A una muestra de sangre de una mujer embarazada tomada en 1972 le faltaba misteriosamente una molécula de superficie que se encontraba en todos los demás glóbulos rojos conocidos en ese momento.
Más de 50 años después, esa extraña ausencia finalmente llevó a investigadores del Reino Unido e Israel a describir un nuevo sistema de grupos sanguíneos en humanos. El equipo publicó un artículo sobre el descubrimiento en 2024.
“Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo de equipo, establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes raros, pero importantes”, dijo la hematóloga Louise Tilley del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido en septiembre de 2024, después de casi dos décadas de investigar personalmente esta maldita peculiaridad.
Mire el vídeo a continuación para obtener un resumen de su investigación:
Si bien estamos más familiarizados con el sistema de grupo sanguíneo ABO y el factor Rh (el más o el menos), los humanos en realidad tenemos muchos sistemas de grupos sanguíneos diferentes basados en la amplia variedad de proteínas y azúcares que recubren nuestras células sanguíneas.
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Nuestros cuerpos utilizan estas moléculas antigénicas, entre otros propósitos, como marcadores de identificación para separar lo “yo” de lo “no-yo” potencialmente dañino.
Si estos marcadores no coinciden al recibir una transfusión de sangre, esta táctica para salvar vidas puede provocar reacciones o incluso acabar siendo mortal.
La mayoría de los grupos sanguíneos principales se identificaron a principios del siglo XX.
Muchos descubiertos desde entonces, como el sistema Er descrito por primera vez en 2022, solo se encuentran en un pequeño número de personas. Este es también el caso del nuevo grupo sanguíneo.
“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros”, explicó Tilley.
Investigaciones anteriores encontraron que más del 99,9 por ciento de las personas tienen el antígeno AnWj que faltaba en la sangre del paciente de 1972. Debido a que este antígeno vive en una proteína de mielina y linfocitos, los investigadores llamaron al sistema recientemente descrito grupo sanguíneo MAL.
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Cuando ambas copias del gen MAL de una persona son versiones mutadas, terminan con un tipo de sangre AnWj negativo, como el paciente de 1972.
Tilley y sus colegas también identificaron a tres pacientes AnWj negativos sin esta mutación, lo que sugiere que algunos trastornos sanguíneos pueden suprimir el antígeno.
“MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes que dificultaron su identificación y significaron que necesitábamos seguir múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas que necesitábamos para establecer este sistema de grupos sanguíneos”, explicó el biólogo celular Tim Satchwell de la Universidad del Oeste de Inglaterra.
Para confirmar el gen culpable, después de décadas de investigación, el equipo insertó el gen MAL normal en células sanguíneas que eran AnWj negativas. Esto entregó efectivamente el antígeno AnWj a esas células.
Se sabe que la proteína MAL desempeña un papel vital a la hora de mantener estables las membranas celulares y ayudar en el transporte celular. Investigaciones anteriores encontraron que AnWj en realidad no está presente en los recién nacidos, sino que aparece poco después del nacimiento.
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Todos los pacientes AnWj negativos en el estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se le relacionaron otras anomalías o enfermedades celulares.
Ahora que se conocen los marcadores genéticos detrás de la mutación MAL, se pueden realizar pruebas a los pacientes para ver si su tipo de sangre MAL negativo se hereda o se debe a una supresión, lo que podría señalar otro problema médico subyacente.
Estas raras peculiaridades sanguíneas pueden tener impactos devastadores en los pacientes, por lo que cuanto más podamos comprenderlas, más vidas se podrán salvar.
Esta investigación fue publicada en Blood.
Una versión anterior de este artículo se publicó en septiembre de 2024.