Los bebés fueron concebidos a través de la FIV
Zephyr/Science Photo Library
Ocho niños pequeños parecen haber sido protegidos de condiciones genéticas graves después de haber nacido usando ADN de tres personas. El procedimiento implicó reemplazar las mitocondrias defectuosas de sus madres con las de una donante.
Alrededor 1 en 5000 personas Tener mitocondrias defectuosas, que normalmente proporcionan células con energía y solo se heredan de nuestras madres. Estos defectos son causados por mutaciones genéticas que pueden conducir a problemas como ceguera, convulsiones y, en casos extremos, la muerte. “Es muy difícil para las familias lidiar con estas enfermedades; son devastadores”, dice Bobby McFarland en la Universidad de Newcastle, Reino Unido.
En 2015, el Reino Unido se convirtió en el primer país en aprobar un procedimiento llamado transferencia pronuclear para mujeres que tienen un alto riesgo de transmitir condiciones mitocondriales y no se beneficiarían de las pruebas genéticas preimplantaciones, que detecta embriones para tales mutaciones.
La transferencia pronuclear implica huevos de una posible madre y un donante que se fertiliza con esperma del padre a través de la FIV. Aproximadamente 10 horas después, el núcleo se elimina de ambos huevos. Esto lleva la mayor parte del material genético de una célula, que está separado del mitocondrial ADN.
El núcleo de la madre se inserta en el huevo del donante, lo que resulta en un embrión que hereda la mayor parte de su ADN de sus padres biológicos, pero mitocondrias del donante. Una pequeña cantidad de las mitocondrias de la madre aún puede ser transmitida sin querer, dice Bert Smite en la Universidad Maastricht en los Países Bajos.
McFarland, quien desarrolló el enfoque junto con sus colegas, ha utilizado la técnica de 19 mujeres con mutaciones dañinas en alrededor del 80 por ciento o más de sus mitocondrias, el nivel que generalmente hace que surjan problemas.
Siete de las mujeres quedaron embarazadas después de que los embriones finales fueron transferidos a sus úteros. Dieron a luz a ocho bebés sanos en total, y uno tenía gemelos.
Los investigadores analizaron muestras de sangre recolectadas de los recién nacidos. No encontraron mutaciones dañinas de ADN mitocondrial en cinco de ellas, y solo un nivel muy bajo en los tres restantes. “Diría que los resultados son tan buenos como podrías haber esperado”, dice Mike Murphy en la Universidad de Cambridge.
Varios meses o años después de estas diversas transferencias pronucleares, todas las niños están llegando a sus hitos de desarrollo. Sin embargo, algunos también han experimentado complicaciones, que pueden o no estar relacionadas con las transferencias. Por ejemplo, uno desarrolló niveles altos de grasa en sangre y un latido anormal, que se trataron con éxito, mientras que otra desarrolló epilepsia a los siete meses de edad, que se resolvió espontáneamente.
El equipo planea continuar siguiendo a los niños para determinar los efectos a más largo plazo del procedimiento.
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