Más de 3 millones de personas en los EE. UU. Tienen el síndrome de fatiga crónica (CFS), una condición compleja caracterizada por una fatiga extrema y persistente. No se demuestra que el sueño ni el descanso alivien su agotamiento, y entre las muchas incógnitas asociadas con el SFC es cómo diagnosticar con precisión la condición.
Los científicos de la Universidad de Cornell esperan cambiar eso. La investigación recientemente publicada en la revista revisada por pares Proceedings of the National Academy of Sciences describe un “paso concreto” para desarrollar una prueba de diagnóstico.
Diagnóstico del síndrome de fatiga crónica
Actualmente, no existe una herramienta de diagnóstico para SFC, también conocida como encefalomielitis mialgica. En cambio, los médicos confían en un amplio conjunto de síntomas del paciente, como agotamiento, mareos y niebla cerebral, en conjunto con un esfuerzo largo y arduo para descartar otras causas potenciales de estas afecciones.
Esa clave se mantiene en ARN, un componente crítico de las células humanas que lleva instrucciones de ADN a otras proteínas en el cuerpo. Cuando las células mueren, dejan atrás un registro genético en el ARN que se libera al torrente sanguíneo, revelando cambios que ocurren durante toda la vida. Varios mecanismos contribuyen a la liberación de ARN de las células al torrente sanguíneo, incluida la muerte celular normal, el estrés físico o la comunicación de células a células.
“Una vez fuera de la célula, estas moléculas de ARN circulantes se denominan ARN libre de células (CFRNA). Estas moléculas de CFRNA reflejan la dinámica de la expresión génica en el momento crucial de la facturación celular o la señalización que llevó a su liberación, haciéndolas biomarcadores ideales para estudiar enfermedades complejas”, dice Anne Gardella, estudio coautor y biólogo molecular.
“Al medir el ARN en nuestras células en un momento dado, entendemos qué genes se expresan activamente en respuesta al entorno celular actual”, agrega Gardella.
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Aprendizaje automático y CFRNA
El equipo de Gardella creó modelos de aprendizaje automático capaces de tamizar a través de CFRNA para identificar biomarcadores o huellas digitales moleculares, asociadas con CFS.
“ME/CFS afecta a muchas partes diferentes del cuerpo”, dijo Maureen Hanson, directora del Centro de Cornell para Enervar la enfermedad neuroinmune, en un comunicado de prensa. “El sistema nervioso, el sistema inmune, [and] Sistema cardiovascular. Analizar el plasma le da acceso a lo que está sucediendo en esas diferentes partes “.
Los investigadores recolectaron muestras de sangre de dos grupos que participaron en el estudio: los diagnosticados con SFC y un grupo sano pero sedentario. Debido a que las personas con SFC generalmente tienen niveles limitados de actividad diaria, compararlas con personas sedentarias permitió el control de las diferencias en la actividad física.
“Si los comparamos con personas con niveles de actividad normales, las alteraciones en CFRNA podrían reflejar diferencias en el acondicionamiento físico en lugar de los verdaderos efectos biológicos causados por la enfermedad misma”, dice Gardella.
La sangre muestreada se giró hacia abajo usando una centrífuga para separar y aislar sus componentes. Luego, las características de las moléculas de ARN se secuenciaron genéticamente para aprender qué genes en el cuerpo codificaban para CFRNA.
“Esencialmente, estos algoritmos informáticos ‘aprender’ qué genes separan mejor a los grupos y luego pueden clasificar nuevas muestras basadas en sus perfiles de expresión de CFRNA”, dice Gardella.
Mejores herramientas de diagnóstico para el futuro
Los investigadores recolectaron más de 700 transcripciones de ARN de los dos grupos, todos los cuales fueron abiertos a la máquina para desarrollar una herramienta de clasificación capaz de identificar signos de estrés inmune y otros factores observados en pacientes con SFC. Luego se mapearon las moléculas de ARN, lo que demuestra que había seis tipos de células exclusivos de los pacientes con SFC.
“Cuando hay una señal desproporcionada de ciertos tipos de células, esto sugiere que hay una desregulación subyacente de esas células en la enfermedad”, dice Gardella.
Aunque la prueba fue un 77 por ciento precisa en la detección de SFC utilizando estos indicadores, esta tasa no es lo suficientemente alta como para considerarse una herramienta de diagnóstico confiable.
Sin embargo, representa un avance significativo en el campo del diagnóstico de enfermedades crónicas.
“Para uso clínico, una prueba sería más útil con una precisión por encima del 90 por ciento. Sin embargo, dada la complejidad del ME/CFS y el tamaño de muestra relativamente pequeño, este modelo es un comienzo prometedor para una prueba no invasiva”, dice Gardella, y agrega que su equipo espera recolectar más muestras que mejoran aún más el rendimiento de estos modelos.
Además, los investigadores esperan evaluar cómo cambia el CFRNA durante las diferentes etapas de los síntomas del SFC, como después del ejercicio extenuante. Los pacientes con SFG a veces se sienten peor después del esfuerzo físico que de otro modo dejaría a una persona sana sin problemas.
“En última instancia, esperamos que este trabajo no solo contribuya tanto a una herramienta de diagnóstico confiable como a una comprensión más profunda de ME/CFS, sino que también continúa comprendiendo los problemas biológicos que resultan en las experiencias vividas de estos pacientes”, dice Gardella.
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