Históricamente, el autismo ha sido visto como una condición que afecta a hombres y niños con más frecuencia que a mujeres y niñas. Pero un nuevo estudio masivo basado en datos de millones de personas sugiere que en realidad este no es el caso, al menos en Suecia.
Si bien a los niños se les diagnostica esta afección en tasas más altas durante la niñez, en la edad adulta la proporción es aproximadamente de 1:1. Esto sugiere que no se trata de que haya menos mujeres con autismo: es sólo que no se les diagnostica hasta una etapa más avanzada de la vida.
Trastorno del espectro autista (TEA) Las tasas de diagnóstico han ido aumentando desde la década de 1990, pero los diagnósticos no son iguales entre hombres y mujeres. El DSM-5, que define las condiciones de salud mental y los tratamientos recomendados, establece que por cada cuatro hombres diagnosticados con autismo, solo una mujer recibe un diagnóstico.
Pero el estudio reciente, dirigido por la epidemióloga médica Caroline Fyfe del Instituto Karolinska en Suecia, pinta un panorama muy diferente, sumándose a un creciente cuerpo de investigación que sugiere que las mujeres y niñas autistas están siendo decepcionadas por los sistemas actuales de diagnóstico y tratamiento.
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por dificultades en las interacciones sociales y la comunicación, intereses intensos y específicos en temas o actividades particulares, conductas repetitivas y una fuerte preferencia por la rutina.
El tratamiento implica controlar los síntomas. Es un trastorno de espectro, lo que significa que algunas personas necesitan apoyo adicional (por ejemplo, si no pueden hablar, obtener ingresos o vivir de forma independiente), mientras que otras pueden vivir de forma independiente y podrían controlar sus síntomas con terapia, adaptaciones en el lugar de trabajo y abordando síntomas específicos y otros problemas de salud que a menudo ocurren en conjunto.
El diagnóstico en la infancia generalmente se basa en las opiniones de los cuidadores y profesionales de la salud sobre si los comportamientos del niño se ajustan a la descripción del DSM-5.
Por supuesto, cuando se define que una afección afecta principalmente a un grupo demográfico, es fácil ver por qué puede pasarse por alto en otros, especialmente cuando los síntomas se presentan de manera diferente a lo que describe el DSM-5, como algunos sospechan.
“Investigaciones más recientes, así como experiencias comunes autoinformadas por mujeres autistas, sugieren que la verdadera proporción es menos sesgada y que las prácticas actuales no reconocen el autismo en muchas mujeres hasta más tarde en la vida, si es que lo hacen”, explica Anne Cary, paciente y defensora del autismo, en un editorial que acompaña a la investigación.
“Esta evidencia parece respaldar el argumento de que los sesgos sistémicos en el diagnóstico, más que una verdadera brecha en la incidencia, subyacen a la proporción comúnmente aceptada de 4:1 entre hombres y mujeres”.
El equipo de Fyfe analizó los registros médicos de más de 2,7 millones de suecos nacidos entre 1985 y 2020 para rastrear cómo cambiaron la prevalencia y las proporciones del diagnóstico clínico de TEA desde el nacimiento hasta los 37 años.
Si bien a los hombres generalmente se les diagnosticaba autismo en tasas mucho más altas que a las mujeres durante la infancia, esta proporción de sexos se estabilizó hasta casi igualarse alrededor de los 20 años. Ese hallazgo sugiere que el autismo no es en realidad una condición predominantemente masculina: solo que a las niñas y mujeres les toma más tiempo ser diagnosticadas. Por qué sigue sin estar claro.
“Por lo tanto, esta proporción entre hombres y mujeres puede ser sustancialmente menor de lo que se pensaba hasta el punto de que, en Suecia, ya no se puede distinguir por la edad adulta”, Fyfe y el informe del equipo.
“Estas observaciones resaltan la necesidad de investigar por qué los grupos de mujeres reciben diagnósticos más tarde que los hombres”.
Relacionado: Existen diferencias críticas en los cerebros de las niñas diagnosticadas con autismo
Como señala Cary, es posible que los datos puedan explicarse por un retraso en la aparición de los rasgos autistas en las mujeres: “Si ese es el caso”, escribe, “puede que no sea razonable suponer que el autismo no se detecta en las niñas”.
Pero también menciona algunas buenas razones por las que la supervisión del diagnóstico es una posibilidad seria.
“En primer lugar, es probable que existan diferencias de sexo en la presentación de rasgos autistas, especialmente en la infancia. En segundo lugar, los informantes (p. ej., padres, maestros) y los diagnosticadores podrían esperar que las mujeres tengan menos probabilidades de ser autistas y desarrollar un sesgo contra el reconocimiento de rasgos autistas en las niñas”, explica.
Los muchos años de datos del estudio provenientes de una muestra tan grande hacen que los hallazgos sean bastante sólidos, pero es necesario tener en cuenta algunas limitaciones.
Por un lado, los datos provienen de una cohorte enteramente nacida en Suecia, por lo que es posible que no representen lo que está sucediendo en el resto del mundo. No tuvo en cuenta los efectos de las afecciones que ocurren comúnmente junto con el trastorno del espectro autista, como el TDAH, la discapacidad intelectual, la depresión y la ansiedad. Tampoco profundizó en otros factores demográficos, como la raza o el nivel socioeconómico.
También hubo una falta de datos sobre pacientes ambulatorios antes de 2001, lo que significó que la edad de diagnóstico del TEA generalmente era posterior en las cohortes anteriores del estudio. Esto podría significar que la diferencia de edad en el momento del diagnóstico entre hombres y mujeres podría en realidad estar subestimada.
Claramente hay mucho más que aprender sobre el autismo, particularmente entre mujeres y niñas.
“La investigación adicional debería centrarse en las diferencias fenotípicas en cómo se manifiesta el TEA según el sexo y las implicaciones para las prácticas de detección y diagnóstico”, concluyen Fyfe y su equipo.
La investigación fue publicada en The BMJ.