de detección o una prueba médica también le ayuden. estimar la probabilidad de tener una condición. Veámoslo más de cerca.

Imaginemos que cientos de padres completan un cuestionario de detección “validado” diseñado para detectar no solo el autismo, sino también problemas de desarrollo y de conducta en general. Supongamos que uno de cada tres niños tiene un trastorno del desarrollo o de conducta que nos gustaría detectar (esta es una estimación alta, pero No está fuera del ámbito de lo posible). El gráfico a continuación muestra el número de niños con y sin una afección que reciben cada puntuación de detección posible.

De los 289 niños que dieron positivo con una puntuación de umbral de 6 o más, 157 tienen una afección. Por lo tanto, estimamos que el 54 por ciento de los niños que dieron positivo tendrán una afección. Los científicos llaman a esto valor predictivo positivo, o PPV. Parece bastante simple: si el resultado de la prueba es positivo, el niño tiene un 54 por ciento de probabilidades de tener una afección, ¿no es así? No se apresure: hay al menos cuatro advertencias que debe tener en cuenta.

En primer lugar, no importa cuánta ciencia haya detrás de estos cuestionarios, hay Compensaciones en cada umbral de detecciónPor un lado, con un puntaje umbral de 6 o más, el 26 por ciento de los niños con una afección tienen un resultado negativo en la prueba de detección. Las personas que se preocupan por la falta de detección podrían querer un umbral más bajo. Si el umbral se moviera a un puntaje de 4 o más, la mayoría de los niños con una afección tendrían un resultado positivo en la prueba de detección. Por otro lado, el 46 por ciento de los niños que tienen un resultado positivo en la prueba de detección con un puntaje umbral de 6 o más en nuestro ejemplo no tienen una afección. Las personas que se preocupan por la presión sobre las familias podrían querer un umbral más alto, en cuyo caso un puntaje de 6 ya no sería positivo.

En segundo lugar, dadas las ventajas y desventajas de los umbrales de detección, también vale la pena considerar la puntuación de detección en sí. En nuestro ejemplo, una puntuación de 6 o más indica un resultado de detección positivo. Entre los 73 niños con una puntuación exacta de 6, 35 tienen una afección. Eso es el 48 por ciento, que es una precisión menor que la observada en el valor predictivo positivo del 54 por ciento. La situación no es infrecuente. PPV representa una promedio de todas las puntuaciones de detección positivas. Por lo tanto, el VPP tiende a sobreestimar probabilidades de obtener puntuaciones de detección cercanas al umbral y subestimar Probabilidades de obtener puntuaciones de detección muy altas.

En tercer lugar, las probabilidades predictivas se ven muy afectadas por la prevalencia, es decir, la proporción de niños en la población que padecen una enfermedad. Todos los ejemplos descritos anteriormente se refieren al mismo factor de detección, es decir, la misma proporción de niños con una enfermedad que dan positivo en la prueba y la misma proporción de niños sin una que dan negativo en la prueba. Sin embargo, la prevalencia marca una diferencia fundamental. Cuando la prevalencia de una enfermedad en los niños es del 2,8 por ciento (la Estimación actual del autismo), y un niño tiene una puntuación positiva de 6 o más, la probabilidad de que ese niño tenga esa condición es solo de alrededor del 8 por ciento.

Una forma de entender esto es considerar que, cuando la prevalencia es baja, hay muchos niños no autistas por cada niño autista. Cada uno de esos niños no autistas tiene alguna probabilidad, por baja que sea, de obtener un resultado de detección “falso positivo”. Cuando la prevalencia es baja, la cantidad de “falsos positivos” puede sobrepasar la cantidad de “verdaderos positivos”, incluso en el caso de una prueba de detección precisa. Francamente, esto me dejó atónito cuando me enteré por primera vez, pero todas esas pruebas se ven afectadas por la prevalencia de esta manera. Predecir eventos poco comunes no es fácil. (Por ejemplo, con un resultado positivo en la prueba de influenza, la probabilidad de contraer la enfermedad es menor si no es temporada de gripe).

Por último, hay una razón por la que pongo comillas en la palabra “validado”. Por mucha investigación que exista para respaldar un cuestionario, nada es perfecto. Además, siempre deberíamos hacer preguntas sobre cómo se aplican las investigaciones anteriores a los niños que crecen en otros lugares en el futuro. Los cuestionarios “validados” pueden ser útiles y merecen nuestra atención, pero También deberíamos usar nuestro juicio.

Este es un artículo de opinión y análisis, y las opiniones expresadas por el autor o autores no son necesariamente las de Científico americano.