En 2023, los neurólogos de una clínica de memoria en China diagnosticaron a un joven de 19 años con lo que creían que era Alzheimer’s Enfermedad: convertirlo en la persona más joven que haya sido diagnosticada con la afección.
El adolescente comenzó a experimentar una disminución de la memoria alrededor de los 17 años, con síntomas que empeoran con el tiempo.
Los escaneos cerebrales revelaron la contracción en el hipocampo, una región involucrada en la memoria, mientras que su líquido cefalorraquídeo mostró biomarcadores consistentes con el Alzheimer, la forma más común de demencia.
Aunque generalmente se asocian con la edad avanzada, los casos de Alzheimer de inicio temprano (los que ocurren en individuos menores de 65 años) representan hasta el 10 por ciento de todos los diagnósticos.
Casi todos los pacientes de Alzheimer menores de 30 años pueden explicar su enfermedad por mutaciones genéticas patológicas, clasificándolos como teniendo la enfermedad de Alzheimer familiar (MODA). Cuanto más joven sea una persona cuando recibe un diagnóstico, más probabilidades es causada por un gen defectuoso heredado.
Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Medicina Capital de Beijing no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables del inicio temprano de la pérdida de memoria, ni los genes sospechosos, después de realizar una búsqueda en todo el genoma.
Antes de este diagnóstico en China, el paciente más joven con Alzheimer tenía 21 años. Llevaron el Mutación del gen PSEN1que hace que las proteínas anormales se acumulen en el cerebro, formando grupos de placas tóxicas, una característica común de la Alzheimer.
Casos como este representan algo de misterio. Ninguna de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de Alzheimer o demencia, lo que dificultó clasificarla como moda, sin embargo, el adolescente no tenía otras enfermedades, infecciones o trauma en la cabeza que pudiera explicar su repentino declive cognitivo tampoco.
Dos años antes de ser remitido a la clínica de memoria, el paciente adolescente comenzó a luchar para concentrarse en clase. La lectura también se volvió difícil y su memoria a corto plazo disminuyó. A menudo, no podía recordar eventos del día anterior, y siempre estaba extraviando sus pertenencias.
En última instancia, el declive cognitivo se volvió tan malo que el joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque aún podía vivir de forma independiente.
Un año después de ser remitido a la clínica de memoria, mostró pérdidas en el retiro inmediato, el retiro de retroceso corto después de tres minutos y retiro de retraso largo después de 30 minutos.
El puntaje de memoria a gran escala del paciente fue un 82 por ciento más bajo que el de los compañeros de su propia edad, mientras que su puntaje de memoria inmediata fue 87 por ciento más bajo.
Se necesita un seguimiento a largo plazo para apoyar el diagnóstico del joven, pero su equipo médico dicho En el momento en que el paciente estaba “alterando nuestra comprensión de la edad típica de inicio de la EA”.
“El paciente tenía AD de inicio temprano sin mutaciones patogénicas claras”, neurólogo Jianping Jia y colegas escribió en su estudio“Lo que sugiere que su patogénesis aún debe explorarse”.
El estudio de caso, publicado en febrero de 2023, demuestra que el Alzheimer no sigue una sola vía, y es mucho más complejo De lo que pensábamos, emergiendo a través de numerosas vías con diferentes efectos.
En declaración Para el Post de la mañana del sur de China, los neurólogos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberían centrarse en casos de inicio temprano para mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria.
“Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las preguntas científicas más desafiantes del futuro”, ellos dicho.
El estudio fue publicado en el Revista de enfermedad de Alzheimer.
Una versión anterior de este artículo se publicó en febrero de 2023.