Poco después de que el psiquiatra Leo Kanner identificara por primera vez el autismo en la década de 1940, él y sus colegas propusieron una explicación simple por su causa: la “falta de calidez genuina” de las madres hacia sus hijos. Ser criado por “madres de refrigerador”, explicaron los investigadores, fue lo que causó las dificultades de las personas autistas con la comunicación social y el procesamiento sensorial y sus comportamientos e intereses repetitivos.
Pero en la década de 1970, los estudios de gemelos revelaron que el autismo es altamente heredable, no algo que se desarrolle después del nacimiento. Así comenzó la búsqueda de los genes responsables. “Teníamos puntos de vista bastante simples sobre lo que podría ser” que causó autismo, dice Helen Tager-Flusberg, profesora emérita de la Universidad de Boston. La idea en la década de 1990, recuerda, fue que “estamos hablando de seis a 10 genes”. En cambio, los investigadores encontraron cientos.
Ninguna teoría simple del autismo se ha superado, y la comunidad científica ha pasado de la búsqueda de una respuesta simple. Los investigadores ahora saben que el autismo se desarrolla a partir de una interacción asombrosamente compleja entre genes y factores que pueden influir en el desarrollo en el útero. Pero abundan los intentos de fijar la condición en una causa raíz, más famoso en la idea refutada de que las vacunas causan autismo. Y a principios de este año, el Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, Robert F. Kennedy, Jr., anunció que revelará las “intervenciones” que “casi seguramente están causando autismo” en septiembre.
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Si bien los científicos rara vez proclaman los absolutos, los investigadores del autismo dicen que están tan seguros como pueden estar que no hay ninguna causa de la condición. “Nunca va a ser cierto”, dice Tager-Flusberg; Las décadas de datos revelan que un origen complejo (y muy variable) es la única conclusión lógica.
La imagen genética
En los últimos 50 años, los investigadores han identificado cientos de genes vinculados al trastorno del espectro autista. Pero qué genes están involucrados varían mucho de persona a persona y puede ser mucho más difícil de precisar. Alrededor del 10 al 15 por ciento de los casos (Algunas estimaciones son tan altas como 39 por ciento) Involucre mutaciones genéticas que son nuevas para un niño, no heredado de sus padres, explica Shafali Jeste, un investigador y pediatra del autismo, que dirige la división de neurología en el Hospital de Niños de Los Ángeles. En otro aproximadamente 50 por ciento de los casosel autismo está vinculado a la combinación de muchas variantes comunes de genes que fueron heredados de los padres. En los casos restantes, las causas son turbias.
Pero incluso para nuevas mutaciones genéticas que se sabe que causan autismo, la historia está lejos de ser simple. Las mismas mutaciones también pueden estar presentes en personas no autistas. “Si tiene esta mutación, no garantiza que tendrá autismo per se, pero aumenta el riesgo sustancialmente”, dice Jed Elison, quien estudia el desarrollo del cerebro y el autismo en la Universidad de Minnesota. Todavía hay otros factores involucrados que los investigadores no han caracterizado por completo, algunos que probablemente sean genéticos y algunos que probablemente no.
Descansar los factores genéticos de los no genéticos (que los científicos llaman “factores ambientales”) pueden ser complicados. Por ejemplo, los estudios han demostrado consistentemente que Edad de los padres en la concepción Puede desempeñar un papel, y los padres mayores tienen más probabilidades de tener hijos autistas. Pero eso podría deberse al efecto de la edad en los genes: las personas acumulan mutaciones con la edad y pueden transmitirlas a sus hijos. Otros factores que se han relacionado con el autismo incluyen personas nacido prematuramente o cesárea secciónasí como las personas embarazadas que tienen obesidadUso de ciertos medicamentos (como el medicamento antisuualización valproy y el analgésico paracetamolel ingrediente activo en tylenol) y estar expuesto a aire contaminación. Sin embargo, la fuerza de la evidencia de estos enlaces varía, y los aumentos en el riesgo tienden a ser pequeños. La evidencia también es solo correlacional, lo que significa que no puede establecer qué causó qué.
Para el acetaminofeno, por ejemplo, los investigadores no pueden separar completamente los efectos del medicamento de los efectos de las condiciones subyacentes que pueden llevar a las personas a tomar analgésicos durante el embarazo, explica David Mandell, un profesor de psiquiatría que estudia autismo en la Universidad de Pensilvania. En general, “la evidencia [from these studies] fue realmente mixto, y los efectos fueron realmente pequeños ”, dice. Tanto infecciones como fiebres no controladas Durante el embarazo se han relacionado con tasas más altas de autismo. “Sabemos que los resultados del desarrollo neurológico de tener fiebre no controlada son peores de lo que estamos observando para el acetaminofén”, dice Mandell.
Otros factores ambientales propuestos no han sido respaldados por ninguna evidencia o estudios científicos creíbles. Esta categoría incluye vacunas y muchos aditivos de vacunas, como aluminio y timerosal. Estudios de cientos de miles de niños, nacidos en varias décadas en los Estados Unidos y Dinamarcahan demostrado que aquellos que están vacunados no tienen un mayor riesgo de ser diagnosticados con autismo. Por el contrario, el estudio de 1998 que pretendía mostrar que una vacuna causada por el autismo se llevó a cabo en solo 12 niños y resultó ser un caso de fraude atroz; Al médico se le había pagado para fabricar resultados para apoyar las demandas que se presentan contra los fabricantes de vacunas.
Es extremadamente improbable que cualquier factor ambiental, o cualquier combinación única de factores, pueda explicar qué causa el autismo, según muchos expertos. “¿Hemos probado cualquier otro factor ambiental posible? No directamente”, dice Jeste. “Pero creo que lo que sí sabemos, basado en grandes estudios epidemiológicos y estudios que han examinado los registros de salud en los que puede ver muchos factores ambientales diferentes, es que no se ha demostrado que haya una asociación clara. Y creo que eso será de esperar”.
Los médicos e investigadores saben que esta es una respuesta insatisfactoria. “He dedicado mi vida a investigar y comprender mejor el autismo y desarrollar terapias que puedan ayudar a los niños”, dice Jeste. “Si tuviera una prueba mágica que pudiera decirle a un padre, ‘Es por eso que su hijo tiene autismo; este es el tratamiento que ayudará a mejorar su calidad de vida’, por supuesto, sería la primera persona en proporcionar eso a mis familias. [But] No es tan sencillo “.
¿Por qué el autismo es tan complejo?
Algunas condiciones de desarrollo neurológico tienen causas directas. Por ejemplo, el síndrome de Rett, que tiene una gran superposición con el autismo, surge de una mutación del Mecp2 gene. Pero para “otras afecciones neurodesarrollo o neuropsiquiátricas: escisión, depresión, TDAH [attention deficit hyperactivity disorder]La historia no es tan diferente “para el autismo, con la genética y el entorno que interactúa de manera variable y, a menudo, impredecible, dice Jeste.
Sin una comprensión perfecta de cómo el cerebro se desarrolla y funciona, es poco probable que la ciencia logre durante décadas, si no un siglo, los profesionales de la salud generalmente definen las condiciones por cómo se ven desde el exterior, no por sus causas. Dan nombres a grupos comunes de rasgos y solo consideran algo como un “desorden” cuando impide la vida de alguien. Esto significa que, a diferencia del síndrome de Rett, no hay una línea biológica clara entre alguien que está deprimido y alguien que no lo es, entre alguien que tiene esquizofrenia y alguien que no o entre alguien que es autista y alguien que no lo es.
Los diagnósticos con líneas de corte firmes son necesarios para la investigación científica y el reembolso del seguro, lo que los convierte en una parte inevitable de la vida. “Pero no es así como funciona la biología”, dice Catherine Burrows, una neurocientífica que estudia autismo en la Universidad de Minnesota. En realidad, los grupos de rasgos involucrados en condiciones como el autismo son confusos en los bordes. Muchas personas exhiben rasgos autistas que pueden no cumplir con los criterios para un diagnóstico. Algunos investigadores plantean la hipótesis de que hay un “Fenotipo de autismo más amplio“Eso se ejecuta en familias, respaldados por una investigación que muestra que los miembros de la familia de las personas autistas a menudo tienen versiones” más suaves “de rasgos autistas clave, como dificultades con la comunicación social, los comportamientos repetitivos y los problemas de procesamiento sensorial.
Si estos rasgos subclínicos deberían “contar” como autismo es una cuestión de debate continuo dentro del campo científico, así como en la comunidad autista. Aún así, está claro que el autismo no es solo una cosa, sino más bien una constelación de rasgos que a menudo ocurren juntos y pueden usarse para identificar a un grupo de personas que pueden beneficiarse de tipos similares de apoyo. De alguna manera, Elison dice: “Pensamos en ella como una categoría artificial”, una categoría que es útil y la mejor que tenemos en este momento, pero que es poco probable que salga de cualquier causa raíz.
“Cuando decimos autismo, probablemente estamos hablando de autismo,“Dice Mandell.” Probablemente estamos hablando de muchas vías biológicas diferentes para llegar a un [condition that outwardly] parece similar “.
Con el tiempo, la categoría de autismo se ha expandido para ser útil para más personas. Los criterios se diseñaron originalmente en torno a cómo la condición presentada en niños blancos y ricos, pero los diagnósticos entre niñas, personas de color y adultos han aumentado. Además, las personas que, en décadas anteriores, pueden haber recibido diagnósticos más genéricos, como “discapacidad intelectual” (que reemplazó el término ahora ofensivo “retraso mental”) ahora están siendo diagnosticados con etiquetas más específicas como el autismo. “Estamos jugando en este momento”, dice Burrows, y eso está llevando a la aparición de un aumento en la prevalencia del autismo en los últimos años.
La verdadera necesidad
Una gran parte de los fondos de investigación del autismo se ha destinado a buscar causas de la afección. Y aunque esta investigación es crucial, parece poco probable que mejore la vida de las personas autistas y sus seres queridos a corto plazo.
“La persona autista promedio, o su miembro promedio de la familia, no se despierta por la mañana pensando: ‘Oh, ¿han descubierto un mejor modelo de ratón [for simulating autism in laboratory research]? ‘”Explica Ari Ne’eman, cofundador de la red de auto defensa autista y un investigador de políticas de salud de la Universidad de Harvard. Lo que las personas autistas y sus seres queridos más necesitan es una investigación de tipos de apoyo que aborden efectivamente sus necesidades cotidianas. Un reequilibrio de nuestras prioridades de investigación, dice, está” muy lejos “.
Pero, Ne’eman agrega: “No hay vía para satisfacer esas necesidades en ausencia de un sistema de Medicaid bien financiado”. Acerca de El 5 por ciento de los niños estadounidenses en Medicaid son diagnosticados como autistasmientras que alrededor del 2 por ciento que están asegurados en privado o sin seguro reciben ese diagnóstico. Los recortes de $ 1 billón a Medicaid que se han llevado a cabo bajo la administración Trump y defendido efectivamente Por Kennedy, sin embargo, podría impulsar el acceso de muchas personas autistas a los servicios. “Esto es algo que será catastrófico para las personas autistas, para todas las personas con discapacidad, independientemente de la gravedad de la discapacidad, pero especialmente para las personas con el deterioro más severo”, dice Ne’eman.
Jeste también se preocupa por esto. “Trabajo en un hospital de red de seguridad, donde estamos cuidando a los niños que en su mayoría están asegurados por el gobierno federal [with] Medicaid, y muchos no hablan inglés “, dice.