Síndrome de fatiga crónica o encefalomielitis mialgica (Yo/cfs) es una enfermedad debilitante y largamente negada que los expertos típicamente despedido como psicosomático durante décadas.
Hasta el día de hoy, algunos médicos todavía creen que la enfermedad está en la cabeza de un paciente, pero el análisis genético más grande de este tipo sugiere que hay orígenes biológicos reales.
Un proyecto de investigación del Reino Unido, llamado Decodeme, ha investigado las asociaciones de todo el genoma y descubrió ocho posibles señales asociadas con ME/CFS.
Los hallazgos de preimpresión, que aún no han sido publicados o revisados por pares, sugieren que los genes de un individuo al menos contribuyen en parte a sus posibilidades de desarrollar ME/CFS.
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Una de las ocho variantes genéticas “superpone bien” una señal que anteriormente estaba relacionada con el dolor crónico, un síntoma común de ME/SFC explica El líder del proyecto de decodeme, bioinformático Chris Ponting de la Universidad de Edimburgo.
Además, se sabe que tres de las ocho señales actúan como socorristas de infecciones virales o bacterianas. Los hallazgos podrían ayudar a explicar por qué los pacientes con yo/CFS a menudo informar una infección antes de sus primeros síntomas, y por qué los números han surgió desde la pandemia.
“Los resultados de Decodeme, basados en los principios de la genética estadística, ahora colocan la investigación de ME/CFS sobre una base biológica firme”. concluye El equipo de decodeme de más de 50 investigadores. Esto “debería ayudar a reducir el estigma de la enfermedad”, agregan.
Neuropsiquiatra Alan Carson de la Universidad de Edimburgo, que no participó en el estudio, dice Es “de alguna manera el estudio más grande jamás realizado sobre la genética de CFS/ME”.
El análisis de decodeme reunió a más de 16,000 pacientes, la mayoría de los cuales son de ascendencia femenina y europea. El criterio para el diagnóstico fue estricto, por lo que solo se incluyeron los casos más claros.
Los pacientes deben haber tenido un diagnóstico oficial de ME/SFC, así como un síntoma clave, llamado malestar post-extractorional, que esencialmente se traduce en fatiga indebida después del ejercicio u otras actividades que consumen energía, incluida la concentración o socialización.
Los resultados revelaron más de una docena de señales genéticas vinculadas a ME/CFS, pero solo ocho podrían replicarse en un segundo conjunto de datos, incluidos más de 13,000 casos.
Un tercer conjunto de datos de más de 14,000 casos no logró reproducir los resultados. Esto puede deberse a diferencias en cómo se definió y diagnosticó ME/CFS.
Si bien estas ocho asociaciones de todo el genoma no son exclusivas de las personas con EM/CFS, los hallazgos sugieren que es más probable que ocurran en aquellos con la enfermedad.
Muchas de las ocho señales genéticas se expresaron en el tejido cerebral, incluidos las asociadas con el dolor y el sistema inmune.
“Los medicamentos dirigidos a las proteínas de estos genes podrían ayudar a proteger contra las consecuencias de la infección microbiana y, por lo tanto, podrían reducir el riesgo de adquirir ME/SFC”, los autores sugerir.
Las señales son modestas, y aún no sabemos a qué se refieren. Si bien hay limitaciones para la investigación, la genetista de la Universidad de Hertfordshire, Alena Pance, que tampoco estuvo involucrado en el estudio, dice El estudio es un “gran avance para comprender mejor la enfermedad”.
Pero aunque Carson está de acuerdo en que la investigación es importante, ve un largo camino por delante. Carson señalar que en trastornos como depresiónencontrar algunos genes asociados no ha avanzado nuestra comprensión de la enfermedad o los tratamientos mejorados todavía.
Aún así, se están haciendo avances importantes con la ayuda de los pacientes. Ponting y su equipo argumentan que sus hallazgos recientes ayudan a explicar el componente heredable de ME/CFS, mejorar la probabilidad de encontrar medicamentos efectivos y colocar la enfermedad en términos más iguales con otras afecciones genéticas comunes.
“Hemos pasado de saber casi nada sobre las causas de mí a tener información genética específica para profundizar mucho más profundamente”, dice La colaboradora de estudio Sonya Chowdhury, CEO de la organización benéfica de salud del Reino Unido, Action for Me.
“Durante décadas, las personas conmigo han pedido ser escuchados, y ahora la ciencia se está poniendo al día”.
La investigación está disponible a través de preimpresión aquí.