No tenemos una cura para enfermedad de Parkinson Todavía, pero una mutación descubierta recientemente en el ADN mitocondrial que parece proteger al cuerpo contra esta afección algún día podría señalar el camino hacia una de ellas.
Descubierto en una pequeña proteína. llamado SHLP2tLa variante genética es relativamente rara: se encuentra sólo en el 1 por ciento de los europeos. Sin embargo, un análisis de los registros médicos de 16.167 personas dirigido por investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) sugiere que el número de Parkinson casos entre personas con la mutación es la mitad de lo que normalmente se esperaría.
Aún no está claro exactamente por qué sucede esto, o incluso si la variación en SHLP2 es la única responsable del menor riesgo de Parkinson, pero la esperanza es que un estudio más profundo de la mutación pueda conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad.
“Nuestros datos resaltan los efectos biológicos de una variante genética particular y los posibles mecanismos moleculares mediante los cuales esta mutación puede reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson”. dice gerontólogo Su-Jeong Kim, de la USC.
SHLP2 es lo que se conoce como una microproteína mitocondrial, lo que significa que deriva de pequeñas fuentes de energía dentro de la mayoría de las células conocidas como mitocondrias. Mal funcionamiento en el proceso de reciclaje de mitocondrias. se cree que son parte de la razón por la que el Parkinson puede arraigarse en el cerebro.
Investigaciones anteriores han relacionado SHLP2 con la protección contra enfermedades que se vuelven más comunes a medida que envejecemos. como el cáncer – y Se sabe que los niveles de SHLP2 aumentan a medida que el Parkinson se desarrolla en el cuerpo.
Esto sugiere que SHLP2 podría desempeñar un papel en la sistema inmune luchar contra el Parkinson, y la mutación genética identificada en este estudio potencialmente hace que la microproteína sea más estable.
Utilizando una técnica de análisis químico llamada espectrometría de masaslos investigadores pudieron ver cómo esta mayor estabilidad cambió el comportamiento de SHLP2, permitiéndole controlar de manera más efectiva las enzimas previamente relacionadas con la función corporal saludable.
“Estos hallazgos pueden guiar el desarrollo de terapias y proporcionar una hoja de ruta para comprender otras mutaciones encontradas en las microproteínas mitocondriales”. dice Kim.
Las mitocondrias tienen su propio conjunto de instrucciones de ADN, separadas del resto del ADN de la célula, y el equipo detrás de este nuevo estudio desea ver más estudios que investiguen los efectos que ciertos cambios en las microproteínas podrían tener en nuestra salud.
Por ahora, es otro descubrimiento importante sobre la enfermedad de Parkinson y las diferentes condiciones que la hacen más o menos probable que se desarrolle, vital para identificar la causa del trastorno así como en encontrar una cura.
“Este estudio mejora nuestra comprensión de por qué las personas pueden contraer Parkinson y cómo podríamos desarrollar nuevas terapias para esta devastadora enfermedad”. dice gerontólogo Pinchas Cohen, de la USC.
La investigación ha sido publicada en Psiquiatría molecular.