Durante décadas, los científicos han sabido que los placas y los equidnas, los mamíferos únicos de puestos de huevo de Australia, tienen otra peculiaridad de desarrollo: no usan el mismo kit de herramientas genéticas que otros mamíferos para desarrollar embriones masculinos y femeninos.
Además, cómo lo hacen ha sido un misterio. Hasta ahora.
En Un estudio reciente publicado en Biología del genomanuestro equipo de investigación ha encontrado una fuerte evidencia de que el sexo monotrema se reduce a un solo gen, uno que se parece mucho más a lo que vemos en algunos peces y anfibios que en otros mamíferos.
La búsqueda del secreto del sexo monotremo
El ornitorrinco australiano y el equidna son monotremas, el grupo de mamíferos más antiguos. Estas criaturas únicas son famosas las únicas mamíferas que ponen huevos, y también tienen otras características similares a los reptiles.
Los humanos y muchas otras especies de mamíferos tienen dos cromosomas que determinan el sexo, X e Y. Un embrión con un par de cromosomas XX se desarrollará como hembra, mientras que un par XY conduce a un embrión masculino.
En muchos mamíferos, el proceso que hace que un embrión se desarrolle como hombre se desencadena por un gen llamado SRY en el cromosoma Y macho. Sin embargo, nunca se ha encontrado el gen SRY en monotremes.
Hace unos 20 años, era descubierto que los monotremas tienen un sistema completamente diferente que utiliza múltiples cromosomas X e Y. Los científicos asumieron que los cromosomas Y aún deben tener un gen que determinara el sexo, pero se sabía muy poco sobre lo que podría ser.
En 2008 a secuencia del genoma completo de un ornitorrinco fue publicado, que fue un paso en la dirección correcta. Sin embargo, el genoma era de una mujer, por lo que no tenía información sobre los cromosomas Y.
Para 2021, un genoma de platipo nuevo y mejorado y un primer genoma de Echidna Secuencias incluidas de múltiples cromosomas Y. Un gen surgió como el favorito para el papel de la determinación del sexo en los monotremas: la hormona anti-muelleriana (o AMH), que está involucrada en el desarrollo sexual en muchos animales.
Un cambio de 100 millones de años
Nuestra nueva investigación proporciona la primera evidencia real de que una versión adaptada de AMH que se encuentra en uno de los cromosomas de monotrema y (denominado Amhy) es el gen de determinación sexual en monotremas.
Mostramos que los cambios en el gen AMH hace mucho tiempo, al principio de la evolución de los monotremas, podrían explicar cómo surgió Amhy y asumió un papel en el desarrollo sexual masculino.
Este evento habría preparado el escenario para la evolución del novedoso sistema de cromosomas sexuales en el antepasado del ornitorrinco de hoy y Echidna, hace unos 100 millones de años cuando el gen AMH en los cromosomas XY se embarcó en caminos separados.
Demostramos que aunque el gen Amhy ha cambiado significativamente del gen AMH original (AMHX), ha conservado sus características esenciales. Es importante destacar que podríamos mostrar por primera vez que Amhy se enciende en el tejido derecho y en el momento correcto para dirigir el desarrollo de los testículos durante el desarrollo masculino, que era una pieza faltante importante del rompecabezas.
Una primera para mamíferos
A diferencia de los otros genes de determinación del sexo de los mamíferos, que actúan directamente en el ADN para encender otros genes que conducen al desarrollo masculino, Amhy es una hormona. No interactúa con el ADN, sino que actúa en la superficie de las células para activar o desactivar los genes.
Existe evidencia creciente de que la Amhy también juega un papel en la determinación del sexo en una serie de especies de peces y anfibios. Sin embargo, la Amhy en Monotremes sería el primer ejemplo conocido de una hormona que juega un papel determinante del sexo en los mamíferos.
¿Qué sigue? Nuestra investigación en curso investiga en detalle cómo Amhx y Amhy funcionan de manera diferente en los monotremas en comparación con otros mamíferos.
El trabajo discutido en este artículo fue llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Adelaida, la Universidad de Melbourne, la Universidad de Queensland, la Universidad de Monash y el Santuario de Vida Silvestre Currumbin.
Linda ShearwinInvestigador, Laboratorio de Biología del Genoma Comparativo, Universidad de Adelaida y Frank GrütznerProfesor, Escuela de Ciencias Biológicas, Universidad de Adelaida
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