El mito del bebé del diseñador, por qué la ‘optimización genética’ es más exagerado que la ciencia
Una firma de genómica que dice que puede ayudar a los padres con la “optimización genética” de sus embriones es el pisoteo de marketing de Silicon Valley sordos sobre la ciencia legítima. Los padres deben ser cautelosos
Una protesta de ética comprensible saludó El anuncio de junio de un plataforma de software que ofrece a los aspirantes a los padres “optimización genética” de sus embriones. Promocionado por el CEO de Nucleus Genomics, Kian Sadeghi, el servicio de $ 5,999, denominado “Embrión del núcleo“, Prometió la optimización de rasgos como la enfermedad cardíaca y la resistencia al cáncer, así como inteligencia, longevidadíndice de masa corporal, calvicie, color de ojos, color de cabello y zurda. También prometió eliminar qué hace que alguien sea alcohólico.
Que dejó a un comentarista, un capitalista de riesgo, sintiendo “nauseabundo. ” Los críticos se preocuparon de que “trata a los niños como bienes comercializables. ” Más de una referencia a “bebés diseñadores” y “eugenesia“Siguió naturalmente”.El Gattaca El futuro está aquí“, Lea un titular, haciendo referencia al Película de ciencia ficción clásica A partir de 1997, eso imaginó un futuro distópico donde los “válidos” genéticamente diseñados reinaron supremos sobre los “válidos” que fueron concebidos a la antigua manera.
Como bioéticos profesionales, tendríamos esas mismas preocupaciones: si el embrión del núcleo realmente hizo lo que afirma. Pero no lo hace. La analogía cinemática con el embrión del núcleo no es Gattaca. Es El abandono-el 2022 miniserie acerca de el ascenso y la caída de Elizabeth Holmes y Theranos.
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Para ser claros, no hay signos del engaño intencional que marcara Theranos, pero hay paralelos sorprendentes en la comercialización de una herramienta de investigación en algo que no es. Como Holmes, Sadeghi abandonado De una prestigiosa universidad para comenzar su propia compañía de biotecnología, cortejando suficientes a los inversores de Silicon Valley para lanzar su puesta en marcha. (¿Es obligatorio que todos los CEO de las nuevas empresas de biotecnología sean abandonadas universitarias?) Como Holmes, Sadeghi se basa en experiencia personal Con la industria médica y sus resultados decepcionantes como parte de la narrativa inspiradora que usa para motivar su llamado a una revolución de la salud. Y al igual que Theranos de Holmes, el embrión del núcleo de Sadeghi comienza con la tecnología existente, y utiliza esa base confiable para luego saltar al ámbito de las fantásticas afirmaciones que pueden atraer a los capitalistas de riesgo y a los clientes ricos pero ingenuos, pero no se aferra al escrutinio cuando comienza a hurgar seriamente.
Sadeghi lo ve de manera diferente: “No hace mucho tiempo, la FIV una vez provocó miedo y el estigma de los bebés de los tubos de ensayo”, dijo en un Video de lanzamiento dirigido a los posibles padres. “Hoy es cómo se concibe una de cada 50 personas en los EE. UU.
Pero no lo es. Al menos no de la forma en que Sadeghi lo representa: los futuros padres han utilizado Diagnóstico genético preimplantado como parte de la fertilización in vitro durante décadas. Después de crear un conjunto de embriones fertilizados por FIV, se extrae y prueba una muestra de ADN de cada uno. Los padres pueden seleccionar qué embriones o embriones implantan en función de sus perfiles genéticos. La tecnología ha sido extraordinaria para las familias plagadas de enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Tay-Sachs, afecciones de causas genéticas conocidas. La tecnología también puede mostrar anomalías cromosómicas importantes que podrían hacer que un embrión sea menos probable que sea viable si se implantan. En los años más recientes, los servicios de diagnóstico se han expandido para evaluar otras condiciones genéticas más raras, que pueden no aparecer con tanta frecuencia en las familias, pero aún son debilitantes. El diagnóstico genético de FIV y preimplantación es muy costoso, y existen preocupaciones éticas legítimas sobre quién puede acceder a la tecnología y quién no. Pero hay poca reducción de a mano sobre los padres que usan la tecnología para evitar transmitir una enfermedad horrible a su hijo, o que optan por no implantar un embrión que podría no desarrollarse.
Pero supongamos que una pareja que se somete a FIV no solo quiere un niño sin una enfermedad mortal. Digamos que quieren un niño que tenga un riesgo bajo de cáncer y enfermedades cardíacas, y también altamente inteligente, delgado, sin acné y destinado a una larga vida. Ingrese el embrión del núcleo de Sadeghi. El Software de optimización genética Ofrece a los padres la oportunidad de evaluar todos estos rasgos y cientos más en hasta 20 embriones.
Aquí es donde entramos en el territorio de Theranos. A diferencia de la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Tay-Sachs, no hay marcadores genéticos importantes para muchos cánceres o un conjunto verdaderamente definitivo para la enfermedad cardíaca, y mucho menos para la inteligencia, el acné, el índice de masa corporal o la longevidad. Los genetistas lo saben desde durante décadas. De acuerdo, hay cientos de ubicaciones en todo el genoma humano donde las variantes genéticas tienen asociaciones positivas o negativas cada vez más luminosas con esos rasgos, y la información sobre lo que hay en cada una de esas ubicaciones se puede combinar en una gran medida llamada “” “puntuación de riesgo poligénico“Que muchos genetistas usan para fines de investigación. Pero el valor clínico de las puntuaciones de riesgo poligénico incluso para afecciones médicas sencillas como el asma y el accidente cerebrovascular sigue siendo muy dudoso. La mayor parte de la investigación hasta ahora se ha realizado casi exclusivamente en personas con ascendencia de Europa occidental, por lo que hay poca garantía de que las predicciones se extraan a las personas con árboles familiares que trazan a diferentes partes del mundo. E incluso para las personas de ascendencia europea, el poder predictivo Los puntajes de riesgo poligénico permanecen tan severamente limitados que no los encontrará parte de la atención clínica estándar en cualquier parte del mundo. El Washington Post anotado “Reservas serias” en medicina sobre dicho uso a principios de este mes, y ninguna investigación revisada por pares lo respalda.
Nucleus Genomics dice que ofrece a los clientes la capacidad de participar en la optimización genética porque los padres potenciales pueden seleccionar entre los embriones basados en la información genética que proporciona el embrión del nucleus. Pero esa no es la optimización genética; Ningún embrión o material genético está optimizado de una nueva forma tecnológicamente innovadora. Es solo un diagnóstico genético de los embriones fertilizados de la vieja escuela, se expandió irresponsablemente para ofrecer a los posibles padres la ilusión de control sobre cosas como el coeficiente intelectual y la salud mental cuando la ciencia no está allí para apoyar las afirmaciones. La compañía también hace un asesoramiento sobre esta montaña de información confusa opcional, que no es óptima.
El embrión del núcleo de Sadeghi es lo que sucede cuando usted es la genética diagnóstica de Silicon-Valley-IFify. La confiabilidad científica se cambia a cambio de Braggadocio sobre la interrupción de un status quo médico que puede que ni siquiera lo necesite. La investigación revisada por pares es menos importante que un video promocional contundente. La incertidumbre generalizada sobre el valor clínico de las puntuaciones de riesgo poligénico se enterra bajo una aplicación elegante que le permite Nombra cada embrión Estás probando. Las pautas clínicas establecidas sobre qué rasgos justifican las pruebas genéticas y lo que no se dejan de lado como afrentes a su libertad reproductiva y capitalista: “Algunas personas no creen que deba tener esta opción”, dice Sadeghi. “Pero no es su elección. Es tuyo”.
Cuando se enfrenta a la comparación de Theranos en este ensayo, la genómica del núcleo y Sadeghi lo llamaron injusto, defendiendo el embrión del núcleo como ayudar a las personas, no dañarlas. No estamos de acuerdo, pero no por las razones planteadas por los críticos que han asumido que el embrión del nucleus funciona como su marketing dice que lo hace.
Si el embrión de Nucleus realmente le permite optimizar la inteligencia de su hijo potencial o marcar su longevidad, reducir su acné y evitar la temida zurda, entonces habría algunas preguntas éticas profundas que hacer sobre los bebés de los diseñadores, el legado de la eugenesia y la comercialización de los niños. Pero puedes descansar fácilmente. Esto no es Gattaca. No hay peligro de que los válidos genéticamente optimizados, inesperados, ágiles y diestros que gobiernan sobre los válidos, cuyos padres no podían pagar el embrión del núcleo.
El verdadero peligro es que un grupo de padres ricos que están demasiado ansiosos por controlar el futuro biológico de sus hijos desembolsarán $ 5,999 para un producto que no ofrezca tal control. Esos padres pueden evitar embriones perfectamente saludables, asustados de implantar los que no parecen estar suficientemente optimizados. O podría resultar en que los niños nacen de esos padres y esperen que estuvieran a la altura de su futuro optimizado comprado, pero en su lugar se parecían mucho a la variedad de humanos que los procedieron.
Este es un artículo de opinión y análisis, y las opiniones expresadas por el autor o los autores no son necesariamente las de Científico americano.