Las enfermedades raras a menudo no se diagnostican debido a que se desconoce su etiología. En los últimos años, los investigadores han avanzado en la caracterización de las causas moleculares de las enfermedades raras gracias a tecnologías de secuenciación cada vez más potentes, como la secuenciación del genoma completo y del exoma.
En este episodio, Deanna MacNeil de El científico Hablé con la genetista médica y directora del departamento de pediatría del Boston Children’s Hospital, Wendy Chung, para conocer cómo ha evolucionado el campo de las enfermedades raras junto con los avances en la secuenciación de próxima generación.
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El científico Speaks es un podcast producido por El científicoEquipo de servicios creativos de Velsera. Nuestro podcast es creado por científicos y para científicos. Una vez al mes, le traemos las historias detrás de investigaciones de biología molecular que son dignas de mención. El episodio de este mes está patrocinado por Velsera.
Vocero:
Dra. Wendy K. Chung, doctora en medicina
Jefe
Departamento de Pediatría
Hospital de Niños de Boston
Escuela Médica de Harvard
Velsera es una empresa dedicada a promover la medicina de precisión a través de soluciones de secuenciación innovadoras. Entendemos los desafíos que se enfrentan en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, y nuestra experiencia radica en proporcionar herramientas y tecnologías de vanguardia para acelerar la investigación en esta área crítica. Al aprovechar el poder de la secuenciación de próxima generación, Velsera se compromete a capacitar a los científicos y médicos para descubrir los fundamentos genéticos de las enfermedades raras. Juntos, podemos trabajar hacia un futuro en el que cada paciente tenga la oportunidad de recibir un diagnóstico preciso y un tratamiento eficaz.