Cuando a una mujer embarazada le tomaron una muestra de sangre en 1972, los médicos descubrieron que le faltaba misteriosamente una molécula de superficie que se encuentra en todos los demás glóbulos rojos En el momento.
Después de 50 años, esta extraña ausencia molecular finalmente llevó a investigadores del Reino Unido e Israel a describir una nueva sistema de grupo sanguíneo en humanos. En septiembre, el equipo publicó su artículo sobre el descubrimiento.
“Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo de equipo, establecer finalmente este nuevo sistema de grupo sanguíneo y poder ofrecer la mejor atención a pacientes raros, pero importantes”, dijo la hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, Louise Tilley. dichodespués de casi 20 años de investigar personalmente esta maldita peculiaridad.
Si bien todos estamos más familiarizados con el sistema del grupo sanguíneo ABO y el factor rhesus (esa es la parte positiva o negativa), los humanos en realidad tenemos muchos sistemas diferentes de grupos sanguíneos basado en la amplia variedad de proteínas y azúcares de la superficie celular que recubren nuestras células sanguíneas.
Nuestros cuerpos utilizan estas moléculas antigénicas, entre otros propósitos, como marcadores de identificación para separar el “yo” de los no-yo potencialmente dañinos.
Si estos marcadores no coinciden al recibir una transfusión de sangre, esta táctica para salvar vidas puede causar reacciones o incluso terminar siendo fatal.
La mayoría de los grupos sanguíneos principales se identificaron a principios del siglo XX. Muchos descubiertos desde entonces, como el sistema sanguíneo Er. descrito por primera vez por investigadores en 2022sólo afecta a un pequeño número de personas. Este es también el caso del nuevo grupo sanguíneo.
“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros”, explicado Tilley.
Investigaciones anteriores encontraron que más del 99,9 por ciento de las personas tienen el antígeno AnWj que faltaba en la sangre del paciente de 1972. Este antígeno vive en un proteína de mielina y linfocitoslo que llevó a los investigadores a llamar al sistema recientemente descrito grupo sanguíneo MAL.
Cuando alguien tiene una versión mutada de ambas copias de su MAL genes, terminan con un tipo de sangre AnWj negativo, como la paciente embarazada. Tilley y su equipo identificaron a tres pacientes con un tipo de sangre poco común que no tenían esta mutación, lo que sugiere que a veces los trastornos sanguíneos también pueden provocar la supresión del antígeno.
“MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes que dificultaron su identificación y significaron que necesitábamos seguir múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas que necesitábamos para establecer este sistema de grupos sanguíneos”. explicado Tim Satchwell, biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra.
Para determinar que tenían el gen correcto, después de décadas de investigación, el equipo insertó el gen normal MAL gen en células sanguíneas que eran AnWj-negativas. Esto entregó efectivamente el antígeno AnWj a esas células.
Se sabe que la proteína MAL desempeña un papel vital a la hora de mantener estables las membranas celulares y ayudar en el transporte celular. Es más, investigaciones anteriores encontraron que el AnWj en realidad no está presente en los recién nacidos, sino que aparece poco después del nacimiento.
Curiosamente, todos los pacientes AnWj negativos incluidos en el estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se encontró ninguna otra anomalía o enfermedad celular asociada con esta mutación.
Ahora que los investigadores han identificado los marcadores genéticos detrás de la MAL mutación, los pacientes pueden hacerse pruebas para ver si su tipo de sangre MAL negativo se hereda o se debe a una supresión, lo que podría ser un signo de otro problema médico subyacente.
Estas raras peculiaridades sanguíneas pueden tener impactos devastadores en los pacientespor lo que cuanto más podamos comprender, más vidas se podrán salvar.
Esta investigación fue publicada en Sangre.
Una versión anterior de este artículo se publicó en septiembre de 2024.