Simposio EN VIVO
Martes, 12 de diciembre de 2023
11:30 a. m. – 2:30 p. m. hora del este
Los diagnósticos basados en secuenciación de próxima generación han ayudado a identificar las causas moleculares de numerosos trastornos hereditarios. Sin embargo, el genoma de cada individuo contiene al menos cuatro millones de diferencias con respecto al genoma de referencia, por lo que los científicos deben utilizar métodos de filtrado rigurosos para identificar variantes preocupantes y probar las consecuencias de estos candidatos sobre la función genética en modelos apropiados.
En este simposio presentado por El científicoEn el equipo de servicios creativos, los investigadores destacarán cómo combinan varios sistemas modelo con tecnologías de última generación para identificar variantes genómicas que causan enfermedades en regiones genómicas codificantes y no codificantes.
Programa del simposio
11:30 a. m. – Introducción
11:40 – Caracterización funcional de variantes genéticas de la enfermedad de Alzheimer en microglía
Yun Li, doctorado
12:15 p.m. – La secuenciación del exoma identifica nuevos genes de susceptibilidad al cáncer de mama y define la contribución de las variantes codificantes al riesgo de cáncer de mama
Jacques Simard, PhD
12:50 p.m. – Los errores innatos monogénicos de la inmunidad desentrañan las complejidades de las respuestas inmunes humanas
Rubén Martínez Barricarte, PhD
13:25 – Prueba de panel multigénico para el diagnóstico de trastornos hemorrágicos, trombóticos y plaquetarios
Kathleen Freson, PhD
2:00 p.m. – Sesión de preguntas y respuestas del panel abierto
Deanna MacNeil de Los científicos Todo el panel se unirá al equipo de servicios creativos en una sesión abierta de preguntas y respuestas donde los presentadores abordarán las preguntas planteadas por la audiencia.
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Yun Li, doctorado |
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Jacques Simard, PhD |
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Rubén Martínez Barricarte, PhD |
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Kathleen Freson, PhD |