La sangre en la escena del crimen que contenía un cromosoma Y llevó a un descubrimiento poco común
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El examen forense de una víctima de asesinato reveló que había quimerismo – lo que significa que su cuerpo contenía células que eran genéticamente distintas, como si vinieran de dos individuos diferentes.
En este caso, la mujer no identificada había proporciones variables de células masculinas y femeninas en diferentes tejidos. La explicación más probable para esto es que Se desarrolló a partir de un único óvulo que fue fertilizado por dos espermatozoides, uno con un cromosoma X y el otro con un cromosoma Y, dijeron los biólogos. Nuevo científico.
“Este es un caso fascinante, pero no completamente sin precedentes”, dice David Haig en la Universidad de Harvard.
En ocasiones hay signos visibles de quimerismo, como ocurre con la cantante Taylor Muhl, quien ha resaltado su quimerismo para crear conciencia sobre esta afección. Sin embargo, lo más frecuente es que sólo se revele mediante pruebas genéticas.
Este fue el caso de la víctima del asesinato, que vivía en China y fue asesinada de un disparo. Los análisis de sangre de la escena revelaron la presencia de un cromosoma Y, por lo que se realizaron más pruebas.
Estos revelaron diferentes proporciones de células femeninas (XX) y masculinas (XY) en todo el cuerpo de la mujer. Por ejemplo, en una muestra de cabello, la mayoría de las células eran XY, mientras que el riñón contenía una mezcla igual. Los otros 16 tejidos analizados eran en su mayoría XX, en proporciones variables.
La mayoría de los casos conocidos de quimerismo XX/XY se han detectado porque las personas tienen características sexuales ambiguas, pero en este caso la anatomía de la mujer no daba indicios de su condición y tenía un hijo. Probablemente no sabía que tenía quimerismo.
Una forma en que se pueden formar quimeras XX/XY es cuando se fusionan gemelos no idénticos. Es entonces cuando dos óvulos se fertilizan por separado, dando lugar a dos embriones que normalmente se convertirían en gemelos no idénticos pero que en cambio se fusionan.
Sin embargo, el cromosoma X de la víctima de asesinato en sus células XY era idéntico a uno de los cromosomas X en sus células XX. La única forma en que estos cromosomas X pueden ser idénticos es si ambos provienen del mismo óvulo, lo que descarta la fusión de gemelos no idénticos.
Solía pensarse que un solo óvulo podía dividirse para formar dos óvulos que luego serían fertilizados, formando embriones separados que luego se fusionarían. Esto es lo que sugiere que sucedió el equipo forense en China.
Pero esta posibilidad puede descartarse, afirma Michael Gabbett de la Universidad Tecnológica de Queensland en Brisbane.
“Cuando este tipo de quimeras se observaron por primera vez en humanos, [this] Era la teoría predominante, pero hasta ahora nadie ha podido demostrar que esto pueda ocurrir en humanos u otros mamíferos”, afirma Gabbett.
En cambio, cree que un óvulo fue fertilizado por dos espermatozoides, lo que resultó en un óvulo fertilizado con tres juegos de cromosomas. Estos conjuntos luego se replicaron, lo que dio como resultado seis conjuntos de cromosomas y luego el óvulo se dividió en tres.
Dos de estas células habrían obtenido un conjunto de cromosomas del óvulo y el otro del espermatozoide, por lo que ambos podrían desarrollarse normalmente. La tercera célula habría obtenido ambos conjuntos de espermatozoides, lo que habría provocado anomalías que probablemente habrían acabado con su linaje.
El fenómeno a veces se denomina quimerismo trigamético porque involucra tres gametos: un óvulo y dos espermatozoides. Haig está de acuerdo en que probablemente esto fue lo que pasó.
Este fenómeno es extremadamente raro, y aún más raramente el embrión se divide, dando lugar al desarrollo de gemelos semiidénticos o sesquizigóticos, que también pueden tener quimerismo. Esto es tan inusual que sólo se conocen dos pares de gemelos semiidénticos, uno de los cuales Gabbett ayudó a identificar.
En el caso de la víctima del asesinato, las células permanecieron juntas y contribuyeron a todas las partes de su cuerpo en diversos grados. Hay algunos otros casos conocidos de quimerismo trigamético, pero esta es la primera vez que se realizan pruebas tan extensas de diferentes órganos, según el equipo en China.
Otra forma de quimerismo, conocida como microquimerismo, es mucho más común que el quimerismo trigamético o la fusión de gemelos no idénticos. Surge durante el embarazo cuando las células de la madre ingresan al feto, o las células del feto ingresan a la madre y pasan a formar parte del cuerpo del otro. Los hermanos menores pueden incluso obtener células de hermanos mayores o de tíos y tías.
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