Un bebé estadounidense con una condición rara se ha convertido en el primer paciente de la historia en ser tratado con una técnica personalizada de edición de genes que aumenta las esperanzas para otras personas con enfermedades oscuras, dijeron los médicos el jueves.
El Wee Pioneer es KJ Muldoon, ahora un niño de 9 meses y medio con mejillas gorditas y grandes ojos azules.
Poco después del nacimiento, le diagnosticaron una afección rara y grave llamada deficiencia de CPS1.
Es causada por una mutación en un gen que produce una clave enzimática para la función hepática, y evita que las personas con ella eliminen ciertos tipos de desechos tóxicos producidos por su metabolismo.
“Google ‘deficiencia de CPS1’ y es una tasa de mortalidad o trasplante de hígado”, la madre del bebé, Nicole Muldoon, dice En un video publicado por Children’s Hospital de Filadelfia, donde el bebé fue tratado.
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Con el pronóstico sombrío, los médicos sugirieron algo que nunca antes se había hecho: un tratamiento personalizado para arreglar el genoma del bebé usando lo que equivale a un par de tijeras moleculares, la técnica llamada CRISPR-CAS9, que le valió a sus creadores el Premio Nobel de Química en 2020.
El padre del niño dijo que él y su esposa enfrentaron una decisión imposible.
“Nuestro hijo está enfermo. O tenemos que recibir un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca antes se le había dado a nadie antes, ¿verdad?” dijo Kyle Muldoon.
Al final, acordaron que el niño sea tratado con una infusión creada solo para que él arregle su mutación genética: cartas de ADN incorrectas en los varios miles de millones que componen el genoma humano.
“La droga está realmente diseñada solo para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es una medicina personalizada”, “. dicho Rebecca Ahrens-Nicklas, miembro del equipo médico que se especializa en genética pediátrica.
Una vez que la infusión a medida alcanza el hígado, las tijeras moleculares contenidas en ella penetra en las células y se ponen a trabajar editando el gen defectuoso del niño.
Los resultados fueron prometedores para otras personas con afecciones genéticas, dijo el equipo médico, que publicó su estudio el jueves en el New England Journal of Medicine.
KJ ahora puede seguir una dieta más rica en proteínas, su condición prohibida antes, y no necesita tanta medicina como solía hacerlo.
Pero necesitará hacer un seguimiento a largo plazo para monitorear la seguridad y la eficacia del tratamiento, dijo el equipo.
Ahrens-Nicklas dijo que esperaba que este logro permitiera al niño sobrevivir con poco o ningún medicamento algún día.
“Esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que se puede escalar para satisfacer las necesidades de un paciente individual”, el médico dicho.