Una nueva investigación ha descubierto que mutaciones potencialmente dañinas en el ADN pueden acumularse en el esperma de los hombres a medida que envejecen, lo que a su vez puede afectar la cantidad de mutaciones transmitidas a los niños y los riesgos de enfermedades en la próxima generación.
Las mutaciones ocurren en el ADN cuando las células se replican y surgen por casualidad o debido a tensiones ambientales. Pueden afectar el funcionamiento del cuerpo o no tener ningún efecto observable. Las mutaciones se acumulan a medida que pasa el tiempo, al igual que el desgaste de un automóvil, pero no está claro en qué medida estos percances genéticos afectan al esperma de los hombres mayores.
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger y del King’s College de Londres en el Reino Unido utilizaron una nueva técnica de análisis de alta resolución llamada NanoSeq para observar en detalle las mutaciones en el esperma de hombres de entre 24 y 75 años y los genes afectados por esas mutaciones.
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Los datos mostraron que las mutaciones no sólo ocurren a tasas más altas en hombres mayores, sino que algunas son “egoístas”, dando a las células que las portan una ventaja de crecimiento, por lo que se replican más rápido o duran más que otras células en los testículos y gradualmente toman el control. Muchas de estas mutaciones se han relacionado previamente con trastornos del desarrollo y cánceres.
“Esperábamos encontrar alguna evidencia de que la selección da forma a las mutaciones en el esperma”, dice el genetista Matthew Neville, del Instituto Wellcome Sanger.
“Lo que nos sorprendió fue cuánto aumenta el número de espermatozoides que portan mutaciones relacionadas con enfermedades graves”.
Los investigadores analizaron 81 muestras de esperma de 57 hombres sanos, algunos de los cuales eran gemelos, un factor que ayuda a separar los efectos de la edad sobre las mutaciones del ADN del esperma de la genética heredada.
Se descubrió que alrededor del 2 por ciento de los espermatozoides de hombres de 30 años portaban mutaciones que causaban enfermedades, lo que aumentó hasta el 3-5 por ciento en los hombres de mediana edad y mayores (mayores de 43 años). A los 70 años, un promedio del 4,5 por ciento de los espermatozoides tenía mutaciones potencialmente dañinas.
El equipo también pudo identificar 40 genes afectados por las células mutantes “egoístas” que ganaron la competición de selección positiva en los testículos. Esto ayudará en futuras investigaciones que vinculen mutaciones específicas con riesgos de enfermedades específicas.
“Algunos cambios en el ADN no sólo sobreviven sino que prosperan dentro de los testículos, lo que significa que los padres que conciben más tarde en la vida pueden, sin saberlo, tener un mayor riesgo de transmitir una mutación dañina a sus hijos”, dice el genetista Matt Hurles, del Instituto Wellcome Sanger.
Vale la pena tener en cuenta que no todas estas mutaciones necesariamente se transmitirán a la siguiente generación. Algunos de ellos pueden reducir de alguna manera las posibilidades de reproducción, por ejemplo, al interferir con el desarrollo del embrión.
Se necesita más trabajo para descubrir exactamente cómo este aumento constante de las mutaciones del ADN en los hombres afecta realmente la salud de sus hijos, pero por ahora tenemos una idea mucho mejor de los procesos implicados.
Estos hallazgos también brindan a los científicos una mirada mucho más cercana a la cadena de células conocida como línea germinal masculina, células reservadas para la tarea de transmitir material genético a la siguiente generación, potencialmente con consecuencias tanto positivas como negativas.
“La línea germinal masculina es un entorno dinámico donde la selección natural puede favorecer mutaciones dañinas, a veces con consecuencias para la siguiente generación”, afirma la genetista Raheleh Rahbari, del Instituto Wellcome Sanger.
La investigación ha sido publicada en Nature.