El autismo es una condición compleja que puede afectar a diferentes personas de maneras muy diferentes.
Si bien los investigadores han aprendido mucho sobre esta afección en las últimas décadas, clasificar distintos subtipos de autismo (lo que podría ayudar a quienes lo diagnostican, viven con él y tratan de comprenderlo) sigue siendo un desafío.
Pero es posible que hayamos logrado un gran avance.
En un nuevo estudio, un equipo internacional de investigadores ha identificado dos subtipos de autismo, basándose en evidencia en los cerebros de humanos y ratones, utilizando análisis entre especies para verificar sus hallazgos y confirmar cómo los subtipos difieren biológicamente.
Los investigadores tienen la esperanza de que los descubrimientos ayuden al desarrollo de terapias y programas de apoyo más precisos para el autismo, y a alejarse del enfoque de “talla única” que a menudo se adopta con esta afección.
“Durante décadas, hemos observado una tremenda variabilidad en cómo se manifiesta el autismo, pero nos faltaba evidencia directa de que estas diferencias reflejaran una biología subyacente distinta”, dice el neurocientífico Alessandro Gozzi, del Instituto Italiano de Tecnología.
“Nuestro enfoque nos permitió aislar factores genéticos e inmunológicos específicos y luego traducir esas firmas a escáneres cerebrales humanos, mostrando que diferentes patrones de conectividad codifican diferentes vías mecanísticas subyacentes al autismo”.
Los investigadores analizaron escáneres cerebrales de ratones que portaban 20 modelos diferentes de características cerebrales similares al autismo, 940 niños y adultos jóvenes con autismo y 1.036 individuos neurotípicos para buscar diferencias en los patrones de conectividad cerebral.
Surgieron dos grupos de patrones similares.
El primero fue el grupo de hipoconectividad, donde el autismo se asoció con una conectividad cerebral reducida. En este caso, la actividad cerebral se relacionó con genes implicados en las uniones sinápticas que permiten que las células cerebrales se comuniquen.
Luego estaba el grupo de hiperconectividad, asociado con una mayor conectividad en todo el cerebro. Los patrones cerebrales de este grupo estaban relacionados con genes relacionados con el sistema inmunológico y mostraron medidas de autismo ligeramente más severo.
El hecho de que los hallazgos fueran replicables en ratones y humanos, y en diferentes conjuntos de datos en personas, es una prueba sólida de que se trata de subtipos genuinos de autismo.
Sin embargo, puede haber más por encontrar: alrededor de uno de cada cuatro de los cerebros humanos con autismo analizados se encontraban en los grupos de hipoconectividad o hiperconectividad.
“Los modelos de ratón nos dieron una ‘piedra de Rosetta’ biológica”, afirma la neurocientífica Adriana Di Martino, del Child Mind Institute de Estados Unidos.
“Podríamos ver qué vías biológicas impulsan qué firmas de conectividad y luego buscar esos mismos patrones en humanos”.
Todavía queda mucho trabajo por hacer, pero si estos subtipos de hipoconectividad e hiperconectividad pueden confirmarse y diagnosticarse, se podrían desarrollar terapias específicamente para estas categorías de autismo, basadas en los rasgos biológicos encontrados en el estudio.
Esta no es la primera vez que los investigadores intentan detectar patrones coincidentes y dividir el autismo en varios tipos.
Un estudio publicado en 2025 encontró cuatro tipos de autismo en 5.000 niños, aunque definió las categorías utilizando más de 230 rasgos de comportamiento diferentes en lugar del enfoque de imágenes cerebrales utilizado aquí.
Otras investigaciones han analizado cómo la forma en que se manifiesta el autismo puede depender de cuándo se desarrolla: la primera infancia, la última infancia, la adolescencia o la edad adulta temprana. Todos estos estudios pueden contribuir al objetivo de identificar y comprender mejor el autismo.
Es posible que haya oído describir el autismo como un espectro, en un intento de abarcar la amplia variedad de formas en que las personas autistas se comunican y actúan.
Sin embargo, algunos expertos sugieren que no es la forma más útil de describir lo que significa ser neurodiverso de esta manera y están impulsando nuevos enfoques.
Los investigadores sugieren que conjuntos de datos más grandes y técnicas de análisis más refinadas deberían permitir identificar más subtipos en el futuro. Mientras tanto, pusieron los datos que recopilaron y las herramientas que utilizaron para analizarlos a disposición de otros científicos, por lo que es más fácil aprovechar este estudio en el futuro.
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“Nuestro enfoque entre especies proporciona un marco traslacional avanzado para una estratificación multidimensional y biológicamente fundamentada del autismo”, escriben los investigadores en su artículo publicado.
“Nuestra base de datos está disponible abiertamente para la comunidad de investigación, lo que respalda futuras investigaciones sobre las alteraciones de la conectividad relacionadas con el autismo”.
La investigación ha sido publicada en Nature Neuroscience.