En un paso esperanzador para la medicina, un niño de 2 años y medio nacido con atrofia muscular espinal (SMA) no ha mostrado síntomas de la condición genética, todo gracias a una droga dirigida a genes que la madre tomó durante Embarazo tardío.
A nuevo estudio Detalles este avance de la terapia prenatal que es prometedora para el tratamiento futuro del trastorno neurodegenerativo, lo que conduce al desperdicio de los músculos con el tiempo y generalmente se diagnostica en la infancia o la primera infancia.
Tratamiento prenatal para atrofia muscular espinal
Hasta ahora, la falta de síntomas del niño es un resultado exitoso del Risdiplam de medicamentos administrado por vía oral, desarrollada por la compañía farmacéutica Roche, con sede en Basilea, Suiza.
Risdiplam trabaja atacando al gen SMN2 para inducir una mayor producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN); Una deficiencia de esta proteína es lo que causa las formas más comunes de SMA.
El tratamiento para la SMA se ha administrado comúnmente después del nacimiento, pero el nuevo estudio demuestra el potencial de tratamiento prenatal como una opción viable con más pruebas.
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Proteínas faltantes
La SMA, estimada que ocurre en alrededor de 1 de cada 6,000 a 1 de cada 11,000 nacimientos en los EE. UU., Puede variar en inicio y síntomas.
Tipos 1 a 4 están vinculados a una mutación en ambas copias del gen SMN1 (en el cromosoma 5), lo que conduce a pocas o ninguna proteínas SMN funcionales de longitud completa producidas. Esto puede ser parcialmente compensado por genes SMN2 vecinos similares, pero estos genes producen niveles más bajos de Proteína SMNy sus copias varían de persona a persona (personas con SMA que tienen más de una o dos copias de SMN2 generalmente exhiben una forma más suave de la condición).
La forma más severa, tipo 1 o SMA-1 (compensando 60 por ciento de casos de SMA), aparece al nacer o antes de los 6 meses de edad. Los bebés con SMA-1 generalmente muestran síntomas como debilidad muscular, un grito débil y angustia respiratoria, y muchos mueren antes de la edad de 2 años.
Los tratamientos que comienzan poco después del nacimiento pueden mejorar la supervivencia y la función motora en los bebés, pero estos no han podido curar por completo el trastorno.
Un punto de inflexión para el tratamiento
El nuevo estudio está asociado con la Iniciativa de Neurociencia de Traducción Pediátrica en el Hospital de Investigación de Niños de St. Jude, lanzado para estudiar el potencial del tratamiento in-uero de un feto con SMA-1.
Según un presione soltarambos padres en el caso eran portadores de variantes genéticas de SMA, y anteriormente tenían otro hijo pequeño nacido con SMA-1 antes de que estuvieran disponibles los tratamientos actuales, que murieron a los 16 meses de edad.
El niño de 2 años y medio de los padres, también nacido con SMA-1, no ha mostrado características del trastorno. Durante las últimas seis semanas de embarazo, la madre tomó Risdiplam diariamente. El tratamiento continuó después del nacimiento, y el niño continúa tomando la droga. Después del nacimiento, el niño fue diagnosticado con tres anormalidades del desarrollo (una ahora resuelta defecto septal ventricular, hipoplasia del nervio ópticoy una asimetría del tronco encefálico), pero se cree que esto ocurrió temprano en el desarrollo fetal antes de la exposición al risdiplam.
Los científicos de St. Jude todavía están monitoreando al niño para cualquier desarrollo, pero hasta ahora, no han aparecido signos de SMA. Como resultado, el estudio podría reflejar un punto de inflexión importante en el tratamiento con SMA-1, abordando el trastorno en el útero para controlar los síntomas que normalmente aparecerían en o poco después del nacimiento.
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Jack Knudson es editor asistente de Discover con un gran interés en la ciencia e historia del medio ambiente. Antes de unirse a Discover en 2023, estudió periodismo en el Scripps College of Communication en la Universidad de Ohio y anteriormente internó en la revista Recycling Today.