Siempre que la gente piensa en los neandertales, probablemente se imagina a un hombre de las cavernas que necesita urgentemente un corte de pelo. Sin embargo, hay más en el aspecto neandertal por excelencia, especialmente en sus rostros.
Rasgos como narices grandes, cejas prominentes y mandíbulas inferiores fuertes les daban una apariencia distintiva. Pero dado que el genoma de los neandertales es idéntico en un 99,7 por ciento al genoma humano, ¿en qué se diferenciaban sus caras de las nuestras?
Un nuevo estudio publicado en la revista Development ha descifrado parte del código de las caras de los neandertales examinando su genoma. Si bien los genomas neandertal y humano se superponen en muchos lugares, una pequeña porción de ADN neandertal desempeña un papel especial en el crecimiento de sus grandes mandíbulas inferiores. Esta diferencia clave explica ahora al menos una de las razones por las que los rostros de los neandertales se diferencian de los nuestros.
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Desbloqueando el genoma neandertal
En 2010, se secuenció el primer borrador del genoma neandertal utilizando 21 huesos antiguos de la cueva Vindija en Croacia. Este avance abrió nuevas posibilidades en el campo de la genética evolutiva, permitiendo a los científicos comparar los genes neandertales con los genes humanos. También confirmó finalmente que muchos humanos poseen ascendencia genética neandertal debido al mestizaje entre los dos grupos hace alrededor de 50.500 a 43.500 años.
Tanto el genoma neandertal como el humano se componen de aproximadamente 3 mil millones de letras (o bases) de ADN. El orden de estas letras especifica qué aminoácidos se implementarán en una estructura proteica y también dicta cómo se activan ciertos genes.
Los investigadores involucrados en el nuevo estudio tenían como objetivo localizar la parte específica del genoma neandertal que afecta el tamaño de su mandíbula. Sin embargo, examinar 3 mil millones de letras es como tratar de encontrar una aguja en un pajar, como se describe en un comunicado de prensa sobre el estudio. Afortunadamente, los investigadores tenían un plan para que su búsqueda fuera mucho menos agotadora.
Una secuencia especial
Para afrontar el desafío de encontrar la sección correcta del genoma neandertal, los investigadores observaron una región específica relacionada con la secuencia de Pierre Robin, un raro defecto congénito que hace que la mandíbula inferior de los individuos sea desproporcionadamente pequeña.
“Algunos individuos con la secuencia de Pierre Robin tienen grandes deleciones o reordenamientos del ADN en esta parte del genoma que cambian el desarrollo de la cara y limitan la formación de la mandíbula. Predijimos que diferencias más pequeñas en el ADN podrían tener efectos más sutiles en la forma de la cara”, dijo la autora Hannah Long, genetista de la Universidad de Edimburgo.
Descubrieron que las versiones neandertal y humana de esta región del genoma, de sólo unas 3.000 letras de longitud, tenían sólo tres diferencias de una sola letra. No hay genes presentes en esta región, pero sí regula cómo y cuándo se activa un gen específico llamado SOX9, implicado en el proceso de desarrollo del rostro.
Una mirada colorida a los genes neandertales
Los investigadores se centraron en las letras neandertales únicas y su influencia durante el desarrollo del embrión. Insertaron versiones neandertales y humanas de la región en el ADN del pez cebra, que tiene embriones transparentes y fácilmente observables, y programaron las células del pez cebra para producir diferentes colores de proteína fluorescente según qué versión estaba activa.
Mientras observaban el desarrollo de los embriones de pez cebra, los investigadores notaron que tanto la región humana como la neandertal estaban activas en las células asociadas con la formación de la mandíbula inferior, siendo la región neandertal mucho más activa.
“Fue muy emocionante cuando observamos por primera vez actividad en la cara del pez cebra en desarrollo en una población de células específicas cerca de la mandíbula en desarrollo, y más aún cuando observamos que las diferencias específicas del neandertal podrían cambiar su actividad en el desarrollo”, dijo Long.
Los investigadores también colocaron genes SOX9 adicionales dentro de los embriones para ver si el aumento de actividad en la región neandertal cambiaría la forma y función de la mandíbula adulta. Al hacerlo, finalmente descubrieron que las células relacionadas con el desarrollo de la mandíbula ocupaban un área más grande.
Ahora que los investigadores han identificado la razón por la que los neandertales tienen mandíbulas inferiores más grandes, están considerando cómo se relacionan varias partes del genoma con otros rasgos faciales.
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