El siguiente ensayo se reimprime con permiso de La conversaciónuna publicación en línea que cubre la última investigación.
En un análisis de sangre de rutina que se volvió extraordinario, los científicos franceses han identificado el El grupo sanguíneo más nuevo y raramente del mundo. El único portador conocido es una mujer de Guadalupe cuya sangre es tan única que los médicos no pudieron encontrar un solo donante compatible.
El descubrimiento del 48º grupo sanguíneo reconocido, llamado “Gwada-negativo”, comenzó cuando el plasma sanguíneo de la mujer reaccionó contra cada muestra potencial de donantes probados, incluidos los de sus propios hermanos. En consecuencia, era imposible encontrar un donante de sangre adecuado para ella.
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Muchas personas conocen su tipo de sangre, A, B, AB o O, junto con si son RH-positivos o negativos. Pero estas categorías familiares (esas letras más “positivas” o “negativas”) representan solo dos de varias docenas de sistemas de grupos sanguíneos que determinan la compatibilidad para las transfusiones. Cada sistema refleja diferencias sutiles pero cruciales en las proteínas y azúcares que recubren nuestros glóbulos rojos.
Para resolver el misterio de la sangre incompatible de la mujer de Guadeloupian, los científicos recurrieron al análisis genético de vanguardia. Utilizando la secuenciación completa del exoma, una técnica que examina los más de 20,000 genes humanos, descubrieron una mutación en un gen llamado Pigz.
Este gen produce una enzima responsable de agregar un azúcar específica a una molécula importante en las membranas celulares. El azúcar faltante cambia la estructura de una molécula en la superficie de los glóbulos rojos. Este cambio crea un nuevo antígeno, una característica clave que define un grupo de sangre, lo que resulta en una clasificación completamente nueva: GWADA -positiva (que tiene el antígeno) o -negativo (que falta).
Utilizando la tecnología de edición de genes, el equipo confirmó su descubrimiento recreando la mutación en un laboratorio. Por lo tanto, los glóbulos rojos de todos los donantes de sangre evaluados son positivos para GWADA y el paciente guadeloupeo es la única persona conocida de GWADA negativa en el planeta.
Las implicaciones del descubrimiento se extienden más allá de las transfusiones de sangre. La paciente sufre de discapacidad intelectual leve, y trágicamente, perdió a dos bebés al nacer, resultados que pueden estar conectados con su rara mutación genética.
La enzima producida por el gen PigZ opera en la etapa final de construir una molécula compleja llamada GPI (glucosilfosfatidilinositol). Investigaciones anteriores han demostrado que las personas con defectos en otras enzimas necesarias para Asamblea de GPI puede experimentar problemas neurológicos que van desde retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. Las muertes fetales también son comunes entre las mujeres con estos trastornos heredados.
Aunque el paciente caribeño es la única persona en el mundo hasta ahora con este tipo de sangre raro, las condiciones neurológicas, incluidos el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y las convulsiones, se han observado en otras personas con defectos en las enzimas necesarias anteriormente en la línea de ensamblaje de GPI.
El descubrimiento de Gwada destaca tanto las maravillas como los desafíos de la diversidad genética humana. Los grupos sanguíneos evolucionaron en parte como protección contra enfermedades infecciosas (muchas bacterias, virus y parásitos utilizan moléculas de grupo sanguíneo como puntos de entrada en las células). Esto significa que su tipo de sangre puede influir en su susceptibilidad a ciertas enfermedades.
Pero la rareza extrema crea dilemas médicos. Los investigadores franceses reconocen que no pueden predecir qué sucedería si la sangre incompatible con Gwada fuera transfundida a la mujer guadeloupiana. Incluso si existen otras personas de Gwada negativas, serían extremadamente difíciles de localizar. Tampoco está claro si pueden convertirse en donantes de sangre.
Esta realidad apunta hacia una solución futurista: células sanguíneas cultivadas en laboratorio. Los científicos ya están trabajando en cultivo de glóbulos rojos de células madre que podrían modificarse genéticamente para que coincidan con los tipos de sangre ultra rara. En el caso de GWADA, los investigadores podrían crear artificialmente glóbulos rojos de Gwada negativos al mutar el gen PigZ.
Un campo en crecimiento
Gwada se une a otros 47 sistemas de grupos sanguíneos conocido por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre. Como la mayoría de estos sistemas de grupos sanguíneos, se descubrió en un laboratorio hospitalario donde los técnicos intentaban encontrar sangre compatible para un paciente.
El nombre refleja las raíces caribeñas del caso: Gwada es argot para alguien de Guadalupe, lo que le da a este grupo sanguíneo tanto la relevancia científica como la resonancia cultural.
A medida que la secuenciación genética se vuelve más avanzada y ampliamente utilizada, los investigadores esperan descubrir más tipos de sangre raros. Cada descubrimiento amplía nuestra comprensión de la variación humana y plantea nuevos desafíos para la transfusión y otros tipos de medicina personalizada.
Este artículo fue publicado originalmente en La conversación. Leer el artículo original.