Científicos del Reino Unido dicen que han desarrollado un análisis de sangre que puede diagnosticar la encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) con una precisión del 96 por ciento, el primero de su tipo.
Para muchos que viven con esta condición debilitante, esta será una noticia emocionante.
A pesar de afectar a millones de personas en todo el mundo, esta afección sigue siendo poco conocida. Se caracteriza por una fatiga incesante que no mejora con el descanso y malestar post-esfuerzo (un empeoramiento de los síntomas incluso después de una actividad física o mental menor).
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Sin embargo, sin una prueba confiable, muchas personas esperan años para recibir un diagnóstico. Esto generalmente depende de que los síntomas cumplan ciertos criterios clínicos. Pero los criterios de diagnóstico pueden ser controvertidos, ya que varían en todo el mundo y muchos están desactualizados.
Un análisis de sangre preciso podría cambiar las reglas del diagnóstico.
Entonces, ¿cuán emocionados deberíamos estar? Esto es lo que sabemos.
Cómo funciona el diagnóstico sin prueba
Actualmente, sólo se puede recibir un diagnóstico si se experimenta fatiga incapacitante (uno de los síntomas clave según la mayoría de los criterios clínicos) durante al menos seis meses, acompañada de malestar post-esfuerzo.
Pero las personas con esta afección a menudo experimentan una amplia gama de otros síntomas, incluidos dolores de cabeza, dolores musculares o articulares, alteraciones del sueño, mareos, palpitaciones y problemas con la memoria, el pensamiento y la toma de decisiones.
Por lo tanto, los médicos también deben descartar otras afecciones con síntomas superpuestos.
Esto significa que el diagnóstico depende en gran medida del conocimiento de los médicos sobre la EM/SFC y su voluntad de escuchar la compleja historia de síntomas del paciente. Este proceso puede llevar años y el retraso en el diagnóstico tiene consecuencias reales.
La evidencia sugiere que la intervención temprana es clave para la recuperación. El descanso durante las primeras etapas de la enfermedad probablemente produzca mejores resultados a largo plazo, como se ha sugerido para la enfermedad clínicamente similar de COVID prolongado.
Un estudio mostró que un diagnóstico tardío de EM/SFC estaba relacionado con peores resultados, lo que significa que la recuperación era menos probable y aumentaba la posibilidad de desarrollar síntomas más graves.
Sin un diagnóstico definitivo, los pacientes suelen enfrentarse a la incredulidad acerca de su enfermedad y tienen un acceso limitado a la información, los servicios de atención médica y los beneficios médicos.
Los frecuentes retrasos en el diagnóstico pueden contribuir a la baja tasa de recuperación de la afección, que se estima en sólo entre el 1 y el 10 por ciento.
Un creciente conjunto de evidencia científica muestra que el síndrome de fatiga crónica de la encefalomielitis miálgica (o EM/SFC) es una enfermedad biológica, no psicológica. @latrobe https://t.co/rSBEFPfYGS
– The Conversation – Australia + Nueva Zelanda (@ConversationEDU) 19 de junio de 2025
Lo que analizó el nuevo estudio
Para desarrollar una prueba de diagnóstico, el nuevo estudio identificó biomarcadores que pueden ser específicos de personas con esta afección.
En este caso, los biomarcadores se relacionan con la epigenética: cambios en la estructura de los cromosomas de una persona que influyen en qué genes se pueden activar o desactivar.
Estos cambios ocurren debido a influencias ambientales como el estrés, las infecciones y el ejercicio. Entonces, cuando alguien desarrolla EM/SFC, la enfermedad puede cambiar la estructura de sus cromosomas, pero hasta ahora los investigadores no habían identificado cómo se vería esto.
Los investigadores examinaron muestras de sangre de personas que sabían que tenían EM/SFC e identificaron alrededor de 200 biomarcadores de este tipo. Estos cambios formaron una “firma” biológica distinta que no estaba presente en la sangre de los participantes sanos del grupo de comparación.
Esta firma fue muy precisa al identificar correctamente qué muestras pertenecían a personas con la afección y cuáles pertenecían al grupo de comparación.
Según los investigadores, la sensibilidad de la prueba fue del 92 por ciento: esta es la probabilidad de que se obtenga un resultado positivo cuando alguien padece la enfermedad. Tenía una especificidad del 98 por ciento, es decir, la probabilidad de que pueda descartar casos negativos.
Esto se combinó con una precisión diagnóstica general del 96 por ciento.
Entonces, ¿es esto un gran avance?
Esta investigación es prometedora, pero aún es muy temprana. Fue un estudio de prueba de concepto, es decir, una investigación a pequeña escala para probar inicialmente si una idea podría funcionar.
En este caso, los investigadores exploraron la idea de que los cambios estructurales en los cromosomas podrían usarse como biomarcadores de EM/SFC. Sus resultados sugieren que sí pueden.
Sin embargo, hubo varias limitaciones. El estudio involucró a un número relativamente pequeño de personas: 47 participantes con EM/SFC grave y 61 en el grupo de “control” sano.
El grupo EM/SFC tenía más mujeres y sus participantes estaban tan gravemente afectados que estaban confinados en sus casas. Por lo tanto, presumiblemente tenían niveles de actividad más bajos que el grupo de control.
Sabemos que el sexo y los niveles de actividad de una persona pueden influir en estos cambios cromosómicos, por lo que esto puede haber afectado los resultados.
Para desarrollar una prueba de diagnóstico que pueda usarse ampliamente, aún quedan varios pasos cruciales.
Es necesario determinar en qué medida el sexo y los niveles de ejercicio de una persona influyen en estos biomarcadores. Los biomarcadores también deberán validarse en grupos más grandes y diversos, que incluyan personas con síntomas menos graves y más graves que los de este estudio y personas de diferentes orígenes.
Para confirmar que estos biomarcadores son verdaderamente específicos de EM/SFC, es necesario compararlos con otras afecciones que comparten síntomas similares, como la esclerosis múltiple y la fibromialgia.
Por último, también es importante que una prueba, si se desarrolla, sea asequible y accesible.
EM/SFC sigue siendo una afección gravemente infradiagnosticada y la falta de una prueba confiable continúa retrasando la atención y empeorando los resultados. Identificar biomarcadores, como pretendía este estudio, es un primer paso prometedor.
Sarah Annesley, investigadora postdoctoral sénior en biología celular y molecular, Universidad La Trobe
Este artículo se vuelve a publicar desde The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.