Alrededor de 8.000 personas en el Reino Unido viven con la enfermedad de Huntington, una enfermedad hereditaria devastadora que afecta gradualmente el movimiento, el pensamiento y el estado de ánimo. Ahora, un tipo avanzado de resonancia magnética podría brindar a los investigadores una forma de estimar el daño celular que causa en personas vivas, lo que eventualmente podría ayudar a mostrar si los tratamientos están funcionando.
Una nueva investigación realizada por mis colegas y por mí descubrió que la técnica puede detectar anomalías en el cerebro de personas que viven con Huntington que coinciden con las identificadas previamente al examinar el tejido cerebral después de la muerte.
La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria causada por un gen defectuoso. Sus efectos suelen comenzar entre los 30 y los 50 años. Actualmente no existe cura, aunque se están desarrollando y probando nuevas terapias celulares y genéticas.
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Una de las principales cosas que sucede en la enfermedad de Huntington es la pérdida de células neuronales en el cuerpo estriado, una parte de los ganglios basales profundos en el cerebro. Estas estructuras son importantes para controlar el movimiento y otras funciones. A medida que se pierden células, el tejido cerebral en estas regiones se reduce.
Podemos ver esta contracción mediante resonancia magnética convencional. Pero un escáner cerebral estándar nos dice relativamente poco sobre lo que sucede dentro del tejido a nivel celular. Ahí es donde entra en juego nuestro enfoque.
Utilizamos una técnica llamada “imágenes de densidad de soma y neuritas”, o Sandi, para analizar las resonancias magnéticas de difusión. La resonancia magnética de difusión detecta cómo se mueve el agua a través del tejido cerebral. Debido a que ese movimiento se ve afectado por las estructuras alrededor del agua, podemos usarlo para hacer estimaciones indirectas de propiedades como el tamaño aparente y la densidad de los cuerpos celulares.
Esto significa que podemos obtener estimaciones indirectas de las estructuras dentro del propio tejido.
Para nuestro estudio, analizamos exploraciones de 56 personas con enfermedad de Huntington y 57 voluntarios sanos de edad y sexo similares. Los participantes fueron escaneados utilizando un escáner de resonancia magnética de gradiente fuerte.
Nos centramos en los ganglios basales, donde esperábamos ver los efectos de la enfermedad de Huntington. También observamos como comparación el tálamo, una región cercana del cerebro que está relativamente preservada durante las primeras etapas de la enfermedad. Los resultados mostraron una clara diferencia.
En los ganglios basales de las personas con enfermedad de Huntington, encontramos estimaciones más bajas de la densidad aparente del cuerpo celular, estimaciones más grandes del tamaño aparente del cuerpo celular y más espacio entre las células que en voluntarios sanos. No vimos el mismo patrón en el tálamo.
Estos hallazgos son particularmente interesantes porque se parecen a lo que se ha observado previamente en el tejido cerebral después de la muerte. Los estudios post mortem han demostrado que la enfermedad de Huntington provoca la pérdida de un tipo específico de neuronas estriatales (las células que envían señales por el cerebro y el sistema nervioso). Al mismo tiempo, las células gliales, que normalmente sostienen y protegen a las neuronas, cambian en respuesta al daño. Se vuelven más grandes y más activos, alterando el entorno alrededor de las células neuronales restantes.
Nuestros resultados sugieren que Sandi puede capturar indirectamente estos cambios biológicos en el cerebro vivo. Las mediciones de resonancia magnética también se asociaron con la gravedad de la enfermedad de Huntington y con un peor rendimiento en las pruebas de golpeteo con los dedos, que se utilizan comúnmente para evaluar el control motor.
En algunas regiones del cuerpo estriado, nuestras estimaciones del tamaño y la densidad aparente del cuerpo celular, junto con la edad de una persona, explicaron hasta el 63% de la contracción cerebral observada. Esto sugiere que las mediciones pueden estar capturando algunos de los procesos biológicos que impulsan la pérdida de tejido cerebral y, eventualmente, podrían ser importantes para el desarrollo de tratamientos.
Tratamientos futuros
Se están investigando nuevas terapias celulares y genéticas para la enfermedad de Huntington, pero los investigadores necesitan formas de medir lo que sucede dentro del cerebro de una persona viva. Si un tratamiento está diseñado para proteger las células cerebrales, debemos poder medir si eso realmente está sucediendo.
Sandi podría potencialmente proporcionar tal medida. Podría permitirnos rastrear indirectamente los cambios celulares de forma no invasiva y, en futuros ensayos clínicos, ayudar a determinar si un tratamiento está alterando el proceso de la enfermedad subyacente.
Pero aún no hemos llegado a ese punto. Nuestro estudio fue una instantánea, comparando personas con la enfermedad de Huntington y voluntarios sanos en un único momento. Esto no nos dice si Sandi puede rastrear la progresión de la enfermedad o si Sandi puede detectar de manera confiable los cambios causados por un tratamiento.
Ahora necesitamos estudios más amplios que sigan a las personas durante un período de tiempo para establecer si estas mediciones pueden rastrear la progresión de la enfermedad de Huntington. La técnica también deberá adaptarse y validarse para los escáneres de resonancia magnética que se utilizan habitualmente en los hospitales.
Sandi podría brindarnos algo de lo que actualmente carecemos: una forma de mirar más allá de la contracción del cerebro y comprender los cambios celulares que tienen lugar dentro del cerebro vivo. Y debido a que la pérdida de células cerebrales también es una característica de afecciones más comunes como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer, el enfoque puede tener aplicaciones más allá de la enfermedad de Huntington.
Este artículo fue publicado por primera vez por The Conversation. Lea el artículo original aquí.