Hace más de 50 años mis padres corrieron un gran riesgo. Se enamoraron, se casaron y tuvieron tres hijas, sin saber que ambas llevaban el rasgo genético para la enfermedad de células falciformes.
Cuando comencé mi carrera en medicina de emergencia hace 28 años, los principales tratamientos para esta enfermedad eran líquidos intravenosos, oxígeno y un narcótico poderoso Se utiliza para controlar el dolor de la anemia falciforme. Con la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobación reciente de dos tratamientos para la anemia falciforme que utilizan la tecnología de edición genética CRISPR, las personas con esta afección que acorta la vida tienen la esperanza de aliviar el dolor y la reducción de la esperanza de vida que causa. Pero mientras tanto, debemos recordar que las personas con anemia falciforme, que en su mayoría son negros, suelen ser marginadas de muchas maneras, incluso en el cuidado de la salud. Queda por ver quién tendrá acceso a este tratamiento de alta tecnología y alto costo, por lo que hasta entonces, los trabajadores de la salud en todos los niveles deben seguir tomando la palabra de las personas con anemia falciforme, tratar su dolor sin prejuicios y brindarles lo mismo. ternura y respeto que estos trabajadores le darían a una persona que muere de cáncer o de una enfermedad cardíaca.
Nunca pensé que mis padres estado de células falciformes Fue algo importante hasta mi primer año en la facultad de medicina, donde aprendí sobre las complejidades de la enfermedad. La anemia falciforme es causada por una mutación autosómica recesiva en uno de los cromosomas que heredamos de nuestros padres, lo que significa que para que alguien tenga la afección, debe heredar este gen mutado de ambos padres.
La anemia de células falciformes es causada por lo que se llama una mutación puntual (un cambio en un solo punto de nuestro ADN) que daña la hemoglobina normal, la proteína que ayuda a la sangre a transportar oxígeno a través de nuestro cuerpo. Esas proteínas de hemoglobina deformes se unen en personas con células falciformes, distorsionando la forma de los glóbulos rojos de una forma redonda a una falciforme que no puede fluir a través de nuestros vasos sanguíneos con tanta facilidad. Las células sanguíneas se “pegan” entre sí y bloquean los vasos de los huesos, el bazo y varios órganos mientras intentan atravesar el cuerpo. Cuando las células de las personas con anemia falciforme obstruyen sus vasos sanguíneos, sufren un dolor extremo que puede durar varios días mientras su cuerpo descubre cómo eliminar la obstrucción. A esto lo llamamos un crisis.
En condiciones de mucho estrés, como infección, calor, deshidratación o incluso presión mental, donde hay poco oxígeno, la anemia falciforme empeora. Las células sanguíneas de las personas con anemia falciforme mueren prematuramente. Como resultado, estas personas sufren complicaciones que normalmente se observan en personas mucho mayores y tienen una esperanza de vida mucho más corta que las personas sin anemia falciforme. Cuando ambos padres tienen el rasgo genético de la anemia falciforme, hay un 50 por ciento de posibilidades de que tengan un hijo que tenga el rasgo pero que normalmente no presente síntomas de la enfermedad y un 25 por ciento de posibilidades de que tengan un hijo con Enfermedad de células falciformes con cada embarazo.. La posibilidad de tener un hijo con anemia de células falciformes aumenta al 50 por ciento si uno de los padres tiene la enfermedad en sí y el otro tiene el rasgo.
Como médico en la ciudad de Washington, DC, de mayoría negra, he visto a innumerables adultos con células falciformes llegar con dolor relacionado con crisis y otras complicaciones que ocurren a medida que la enfermedad continúa cobrando factura en su cuerpo que envejece prematuramente.
Debido a que las personas con anemia falciforme llegan al departamento de emergencias (SU) con dolor, el personal médico a menudo las etiqueta con el desafortunado e irrespetuoso término vernáculo de DE “hoces”, y esto suele ir acompañado de suposiciones de que o no sienten dolor y buscan opioides para drogarse o tal vez sienten dolor pero aún buscan drogas. Este el sesgo puede causar retrasos en cuidado.
A lo largo de los años, he llegado a conocer bastante bien a las personas con anemia falciforme que acuden a mi servicio de urgencias, normalmente por su nombre de pila. Siento una conexión con ellos debido a nuestra raza compartida y al conocimiento de que su destino fácilmente podría haber sido el mío. A medida que pasa el tiempo, los he visto pasar de ser funcionales a frágiles, sufriendo la múltiples complicaciones de la enfermedad, incluidas articulaciones artríticas, coágulos sanguíneos, infecciones graves y accidentes cerebrovasculares.
Siempre me preocupo por si están vivos o muertos cuando hay un largo periodo de tiempo en el que no los he visto. Y a lo largo de los años, he visto disminuir el número de “habituales” que he conocido a medida que han caído hacia su final último e inevitable: la muerte en un edad media de 53 años. También lamento estas muertes, precedidas por años de sufrimiento y de tener que navegar por un sistema médico a menudo insensible. La probabilidad de que estos individuos sufran una mortalidad prematura es aún mayor si masculino o haber nacido en Africa Sub-saharianadonde hasta el 90 por ciento de los niños con la enfermedad morirán durante la niñez, generalmente antes de cumplir cinco años.
Existen pocas terapias para las personas con anemia falciforme. Los padres, que a menudo desconocen su propia condición de portadores, recibirían asesoramiento genético. si estuviera disponible. Si procedieran a tener un hijo con la enfermedad, tendrían que prepararse para una vida de estrés y altos costos atribuibles a una condición marcada por períodos de dolor agonizante, hospitalizaciones repetidas y muerte prematura. Las personas que viven con esta condición pagan cuatro veces los costos de bolsillo de quienes no lo tienen, y las aseguradoras pagan aproximadamente $ 1,7 millones por persona por servicios médicos atribuibles a la enfermedad.
Por lo tanto, es una buena noticia que la FDA haya aprobado dos terapias celulares para la anemia de células falciformes: Casgevy y Lyfgenia. Estas son las primeras terapias génicas para la anemia falciforme basadas en la tecnología CRISPR/Cas9. Esta tecnología, cuyo desarrollo ganó el Premio Nobel en 2020, permite cambiar el ADN de un individuo con “tijeras genéticas”. En el caso de la anemia falciforme, este cambio promueve la producción de hemoglobina fetal, que reemplaza a la hemoglobina mutada, reduciendo el número de células falciformes. Esto reduce la posibilidad de una de las crisis más dolorosas que experimentan los pacientes con anemia falciforme: la crisis vasooclusiva o de vaso sanguíneo bloqueado. El tratamiento también aumenta la esperanza de vida.
Antes de esta terapia, las opciones curativas se limitaban a médula ósea los trasplantes de donantes, que eran prohibitivos porque una persona con anemia falciforme necesitaría un donante compatible pero también por el riesgo de mortalidad relacionado con el rechazo.
Por eso la aprobación de la FDA es tan importante. Porque la enfermedad afecta a una población vulnerable marcada por años de racismo que afecta la atención general, ha habido una falta tradicional de atención a la investigación y el desarrollo dirigidos a una cura.
La financiación para la investigación de la anemia falciforme es significativamente menor que la financiación para otras enfermedades infantiles hereditarias. Por ejemplo, durante un período de 10 años, los Institutos Nacionales de Salud han financiado la investigación de la anemia falciforme por una cantidad equivalente a 812 dólares por persona afectada. La financiación privada es minúscula: 102 dólares por persona afectada. Compare esto con la fibrosis quística, que Afecta a 30.000 personas en los EE. UU., en comparación con las 90.000 personas afectadas por la enfermedad de células falciformes.. Durante esos mismos 10 años, los NIH financiaron 2.807 dólares de investigación por persona afectada por fibrosis quística, y organizaciones privadas han financiado 7.690 dólares por persona con esta afección. ¿Es de extrañar, entonces, que hayan surgido pocas terapias nuevas para la anemia de células falciformes?
Las nuevas terapias basadas en CRISPR son un posible punto de inflexión, pero aún quedan muchos obstáculos por delante. Tenemos que lograr que los proveedores acepten el tratamiento, y también tenemos que lograr que los pagadores paguen de alguna manera el costo. Billete de entre 2,2 y 3,1 millones de dólares para una población que nuestro sistema de atención médica, francamente, no ha demostrado que le importe mucho. También tenemos que lograr que las personas con anemia falciforme, que durante mucho tiempo han sido maltratadas por los proveedores, confíen en nosotros lo suficiente como para someterse a este novedoso tratamiento.
Para hacer esto, necesitamos respeto mutuo y creencia en el derecho de cada persona a tener la oportunidad de una vida de calidad y altamente productiva, independientemente de si nace con una sola mutación puntual entre la multitud de genes que compartimos. Entre las personas, el ADN humano es 99,6 por ciento idéntico, y la mayor parte no tiene nada que ver con las construcciones sociales de raza, género o etnia. Somos mucho más parecidos que diferentes.
Por casualidad, ni yo ni mis hermanas obtuvimos ambas copias de la mutación genética que causa la anemia de células falciformes. En lugar de eso, heredamos el rasgo. En la mayoría de los casos, excepto en algún caso raro de coacción extrema, nunca tendremos síntomas. No tenemos que preocuparnos por la muerte prematura. Sin embargo, tuvimos que considerar nuestra elección de pareja debido al riesgo de transmitir esta enfermedad a los hijos que pudiéramos tener. En lugar de terminar con visitas regulares al médico, una de mis hermanas y yo tuvimos la suerte de estar del otro lado como médico, atendiendo a los afectados por esta terrible e implacable enfermedad.
Espero que algún día este tratamiento no sólo demuestre ser muy eficaz sino que también sea ampliamente adoptado. Me encantaría que llegara el día en el que nunca vería a personas con anemia falciforme en el servicio de urgencias y en el que nadie con el rasgo de células falciformes tuviera que preocuparse por la genética a la hora de elegir pareja. Pero hasta entonces, espero que nosotros, como proveedores de atención médica, podamos comenzar a tratar a las personas con anemia falciforme con amabilidad, compasión y comprendiendo que su vida es tan valiosa como la vida de cualquier persona que ingrese a uno de nuestros departamentos de emergencia o clínicas. en peligro.
Este es un artículo de opinión y análisis, y las opiniones expresadas por el autor o autores no son necesariamente las de Científico americano.