Para las personas que nacen con hipercolesterolemia familiar, una afección hereditaria que causa colesterol peligrosamente alto desde el nacimiento, controlarla no es una elección de estilo de vida. Es una obligación diaria: pastillas todas las mañanas, inyecciones cada pocas semanas, un régimen que comienza joven y, para la mayoría, nunca termina. Una nueva terapia experimental tiene como objetivo cambiar eso con una sola infusión.
Los resultados de un ensayo clínico inicial, publicado en el New England Journal of Medicine, muestran que una dosis de VERVE-102, una terapia de edición genética desarrollada por Verve Therapeutics, una subsidiaria de Eli Lilly, puede reducir el colesterol dañino en pacientes con esta afección hereditaria o enfermedad cardíaca de aparición temprana. En el pequeño grupo de pacientes a los que se les dio seguimiento durante más tiempo, esos niveles más bajos se mantuvieron bajos durante al menos un año.
“Es probable que esta terapia revolucione nuestra gestión de los lípidos y las enfermedades cardiovasculares, ya que un tratamiento único y permanente podría en el futuro eliminar la necesidad de tomar pastillas diarias”, afirmó Jaimini Cegla, coautor del estudio, en un comunicado de prensa. “Este novedoso enfoque cambia las reglas del juego para las personas que viven con colesterol alto y enfermedades cardíacas”.
Cómo una dosis de edición genética podría reducir el colesterol alto hereditario
La terapia se dirige a un gen en el hígado llamado PCSK9, que regula la cantidad de colesterol dañino que el cuerpo elimina del torrente sanguíneo. Las personas con hipercolesterolemia familiar nacen con variantes que mantienen el colesterol elevado desde el nacimiento, lo que aumenta el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral a lo largo de su vida, incluso con medicamentos.
VERVE-102 no elimina el gen ni lo reemplaza. Cambia una sola letra en el código del ADN, una edición que impide que el hígado produzca la proteína PCSK9. Sin que esa proteína interfiera, el hígado elimina mejor el colesterol dañino de la sangre.
Con la dosis más alta probada, los niveles de PCSK9 disminuyeron en un promedio del 88 por ciento. El colesterol nocivo se redujo en un promedio del 62 por ciento, comparable a lo que los pacientes logran con los medicamentos inyectables para el colesterol actualmente en el mercado, pero con un solo tratamiento en lugar de una terapia continua.
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Una infusión redujo el colesterol nocivo durante al menos un año
El ensayo inscribió a 35 pacientes en sitios de Australia, Canadá, Nueva Zelanda y el Reino Unido, incluido Imperial College Healthcare NHS Trust, y fue diseñado principalmente para evaluar la seguridad. Algunos pacientes experimentaron reacciones leves durante la infusión y algunos mostraron signos temporales de inflamación del hígado en los días posteriores al tratamiento. No se produjeron efectos secundarios graves y todos los que comenzaron el ensayo lo terminaron.
En 15 pacientes con al menos un año de seguimiento, los niveles de colesterol se mantuvieron bajos. El hígado reemplaza sus células aproximadamente cada 200 a 300 días, lo que hace que las reducciones se mantengan durante ese proceso sea uno de los hallazgos más alentadores. Aún se necesitan estudios más amplios y prolongados para comprender cuánto duran los efectos, y se espera que todos los participantes del ensayo sean monitoreados durante 15 años.
Parte de lo que hace que un tratamiento único sea tan atractivo es lo mal que funciona el modelo actual en la práctica. Entre el 30 y el 50 por ciento de los pacientes dejan de tomar sus medicamentos para el colesterol al cabo de un año, ya sea por los efectos secundarios, el costo o la dificultad de mantener una rutina diaria durante décadas.
Por qué reducir permanentemente el colesterol podría cambiar las reglas del juego
La ciencia detrás de esta terapia se remonta a 20 años atrás, cuando se descubrió que algunas personas nacen de forma natural sin un gen PCSK9 funcional. Esas personas tienen un colesterol más bajo a lo largo de su vida y hasta un 88 por ciento menos de riesgo de enfermedad cardíaca a lo largo de su vida, y por lo demás parecen estar saludables.
Para los pacientes nacidos con hipercolesterolemia familiar, esa protección siempre ha estado fuera de su alcance. Las pastillas y las inyecciones ayudan, pero dependen de que el paciente nunca deje de tomarlas, nunca se salte una dosis, nunca pierda el acceso. Una sola infusión que hace el mismo trabajo de forma permanente es un tipo de medicamento completamente diferente, y para las personas que han estado controlando esta afección desde la infancia, esa diferencia no es pequeña.
Este artículo no ofrece asesoramiento médico y debe utilizarse únicamente con fines informativos.
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