Mientras se desarrollaba el ensayo de Novartis, Lustig y otros estaban trabajando en formas de restaurar la audición en formas genéticas de pérdida auditiva. En 2019, Lustig y sus colaboradores demostraron que OTOF La terapia génica podría usarse para restaurar la audición en ratones que carecen de la proteína otoferlina. Un grupo separado en Alemania publicó hallazgos similares en 2021lo que demuestra que los resultados podrían reproducirse.
“Para que cualquier terapia génica funcione, la célula diana tiene que estar viva y no muerta”, dice Jeffrey Holt, profesor de otorrinolaringología y neurología en la Facultad de Medicina de Harvard, que estudia la terapia génica para la sordera pero no participa en los ensayos actuales. . Muchas mutaciones genéticas relacionadas con la sordera provocan la muerte de las células ciliadas del oído interno, pero OTOF las mutaciones dejan estas células intactas. “Esto es un buen augurio para esta estrategia”, afirma.
Si bien los ensayos están abiertos a participantes de hasta 18 años, Holt dice que puede ser mejor administrar la terapia genética a una edad más temprana. “El sistema auditivo pasa por un proceso de maduración, y si lo aplicas en una etapa después de que el sistema ya haya madurado en ausencia de sonido, no sabemos realmente cómo manejará esa nueva entrada de información”, dice. . Esta es la razón por la que a los adultos les resulta más difícil aprender un nuevo idioma que a los niños. El cerebro de los niños es muy plástico, lo que significa que pueden formar fácilmente nuevas conexiones y aprender cosas nuevas.
Los médicos recomiendan la cirugía de implante coclear antes de los 3 años para que los niños puedan aprender sonidos cuando sus habilidades lingüísticas se estén desarrollando, aunque las personas mayores aún pueden beneficiarse de los dispositivos.
Si bien los ensayos actuales son para un tipo raro de sordera, los investigadores de las compañías creen que otras mutaciones genéticas que causan sordera podrían abordarse con terapia génica.
Pero no todo el mundo piensa que la sordera necesita intervenciones médicas. Jaipreet Virdi, historiador de la medicina, la tecnología y la discapacidad de la Universidad de Delaware que es sordo, dice que la terapia génica es una extensión del debate que comenzó en la década de 1990 sobre los implantes cocleares, que algunas personas sordas ven como una amenaza para la comunidad sorda. . Sostienen que implantar a niños sordos antes de que tengan la oportunidad de adquirir un lenguaje les niega autonomía y acceso a la cultura sorda. “El borrado antes de presentar la elección (a un individuo, no a sus padres) es problemático”, dice Virdi.
Wyatte Hall, psicólogo e investigador de salud pública de la Universidad de Rochester que estudia el papel de la adquisición del lenguaje en la salud de las personas sordas y él mismo es sordo, dice que los padres oyentes con un niño sordo pueden ver las intervenciones médicas o la tecnología como una forma de ayudar a su hijo. encajar en el mundo tal como lo conocen. Pero Hall dice que las personas sordas contribuyen a la riqueza de la sociedad. “Desde que existen personas sordas en la Tierra, la gente siempre ha estado tratando de curarnos”, dice. “El hecho de que todavía estemos aquí sugiere que todavía hay algún tipo de valor evolutivo inherente en nosotros, y nuestras diferencias contribuyen al mundo en el que todos vivimos”.
No se opone necesariamente a los implantes cocleares y a la terapia génica, pero no cree que los padres deban limitar el acceso al lenguaje de señas a favor de un enfoque exclusivamente médico. Cuando trabaja con familias de niños sordos, enfatiza un enfoque de “ambos”: usar la tecnología. y lenguaje de señas. “Si la terapia genética o la tecnología no funcionan”, dice Hall, “el lenguaje de señas existe como salvaguarda del desarrollo”.