DENVER — Un medicamento que se encuentra en casi todos los botiquines puede ser un tratamiento para una enfermedad genética rara.
El ibuprofeno puede ayudar a los niños con mutaciones en un gen llamado MAN1B1, sugiere un estudio con moscas de la fruta. El genetista Clement Chow de la Universidad de Utah en Salt Lake City informó los resultados el 6 de noviembre en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana.
La proteína MAN1B1 normalmente elimina un azúcar llamado manosa de las proteínas mal plegadas y las dirige para su eliminación. Los niños que heredan dos copias defectuosas del MAN1B1 gene tener retrasos en el desarrolloson propensos a la obesidad y la agresión, tienen rasgos faciales distintivos y una serie de otros problemas. Actualmente no existe cura ni tratamiento para la enfermedad, denominada trastorno congénito de la glicosilación MAN1B1.
Chow y sus colegas decidieron probar una batería de medicamentos ya aprobados para ver si alguno podía ayudar. Este tipo de investigación sobre la reutilización de fármacos se ha vuelto común. El enfoque es «importante porque las personas que viven con enfermedades raras no pueden quedarse sentadas esperando a que se desarrolle un fármaco, lo que puede llevar décadas», dijo Chow.
El equipo creó moscas de la fruta en las que MAN1B1 Fue mutado en los ojos de las moscas. La mutación hace que los ojos sean pequeños y ásperos. Los investigadores probaron alrededor de 1.500 medicamentos existentes en moscas. De ellos, 51 devolvieron los ojos de las moscas al gran estado rojo rubí habitual y 47 empeoraron la condición. De los fármacos que devolvieron la normalidad a los ojos, nueve eran fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE), incluido el ibuprofeno y analgésicos relacionados.
Esos medicamentos inhiben la acción de las enzimas conocidas como COX1 y COX2 para reducir la inflamación en el cuerpo. En moscas sin MAN1B1, la actividad de COX fue alta. El tratamiento con ibuprofeno podría reducirlo. Y la reducción genética de la cantidad de COX también restauró la forma normal del ojo, lo que indica que la enzima demasiado entusiasta es un problema cuando MAN1B1 no está presente para realizar un control de calidad.
Las moscas que carecen por completo de MAN1B1 en sus cuerpos también sufrieron convulsiones prolongadas cuando los investigadores golpearon el frasco que contenía las moscas contra el mostrador. Pero tratar las moscas con ibuprofeno hizo que las moscas fueran menos propensas a sufrir convulsiones.
Los resultados de los experimentos con moscas fueron lo suficientemente prometedores como para que un médico comenzara a administrar ibuprofeno en dosis bajas a tres niños con mutaciones MAN1B1. Los resultados son preliminares, pero «las cosas parecen bastante positivas», dijo Chow.