Los investigadores han descubierto que ocho enfermedades psiquiátricas diferentes comparten una base genética común.
Un estudio publicado a principios de 2025 identificó variantes específicas entre esos genes compartidos, mostrando cómo se comportan durante el desarrollo del cerebro.
El equipo estadounidense descubrió que muchas de estas variantes permanecen activas durante períodos prolongados, lo que podría influir en múltiples etapas del desarrollo y ofrecer nuevos objetivos para tratamientos que podrían abordar varios trastornos a la vez.
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“Las proteínas producidas por estos genes también están altamente conectadas con otras proteínas”, explicó Hyejung Won, genetista de la Universidad de Carolina del Norte.
“Los cambios en estas proteínas en particular podrían afectar la red, causando potencialmente efectos generalizados en el cerebro”.
En 2019, un equipo internacional identificó por primera vez 109 genes vinculados en diferentes combinaciones con ocho trastornos psiquiátricos: autismo, TDAH, esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo y anorexia.
Esto puede explicar por qué estas condiciones a menudo coexisten (por ejemplo, hasta el 70 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo o TDAH también tienen el otro) y por qué con frecuencia se agrupan en familias.
Cada una de estas ocho condiciones también tiene diferencias genéticas que son únicas para cada una de ellas individualmente, por lo que Won y su equipo compararon los genes únicos con los compartidos entre los trastornos.
Tomaron casi 18.000 variaciones de los genes únicos y compartidos involucrados y las colocaron en las células precursoras que se convierten en nuestras neuronas para ver cómo podrían afectar la expresión genética en estas células durante el desarrollo humano.
Esto permitió a los investigadores identificar 683 variantes genéticas que afectaban la regulación genética y explorarlas más a fondo en neuronas de ratones en desarrollo.
Las variantes genéticas detrás de múltiples rasgos aparentemente no relacionados, o en este caso condiciones, se denominan pleiotrópicas. Las variantes pleiotrópicas participaron en muchas más interacciones entre proteínas que las variantes genéticas exclusivas de condiciones psicológicas específicas, y estuvieron activas en más tipos de células cerebrales.
Las variantes pleiotrópicas también participaron en mecanismos reguladores que afectan múltiples etapas del desarrollo del cerebro. La capacidad de estos genes para impactar en cascadas y redes de procesos, como la regulación genética, podría explicar por qué las mismas variantes pueden contribuir a diferentes condiciones.
“La pleiotropía se consideraba tradicionalmente un desafío porque complica la clasificación de los trastornos psiquiátricos”, dijo Won.
“Sin embargo, si podemos comprender la base genética de la pleiotropía, esto podría permitirnos desarrollar tratamientos dirigidos a estos factores genéticos compartidos, que luego podrían ayudar a tratar múltiples trastornos psiquiátricos con una terapia común”.
Esta sería una estrategia muy útil dado que la Organización Mundial de la Salud estima que 1 de cada 8 personas (casi mil millones en total) vive con algún tipo de condición psiquiátrica.
Esta investigación fue publicada en Cell.
Una versión anterior de este artículo se publicó por primera vez en febrero de 2025.