Enfermedad de Stephen Hawking: cómo ALS afecta el cuerpo y el progreso para el tratamiento

Contradas clave en la condición de ELS o Stephen Hawking:

• ALS significa esclerosis lateral amiotrófica y también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig.

• Stephen Hawking vivió con ALS durante 55 años y abogó por la investigación y ayudó a crear conciencia sobre la enfermedad.

• ALS es fatal e impacta la capacidad de una persona para hablar, comer, caminar y respirar. El progreso para el tratamiento incluye un tratamiento genético, QalSody, que fue aprobado por la Administración Federal de Medicamentos (FDA) en 2023.

En 1939, Lou Gehrigel primer base de los Yankees de Nueva York, conmocionó al mundo del béisbol cuando se puso en banca a mitad de temporada después de jugar 2,130 juegos consecutivos. Aunque había tenido una temporada estelar el año anterior, algo era diferente. Todavía no lo sabía, pero estaba comenzando a experimentar los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica (ALS). Los médicos diagnosticaron a Gherig en su cumpleaños número 36, y falleció justo antes de su 38º.

El reconocido físico Stephen Hawking fue diagnosticado con ELA (también conocido como enfermedad de Lou Gehrig) en 1963. Sin embargo, los médicos aún no estaban seguros de qué causaba la enfermedad y si había algún posible tratamiento. Los médicos de Hawking le dieron unos dos años para vivir, sin embargo, vivió con la enfermedad durante 55 años.

Durante su vida y carrera, Hawking fue un defensor de la investigación de ALS y ayudó a crear conciencia sobre la enfermedad. Con su alcance y la ayuda de desafíos virales como el Ice Bucket Challenge en 2014, los científicos han identificado muchos genes nuevos asociados con la ELA. Existe la esperanza de que los científicos algún día combaten la enfermedad con terapias génicas dirigidas.

¿Qué es ALS?

Cuando Gehrig anunció su retiro, muchas personas aprendieron sobre ALS por primera vez. Pero científicos un siglo antes tenían nota de una debilidad progresiva que pensaban que estaba enraizada en una causa neurogénica. Ahora, los investigadores entienden mejor la causa de la enfermedad, así como la progresión esperada.

“La ELA es una enfermedad fatal donde el cerebro de una persona deja de comunicarse con sus músculos. Esto significa que una persona pierde la capacidad de caminar, hablar, comer y eventualmente respirar. Tiene un costo devastador en las familias enteras, física, emocional y financiera”, dice Brian Frederick, el oficial principal de marketing y comunicaciones para la Asociación de ALS.

Condición de Stephen Hawking: el sobreviviente más largo de ALS

ALS es una enfermedad rara, y solo en los últimos años los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) crearon un registro que rastreó oficialmente la prevalencia de ALS en los Estados Unidos en 2022, casi 33,000 se informaron casos.

Incluyendo Gehrig, ha habido algunas personas famosas con ELA. El físico de renombre mundial Stephen Hawking vivía con ALS por 55 años. Fue diagnosticado a los 21 años y vivió con la enfermedad hasta 2018. Hawking fue la persona más antigua que vivía con ELA, y el tiempo de supervivencia promedio después de El diagnóstico es de tres años.

“La ELA siempre es fatal, generalmente dentro de los dos o cinco años del diagnóstico. Hay algunas personas que viven mucho más con ELA, pero todavía no sabemos por qué”, dice Frederick.

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Avances en la investigación y el tratamiento de la ELA

Para las personas que viven con ELA, la progresión de la enfermedad puede variar. La ELA afecta las neuronas motoras y crea parálisis en las piernas y los brazos de una persona. También perderán el control sobre los músculos que les permiten hablar, tragar y respirar. Para algunas personas, la parálisis puede comenzar en sus piernas. Para otros, puede comenzar con su voz.

“Hemos visto varios genes ALS nuevos identificados, lo que brinda a la comunidad de investigaciones objetivos para posibles terapias”, dice Frederick.

Los investigadores pudieron desarrollar una terapia dirigida para uno de los genes identificadosEl gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). Un tratamiento genético, Qalsody, fue aprobado por la Administración Federal de Medicamentos (FDA) en 2023 y luego por regular agencias en la Unión Europea en 2024.

Aunque la introducción de QalSody se considera progreso, solo puede tratar a los pacientes con la mutación en el gen SOD1. Actualmente, los CDC estima que hay menos de 500 pacientes en los Estados Unidos que tienen este tipo de mutación y se beneficiarán del nuevo medicamento.

En 1993, Sod1 fue el primer gen asociado con ALS. En el momento del Challet Ice Bucket 2014, los científicos conocían más de 20 genes asociados. Ahora, más de 40 genes han sido identificados, lo que ayudará a los científicos a trabajar hacia los tratamientos objetivo.

Esperanza para una cura als

Aunque se están avanzando, actualmente no hay cura para la ELA, y los defensores esperan que otro aumento en el interés público pueda ayudar a financiar más estudios.

“Cualquiera puede obtener ELA en cualquier momento, y es una enfermedad brutal. Las personas que son diagnosticadas y sus familias a menudo expresan que rezan por cáncer o EM o cualquier otra cosa que no sea ALS antes de ese diagnóstico final”, dice Frederick.

Este artículo no ofrece asesoramiento médico y debe usarse solo con fines informativos.

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Artículo Fuentes

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Emilie Lucchesi ha escrito para algunos de los periódicos más grandes del país, incluidos The New York Times, Chicago Tribune y Los Angeles Times. Tiene una licenciatura en periodismo de la Universidad de Missouri y una maestría de la Universidad de DePaul. Ella también tiene un Ph.D. en comunicación de la Universidad de Illinois-Chicago con énfasis en el encuadre de los medios, la construcción de mensajes y la comunicación del estigma. Emilie ha escrito tres libros de no ficción. Su tercera, A Light in the Dark: Sobrevivir más que Ted Bundy, se lanza el 3 de octubre de 2023, de Chicago Review Press y es coautor de la sobreviviente Kathy Kleiner Rubin.