Tracy Hutchinson tiene una rara mutación del gen TP53
Tracy Hutchinson
Comencé a preguntarme si algo raro estaba pasando cuando varias personas en mi familia contrajeron cáncer casi al mismo tiempo. En 1990, a mi hermana mayor Rebecca le diagnosticaron leucemia linfoblástica aguda, cuando ella tenía 21 años y yo 14. Mientras ella se sometía a una quimioterapia rigurosa, a mi madre le diagnosticaron cáncer de mama.
Rebecca falleció en 1994 y luego, un par de años después, mi papá tuvo cáncer de intestino. Mientras estaba en tratamiento, mi mamá tuvo cáncer en el otro seno. Sobrevivió, pero luego le diagnosticaron cáncer de esófago en 2009. Se sometió a una cirugía mayor, pero volvió y murió seis semanas después.
En 2020, a mi otra hermana le diagnosticaron cáncer de mama triple negativo de rápido crecimiento y pensé, Dios mío, algo está pasando aquí. A mi hermana le hicieron la prueba de mutaciones BRCA, variantes de los genes BRCA1 y BRCA2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama, y resultó negativa.
Entonces le hicieron pruebas para detectar una mutación diferente en un gen llamado TP53, que es mucho más raro pero incluso peor. Las mujeres con esta mutación tienen casi un 100 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer en cualquier parte del cuerpo a lo largo de su vida, con un 50 por ciento de posibilidades antes de los 30 años. Se llama síndrome de Li-Fraumeni y básicamente significa que su gen TP53, que normalmente funciona como un gen supresor del cáncer, es un fracaso.
Cuando le ofrecieron la prueba a mi hermana, pensé: “¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?” No es algo de lo que jamás hayas oído hablar. La prueba resultó positiva y ella estaba extremadamente angustiada. Como puede ser hereditario, a mí también me ofrecieron la prueba. Decidí hacerlo porque no quería que mi hermana pasara por este viaje sola.
Me hice la prueba en 2022, cuando tenía 47 años, y salió positiva. De hecho, me sentí en paz con eso, lo que a mucha gente le sorprende, pero fue porque finalmente sentí que tenía respuestas para todos los problemas por los que ha pasado mi familia. Sin embargo, es una cuestión personal: mi hermano, por ejemplo, decidió no hacerse la prueba.
Después de recibir el diagnóstico, mi vida cambió para siempre. Cuando tienes el síndrome de Li-Fraumeni, no hay un momento en el que no pienses en ello. Siempre está en tu mente. A los pocos meses de descubrir que tenía el gen, me sometí a una doble mastectomía como medida preventiva. Encontraron dos carcinomas ductales in situ, formas tempranas de cáncer, en mi seno izquierdo después de que me lo extirparan.
Vivo en Sydney, por lo que pude unirme a un ensayo clínico australiano que investiga la resonancia magnética anual de cuerpo entero como una forma de detectar tumores en cualquier ubicación en personas con mutaciones en TP53 u otros genes que pueden causar cáncer en múltiples órganos. Tuve el primero en 2022 y estaba muy nerviosa porque no sabía si encontrarían algo. Era normal, pero al segundo año encontraron un meningioma de 9 milímetros, un tumor en las meninges, las capas de tejido que cubren el cerebro. Afortunadamente, es benigno, pero me asustó mucho. Fue un cambio de juego para mí.
Me hago mi resonancia magnética anual de cuerpo entero cada noviembre y mi “ansiedad por escaneo” comienza a desarrollarse alrededor de julio. Empiezo a pensar, ¿será este el año en el que todo cambie? Pero ser parte del estudio también me da una sensación de tranquilidad, porque está diseñado para detectar cánceres en una etapa temprana cuando, con suerte, todavía son tratables. Mi hermana, que sobrevivió a su cáncer de mama, ahora también se hace resonancias magnéticas anuales.
Además de la resonancia magnética de cuerpo entero, me hago controles cutáneos anuales con un dermatólogo y un análisis de sangre anual. Cada dos años también me hago una endoscopia y una colonoscopia. Han encontrado pólipos, crecimientos celulares anormales que pueden convertirse en cáncer, en mi intestino, que fueron extirpados, además de algunas células atípicas en mi esófago, que están vigilando. También estoy en alerta constante por cualquier cosa inusual en mi cuerpo. Me dolerá el hombro y me pondré nervioso porque me preguntaré, ¿esto va a ser algo?
Mi genetista cree que mi madre podría haber tenido una mutación de novo, una mutación que surge espontáneamente en un individuo en lugar de ser heredada, en su gen TP53, que nos transmitió a mí y a mis hermanas. Ninguno de nosotros tiene hijos, por lo que no hay riesgo de que lo transmitamos más adelante.
Mi pareja me ha apoyado mucho. Después de que descubrí que tenía el síndrome, me dijo: “Simplemente tienes que hacer lo que tienes que hacer”. Cuando me sometí a mi doble mastectomía, no tomé el camino de hacerme una reconstrucción mamaria y me preocupaba parecer un bicho raro, pero él dijo: “Para nada. Tus cicatrices cuentan tu batalla”.
Intento mantener una actitud positiva porque creo que todo el mundo tiene algo con lo que está lidiando, ya sea una enfermedad crónica, una lesión o una depresión, y esto es lo que debo soportar. Mi cuñada, por ejemplo, recientemente sufrió un derrame cerebral. Todos tenemos nuestras cosas (algunas son visibles y otras no), por lo que debemos ser compasivos unos con otros. La vida no es una valla blanca.
Como le dijo a Alice Klein
Temas: